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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
Pfeiffer綜合征
相關(guān)疾?。?
眼距過寬眼球凸出手指變形
代名詞：
Pfeiffer綜合征

定義

 為一種非典型的尖頭并指(趾)畸形（Acrocephalosyndactyly Type IV），為基因突變?nèi)毕菟鸬募膊?，特征為橈?cè)指寬而短，拇指偏向橈側(cè)的尖頭并指(趾)畸形，而大多數(shù)為散發(fā)性或偶發(fā)性個(gè)案。

原因


癥狀

特征描述   

   ① 顱縫早閉 （Craniosynostosis ）：顱縫過早閉合，以致腦無法正常生長(zhǎng)而顱形異常，有中度到嚴(yán)重度的變化。高且突出的前額 冠狀縫 + 矢狀縫顱縫早閉。 ②尖頭畸形：顱狹小，顱呈錐形或異常尖。③并指(趾) （Syndactyly ）：第2及第3并指(趾)畸形。

 

臉部特征

    平坦的臉合伴有上頷骨的發(fā)育不全與凸下頷相關(guān) 低位耳 中度聽力喪失 眼睛下斜 眼瞼有深長(zhǎng)裂縫 突出的眼睛 兩眶距離過遠(yuǎn) 斜視 鼻梁扁平 鳥喙形般的嘴 高拱的下顎 擁擠的牙齒。

 

其他特征

 指(趾)：通常為畸形短寬的拇指與大的腳趾(發(fā)育不全、重復(fù)的、缺少的)及拇趾偏離其他趾向中線內(nèi)翻。

 

 神經(jīng)學(xué)的：大多數(shù)患者皆有正常智力，也許會(huì)有水腦或癲癇等伴發(fā)癥。


 

診斷

   一般依靠醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行診斷。也可通過FGFR1和FGFR2這兩種基因的測(cè)試進(jìn)行診斷。

治療

   有關(guān)牙齒問題是因?yàn)檠例X受推擠和具有高拱的下顎所造成，對(duì)于此癥大多數(shù)的患者一般皆采外科手術(shù)治療。出生之初施行顱骨骨X染色體合縫的松解術(shù)，則可使顱顏部得以有適宜的容量，以期使腦部能正常生長(zhǎng)與擴(kuò)展?；己⒊砷L(zhǎng)后可再視其狀況，重復(fù)予以頭顱部松解術(shù)的施行。
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