維生素D缺乏性佝僂病，又叫骨軟化癥即骨礦化不足，為新形成的骨基質(zhì)鈣化障礙，是以維生素D缺乏導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂和臨床以骨骼的鈣化障礙為主要特征的疾病，維生素D是維持高等動(dòng)物生命所必需的營(yíng)養(yǎng)素，它是鈣代謝最重要的生物調(diào)節(jié)因子之一。維生素D不足導(dǎo)致的佝僂病，是一種慢性營(yíng)養(yǎng)缺乏病，發(fā)病緩慢，影響生長(zhǎng)發(fā)育。多發(fā)生于3個(gè)月～2歲的小兒。

原因

1.日光照射不足

維生素D由皮膚經(jīng)日照產(chǎn)生，如日照不足，尤其在冬季，需定期通過(guò)膳食補(bǔ)充。此外空氣污染也可阻礙日光中的紫外線(xiàn)。人們?nèi)粘Ｋ┑囊路⒆≡诟邩橇至⒌牡貐^(qū)、生活在室內(nèi)、使用人工合成的太陽(yáng)屏阻礙紫外線(xiàn)、居住在日光不足的地區(qū)等都影響皮膚生物合成足夠量的維生素D。對(duì)于嬰兒及兒童來(lái)說(shuō)，日光浴是使機(jī)體合成維生素D3的重要途徑。

2.維生素D攝入不足

動(dòng)物性食品是天然維生素D的主要來(lái)源，海水魚(yú)如鯡魚(yú)沙丁魚(yú)，動(dòng)物肝臟魚(yú)肝油等都是維生素D2的良好來(lái)源。從雞蛋、牛肉、黃油和植物油中也可獲得少量的維生素D2，而植物性食物中含維生素D較少。天然食物中所含的維生素D不能滿(mǎn)足嬰幼兒對(duì)它的需要，需多曬太陽(yáng)，同時(shí)補(bǔ)充魚(yú)肝油。

3.鈣含量過(guò)低或鈣磷比例不當(dāng)

食物中鈣含量不足以及鈣、磷比例不當(dāng)均可影響鈣、磷的吸收。人乳中鈣、磷含量雖低，但比例（2∶1）適宜，容易被吸收，而牛乳鈣、磷含量較高，但鈣磷比例（1.2∶1）不當(dāng)，鈣的吸收率較低。

4.需要量增多

早產(chǎn)兒因生長(zhǎng)速度快和體內(nèi)儲(chǔ)鈣不足而易患佝僂??；嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育快對(duì)維生素D和鈣的需要量增多，故易引起佝僂?。?歲后因生長(zhǎng)速度減慢且戶(hù)外活動(dòng)增多，佝僂病的發(fā)病率逐漸減少。

5.疾病和藥物影響

肝、腎疾病及胃腸道疾病影響維生素D、鈣、磷的吸收和利用。小兒膽汁郁積、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、難治性腹瀉等疾病均可影響維生素D、鈣、磷的吸收而患佝僂病。長(zhǎng)期使用苯妥英鈉、苯巴比妥鈉等藥物，可加速維生素D的分解和代謝而引起佝僂病。

癥狀

維生素D缺乏性佝僂病臨床主要為骨骼的改變、肌肉松弛、以及非特異性的精神神經(jīng)癥狀。重癥佝僂病患者可影響消化系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)及免疫系統(tǒng)，同時(shí)對(duì)小兒的智力發(fā)育也有影響。在臨床上分為初期、激期、恢復(fù)期和后遺癥期。初期、激期和恢復(fù)期，統(tǒng)稱(chēng)為活動(dòng)期。

1.初期

多數(shù)從3個(gè)月左右開(kāi)始發(fā)病，此期以精神神經(jīng)癥狀為主，患兒有睡眠不安、好哭、易出汗等現(xiàn)象，出汗后頭皮癢而在枕頭上搖頭磨擦，出現(xiàn)枕部禿發(fā)。

2.激期

除初期癥狀外患兒以骨骼改變和運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩為主，用手指按在3～6個(gè)月患兒的枕骨及頂骨部位，感覺(jué)顱骨內(nèi)陷，隨手放松而彈回，稱(chēng)乒乓球征。8～9個(gè)月以上的患兒頭顱常呈方形，前囟大及閉合延遲，嚴(yán)重者18個(gè)月時(shí)前囟尚未閉合。兩側(cè)肋骨與肋軟骨交界處膨大如珠子，稱(chēng)肋串珠。胸骨中部向前突出形似“雞胸”，或下陷成“漏斗胸”，胸廓下緣向外翻起為“肋緣外翻”；脊柱后突、側(cè)突；會(huì)站走的小兒兩腿會(huì)形成向內(nèi)或向外彎曲畸形，即“O”型或“X”型腿。患兒的肌肉韌帶松弛無(wú)力，因腹部肌肉軟弱而使腹部膨大，平臥時(shí)呈“蛙狀腹”，因四肢肌肉無(wú)力學(xué)會(huì)坐站走的年齡都較晚，因兩腿無(wú)力容易跌跤。出牙較遲，牙齒不整齊，容易發(fā)生齲齒。大腦皮質(zhì)功能異常，條件反射形成緩慢，患兒表情淡漠，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，免疫力低下，易并發(fā)感染、貧血。

3.恢復(fù)期

經(jīng)過(guò)一定的治療后，各種臨床表現(xiàn)均消失，肌張力恢復(fù)，血液生化改變和X線(xiàn)表現(xiàn)也恢復(fù)正常。

4.后遺癥期

多見(jiàn)于3歲以后小兒，經(jīng)治療或自然恢復(fù)后臨床癥狀消失，僅重度佝僂病遺留下不同部位、不同程度的骨骼畸形。

診斷

1.實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）血生化檢查測(cè)定血鈣、磷、堿性磷酸酶，血清25-（OH）D3（正常10～80g/L）和1,25-（OH）2D3（正常0.03～0.06g/L）在佝僂病活動(dòng)早期就明顯降低，為可靠的早期診斷指標(biāo)，血漿中堿性磷酸酶升高。

（2）尿鈣測(cè)定尿鈣測(cè)定也有助于佝僂病的診斷，尿中堿性磷酸酶的排泄量增高。

2.其他輔助檢查

（1）長(zhǎng)骨骨骺端X線(xiàn)攝片發(fā)現(xiàn)長(zhǎng)骨骨骺端佝僂病的特異X線(xiàn)表現(xiàn)，早期X線(xiàn)長(zhǎng)骨骺部鈣化預(yù)備線(xiàn)模糊；極期鈣化預(yù)備線(xiàn)消失、骨骺端增寬、骺端呈杯狀或毛刷狀改變，骨質(zhì)稀疏、骨干彎曲變形或骨折。

（2）X線(xiàn)骨齡攝片發(fā)現(xiàn)骨齡落后。

治療

預(yù)防和治療均需補(bǔ)充維生素D并輔以鈣劑，防止骨骼畸形和復(fù)發(fā)。

1.一般治療

堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，及時(shí)添加含維生素D較多的食品（肝、蛋黃等），多到戶(hù)外活動(dòng)增加日光直接照射的機(jī)會(huì)。激期階段勿使患兒久坐、久站，防止骨骼畸形。

2.補(bǔ)充維生素D

初期每天口服維生素D，持續(xù)1個(gè)月后，改為預(yù)防量。激期口服，連服1個(gè)月后改為預(yù)防量。若不能堅(jiān)持口服或患有腹瀉病者，可肌注維生素D，大劑量突擊療法，1個(gè)月后改預(yù)防量口服。肌注前先口服鈣劑4～5天，以免發(fā)生醫(yī)源性低鈣驚厥。

3.補(bǔ)充鈣劑

維生素D治療期間應(yīng)同時(shí)服用鈣劑。

4.矯形療法

采取主動(dòng)和被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，矯正骨骼畸形。輕度骨骼畸形在治療后或在生長(zhǎng)過(guò)程中自行矯正，應(yīng)加強(qiáng)體格鍛煉，可作些主動(dòng)或被動(dòng)運(yùn)動(dòng)的方法矯正，例如俯臥撐或擴(kuò)胸動(dòng)作使胸部擴(kuò)張，糾正輕度雞胸及肋外翻。嚴(yán)重骨骼畸形者外科手術(shù)矯正，4歲后可考慮手術(shù)矯形。

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