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疾病百科 /Disease Encyclopedia
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佝僂病
相關(guān)疾病：
雞胸駝背骨骼畸形骨架變形O形腿骨骼畸形腿部變形骨骼變形骨骼變形
代名詞：
佝僂病

定義

  佝僂病即維生素D缺乏性佝僂病，是由于嬰幼兒、兒童、青少年體內(nèi)維生素D不足，引起鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜?、慢性、營(yíng)養(yǎng)性疾病。
  佝僂病主要的特征是生長(zhǎng)著的長(zhǎng)骨干骺端軟骨板和骨組織鈣化不全，維生素D不足使成熟骨鈣化不全。這一疾病的高危人群是2歲以內(nèi)（尤其是3～18個(gè)月的）嬰幼兒，可以通過攝入充足的維生素D得以預(yù)防。近年來，重度佝僂病的發(fā)病率逐年降低，但是北方佝僂病患病率高于南方，輕、中度佝僂病發(fā)病率仍較高。可以在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，也可能首發(fā)表現(xiàn)為低鈣驚厥、生長(zhǎng)遲緩、萎靡、易激惹或者嬰兒期易于發(fā)生呼吸道感染。

原因

1.圍生期維生素D不足
研究指出雖然母親孕后期每日補(bǔ)充400IU的維生素D，對(duì)于足月兒血循環(huán)中25-OH-D3的影響很小，但是與孕期規(guī)律補(bǔ)充的母親相比，孕期母親未補(bǔ)充者，新生兒的維生素D很快就降至缺乏的水平，因此早產(chǎn)、雙胎更易于貯存不足。


2.日照不足

由于城市生活中高大建筑阻擋日光照射；大氣污染；寒冷的冬季日照短，紫外線較弱；沒有充足時(shí)間的室外活動(dòng)；或者室外活動(dòng)時(shí)皮膚暴露少；不論是氣候、季節(jié)、大氣云量、緯度、膚色、皮膚暴露都可影響內(nèi)源性維生素D的生成。


3.生長(zhǎng)速度快

如低體重、早產(chǎn)、雙胎、疾病等因素，嬰兒恢復(fù)后，生長(zhǎng)發(fā)育相對(duì)更快，需要維生素D多，但體內(nèi)貯存的維生素D不足，易發(fā)生佝僂病。


4.食物中補(bǔ)充維生素D不足

因天然食物中含維生素D少，純母乳喂養(yǎng)，沒有充足的戶外活動(dòng)，如不補(bǔ)充維生素D，維生素D缺乏佝僂病的罹患危險(xiǎn)增加。


5.疾病和藥物影響

胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合征、慢性腹瀉等，肝、腎嚴(yán)重?fù)p害可致維生素D羥化障礙，1,25-OH2-D3生成不足而引起佝僂病。長(zhǎng)期服用抗驚厥藥物可使體內(nèi)維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥，可刺激肝細(xì)胞微粒體的氧化酶系統(tǒng)活性增加，使維生素D和25-OH-D3加速分解為無活性的代謝產(chǎn)物。糖皮質(zhì)激素有對(duì)抗維生素D對(duì)鈣的轉(zhuǎn)運(yùn)作用。

癥狀

  多見于嬰幼兒，特別是3～18月齡。主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變，年齡不同，臨床表現(xiàn)不同。本病在臨床上可分期如下：
1.初期（早期）
見于6個(gè)月以內(nèi)，特別是3個(gè)月以內(nèi)小嬰兒。多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、多汗、枕禿等。此期常無骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25-OH-D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，堿性磷酸酶正?；蛏愿?。


2.活動(dòng)期（激期）

當(dāng)病情繼續(xù)加重，出現(xiàn)PTH功能亢進(jìn)和鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6月齡以內(nèi)嬰兒佝僂病以顱骨改變?yōu)橹?，前囟邊緣軟，顱骨薄，輕按有“乒乓球”樣感覺。6月齡以后，骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺，但額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7～8個(gè)月時(shí)，頭型變成“方顱”，頭圍也較正常增大。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向于肋骨與肋軟骨交界處可觸及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7～10肋骨最明顯，稱佝僂病串珠；嚴(yán)重者，在手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環(huán)狀隆起，稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形；嚴(yán)重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝。
  患兒會(huì)坐與站立后，因韌帶松弛可致脊柱畸形。由于骨質(zhì)軟化與肌肉關(guān)節(jié)松弛，1歲后，開始站立與行走后雙下肢負(fù)重，可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻（“O”形）或膝外翻（“X”形）樣下肢畸形。可能因?yàn)閲?yán)重低血磷，使肌肉糖代謝障礙，使全身肌肉松弛，肌張力降低和肌力減弱。
此期血生化除血清鈣稍低外，其余指標(biāo)改變更加顯著。X線顯示長(zhǎng)骨鈣化帶消失，干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床癥狀。


3.恢復(fù)期

以上任何期經(jīng)治療或日光照射后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶需1～2月降至正常水平。治療2～3周后骨骼X線改變有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，逐漸恢復(fù)正常。


4.后遺癥期

多見于2歲以后的兒童。因嬰幼兒期嚴(yán)重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形，如O型腿、X型腿、雞胸等。無任何臨床癥狀，血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失。

診斷

診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查。


本病早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無特異性，需與如下疾病鑒別：
1.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
是一遺傳性軟骨發(fā)育障礙，出生時(shí)即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據(jù)特殊的體態(tài)（短肢型矮?。┘肮趋繶線作出診斷。


2.低血磷抗維生素D佝僂病

本病多為性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發(fā)病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后，因而2～3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對(duì)用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時(shí)應(yīng)與本病鑒別。


3.遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒

為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣，出現(xiàn)佝僂病體征。患兒骨骼畸形顯著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氨增高，并常有低血鉀癥狀。


4.維生素D依賴性佝僂病

為常染色體隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-OH-D3轉(zhuǎn)變?yōu)?,25-OH2-D3發(fā)生障礙，血中25-OH-D3濃度正常；Ⅱ型為靶器官受體缺陷，血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿癥；Ⅱ型患兒的一個(gè)重要特征為脫發(fā)。


5.腎性佝僂病

由于先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進(jìn)，骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期癥狀逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。


治療

1.目的在于控制活動(dòng)期，防止骨骼畸形。治療的原則應(yīng)根據(jù)需要補(bǔ)充鈣和維生素D，口服維生素D一般劑量為每日2000IU～4000IU，或1,25-OH2-D30.5μg～2.0μg，一月后改預(yù)防量400IU/日。大劑量治療應(yīng)有嚴(yán)格的適應(yīng)證。當(dāng)重癥佝僂病有并發(fā)癥或無法口服者可大劑量肌肉注射維生素D，3個(gè)月后改預(yù)防量。治療1個(gè)月后應(yīng)復(fù)查，如臨床表現(xiàn)、血生化與骨骼X線改變無恢復(fù)征象，應(yīng)與抗維生素D佝僂病鑒別。


2.中國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)推薦我國(guó)每日膳食鈣供給量0～6個(gè)月為300mg，7～12個(gè)月為400mg，l～3歲為600mg。只要母乳充足或攝入足夠的配方奶，可滿足嬰幼兒的鈣營(yíng)養(yǎng)。佝僂病的治療一般無需補(bǔ)鈣，除非并發(fā)手足搐搦癥等低鈣表現(xiàn)。


3.除采用維生素D治療外，應(yīng)注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，保證足夠奶量，及時(shí)添加轉(zhuǎn)乳期食品，堅(jiān)持每日戶外活動(dòng)。


4.對(duì)已有骨骼畸形的后遺癥期患兒應(yīng)加強(qiáng)體格鍛煉，可采用主動(dòng)或被動(dòng)運(yùn)動(dòng)的方法矯正。對(duì)于有維生素D缺乏性佝僂病的高危因素時(shí)，在生長(zhǎng)發(fā)育過程中，應(yīng)避免過早的承力性運(yùn)動(dòng)（如避免過早練習(xí)坐、站、扶掖下蹦跳等）。如已經(jīng)出現(xiàn)下肢畸形可作肌肉按摩（O型腿按摩外側(cè)肌，X型腿按摩內(nèi)側(cè)肌），增加肌張力，以糾正畸形。嚴(yán)重骨骼畸形可考慮外科手術(shù)矯治。

預(yù)防措施

  維生素D缺乏性佝僂病是可預(yù)防的疾病，如果嬰幼兒有足夠時(shí)間戶外活動(dòng)，可以預(yù)防發(fā)病。因此，現(xiàn)認(rèn)為確保兒童每日獲得維生素D400IU是預(yù)防和治療的關(guān)鍵。
1.母乳喂養(yǎng)或者部分母乳喂養(yǎng)足月嬰兒，應(yīng)在生后2周開始補(bǔ)充維生素D400IU/日，早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后1周開始補(bǔ)充維生素D800IU/日；均補(bǔ)充至2歲。如果生長(zhǎng)速度快，即便夏季陽(yáng)光充足時(shí)，也不宜減量或停用維生素D。一般可不加服鈣劑，但乳類攝入不足和營(yíng)養(yǎng)欠佳時(shí)可適當(dāng)補(bǔ)充微量營(yíng)養(yǎng)素和鈣劑。


2.非母乳喂養(yǎng)的嬰兒、每日奶量攝入小于1000ml的兒童，應(yīng)當(dāng)補(bǔ)充維生素D400IU/日。


3.青少年攝入量達(dá)不到維生素D400IU/日者，如奶制品攝入不足、雞蛋或者強(qiáng)化維生素D食物少，應(yīng)當(dāng)每日補(bǔ)充維生素D400IU/日。

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