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大約5%ALL與遺傳因素相關(guān)。特別是一些有遺傳傾向綜合征的患者白血病發(fā)病率增高。

電離輻射作為人類白血病誘因之一已被肯定，但機(jī)制未明，特別在遭受核輻射后的人群ALL發(fā)病明顯增多?；瘜W(xué)物質(zhì)如苯及苯同類物、烷化劑被認(rèn)為與人類白血病密切相關(guān)。

80%以上患者發(fā)病時(shí)貧血，少數(shù)早期無貧血，但隨著疾病進(jìn)展都會(huì)發(fā)生貧血。表現(xiàn)為乏力、疲勞、心悸、頭暈等，表現(xiàn)的程度主要與貧血的嚴(yán)重程度和下降的速度相關(guān)。

ALL發(fā)病時(shí)多有發(fā)熱，原因①白血病細(xì)胞釋放細(xì)胞因子所致，包括白介素-1、白介素-6等，引起反應(yīng)性發(fā)熱。②粒細(xì)胞缺乏及功能異常導(dǎo)致感染，感染部位常見口腔、牙齦、肺部、皮膚及軟組織、肛周等，如不能及時(shí)控制易發(fā)展為敗血癥。

出血是常見的表現(xiàn)，可以發(fā)生在全身各部位。出血部位包括：皮膚淤點(diǎn)淤斑、鼻出血、牙齦出血、女性月經(jīng)過多、消化道出血、甚至危及生命的中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血等。原因①血小板數(shù)量減少及功能異常是主要原因。②凝血功能障礙。③血管壁受白血病細(xì)胞浸潤或感染的細(xì)菌毒素?fù)p傷。

①淋巴結(jié)、肝、脾腫大見于70%～80%ALL患者。②骨及關(guān)節(jié)痛患者超過1/4，以肢體長骨及關(guān)節(jié)痛多見。特別是兒童ALL更多見，常以疼痛起病，甚至出現(xiàn)跛行步態(tài)。30%～50%表現(xiàn)出胸骨中下段壓痛，此表現(xiàn)具有較強(qiáng)的特異性。③中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病在ALL明顯多于其他類型白血病。兒童多于成人。輕者可無癥狀，需在常規(guī)腦脊液檢查中被發(fā)現(xiàn)。部分患者表現(xiàn)頭痛、嘔吐、顱神經(jīng)損害、視物模糊、精神失常、嗜睡、癲癇發(fā)作等等，甚至可危及生命。

超過90%以上患者在診斷時(shí)有明顯血液學(xué)異常，異常的嚴(yán)重程度反映了白血病細(xì)胞侵及的程度。貧血為正細(xì)胞、正色素性。約有50%以上ALL白細(xì)胞總數(shù)增高，發(fā)病時(shí)白細(xì)胞>50×109/L，提示預(yù)后不佳。3/4患者有血小板減少。大部分患者在末梢血涂片中可以見到數(shù)量不等的幼稚淋巴細(xì)胞。

多數(shù)骨髓細(xì)胞增生活躍或明顯活躍，骨髓細(xì)胞分類可見到≥20%原始淋巴細(xì)胞，并有部分幼稚淋巴細(xì)胞。

ALL細(xì)胞在糖原染色時(shí)多數(shù)細(xì)胞中有特異的陽性顆粒，以粗塊狀為典型表現(xiàn)。過氧化物酶和蘇丹黑染色呈陰性。

通過ALL細(xì)胞表面不同的分化抗原可以用于診斷并可將ALL分為不同的亞型。對判斷預(yù)后及指導(dǎo)治療有一定價(jià)值。

誘導(dǎo)緩解是在疾病診斷后用化療藥物將白血病細(xì)胞降到最低，達(dá)到完全緩解目的。

在完全緩解后，仍存有不同程度的殘留白血病細(xì)胞，需要用化療藥物進(jìn)一步鞏固、強(qiáng)化治療。

是完全緩解后治療的組成部分，在兒童ALL已經(jīng)取得了良好結(jié)果。

在成人有合適供體的患者，特別是有高危險(xiǎn)因素的患者建議進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植。

主要是兒童分組中年齡仍然是一個(gè)預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)的重要指標(biāo)。多數(shù)成人中緩解率及長期生存隨著年齡增加而下降。

白血病細(xì)胞表面免疫表型在ALL預(yù)后中是一種獨(dú)立預(yù)后因素。

染色體異常是影響預(yù)后的獨(dú)立因素。