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疾病百科 /Disease Encyclopedia
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胎兒畸形
相關(guān)疾?。?
哺乳困難發(fā)育不全
代名詞：
胎兒畸形

定義

胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)或染色體異常。胎兒畸形約占活產(chǎn)兒的3%。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，平均每5～6分鐘就有一個(gè)，85%以上發(fā)生在發(fā)展中國家。我國先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80～120萬，占我國出生人口總數(shù)的4%～6%。嚴(yán)重的畸形可導(dǎo)致胎兒/新生兒死亡或嚴(yán)重殘疾。
造成胎兒畸形的原因復(fù)雜，包括：胎兒自身遺傳性因素、母體或外界環(huán)境因素等。
預(yù)防胎兒畸形，及時(shí)檢查出嚴(yán)重胎兒畸形并進(jìn)行引產(chǎn)，是提高出生人口質(zhì)量的重要手段之一。

原因

1.母體或環(huán)境因素
（1）放射線早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時(shí)，胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯增加；
（2）化學(xué)劑某些藥物可導(dǎo)致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時(shí)，因此妊娠期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。農(nóng)村婦女妊娠期應(yīng)避免接觸農(nóng)藥。長期大量飲酒可導(dǎo)致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬（汞、鉛等）增加胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。
（3）感染孕期母親感染某些微生物可導(dǎo)致胎兒感染并導(dǎo)致胎兒畸形，如風(fēng)疹、巨細(xì)胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。
（4）早孕期高熱。
（5）孕期高血糖糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)，主要是先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。
（6）飲食因素食物中葉酸缺乏增加胎兒神經(jīng)管缺陷和唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)。
2.遺傳因素
是指來自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成畸形。如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時(shí)是受精卵自身發(fā)生了染色體分離異?；蚧蛲蛔?。近親結(jié)婚時(shí)，由于夫妻雙方攜帶相同異?；虻娘L(fēng)險(xiǎn)增加，導(dǎo)致某些隱性遺傳病的發(fā)病率顯著增加，因此近親不宜結(jié)婚或生育。

癥狀

最常見的胎兒畸形包括：21-三體綜合征、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、多指/趾、腦積水等。

診斷

目前，對(duì)重大胎兒畸形進(jìn)行孕期篩查，主要包括：21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、無腦兒、重度腦積水、某些嚴(yán)重的先天性心臟病等。
1.胎兒B超
是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20～24周檢查，胎兒的各個(gè)臟器都已能通過B超清楚地顯現(xiàn)出來，如果B超發(fā)現(xiàn)此時(shí)胎兒嚴(yán)重畸形，就應(yīng)及時(shí)流產(chǎn)，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎兒都能用B超測(cè)出，因染色體異常而導(dǎo)致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測(cè)不出來；有些畸形要到妊娠后期才能表現(xiàn)出來；由于超聲的分辨率有限，以及技術(shù)的原因，有些畸形會(huì)在超聲檢查時(shí)漏診。
2.胎兒磁共振檢查
磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對(duì)胎兒安全等特點(diǎn)，在產(chǎn)科的應(yīng)用具有廣闊前景。并成為產(chǎn)前診斷中對(duì)超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常的重要驗(yàn)證和補(bǔ)充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現(xiàn)。
3.介入性產(chǎn)前診斷
通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術(shù)，可對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析、基因檢測(cè)，從而對(duì)某些胎兒先天性疾病做出診斷。

治療

多數(shù)非致死性畸形不需要在孕期進(jìn)行外科干預(yù)，如先天性心臟病等，可在出生后進(jìn)行手術(shù)治療。但部分胎兒畸形可能影響胎兒的宮內(nèi)安危，需要在孕期進(jìn)行干預(yù)。由于手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大、技術(shù)要求高，目前多數(shù)胎兒宮內(nèi)治療尚處于試驗(yàn)性階段。
1.宮內(nèi)治療
胎兒鏡手術(shù)主要應(yīng)用于治療雙胎輸血綜合征或減胎術(shù)。國外有報(bào)道用于治療胎兒膈疝、腦脊膜膨出、泌尿道梗阻等。
2.產(chǎn)后治療
如腦積水的腦室分流手術(shù)、唇腭裂的修補(bǔ)術(shù)、先天性心臟病的手術(shù)治療、苯丙酮尿癥的藥物治療等。

預(yù)防措施

1.婚前醫(yī)學(xué)檢查，通過檢查發(fā)現(xiàn)的一些疾病，如乙肝、性病等，這些疾病都是會(huì)影響后代的健康，引發(fā)胎兒畸形，只有治愈后才能懷孕；
2.做好懷孕前的準(zhǔn)備工作，做到有準(zhǔn)備、有計(jì)劃的懷孕，進(jìn)行一些必要的檢查，如風(fēng)疹病毒檢測(cè)。風(fēng)疹病毒感染會(huì)導(dǎo)致胎兒先天性的心臟病及先天性的耳聾、白內(nèi)障等畸形，可以通過打風(fēng)疹疫苗來預(yù)防風(fēng)疹病毒感染。
3.孕前服用葉酸：懷孕前三個(gè)月開始服用葉酸，可有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。
4.高危孕婦應(yīng)行產(chǎn)前咨詢。
5.懷孕后定期產(chǎn)檢：避免接觸不良環(huán)境和藥物，戒酒戒煙，做唐氏篩查，B超檢查等，必要時(shí)行產(chǎn)前診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒畸形。
6.需要用藥時(shí)應(yīng)咨詢醫(yī)生，避免用藥不當(dāng)影響胎兒。
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