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先天性手部畸形是出生時(shí)就存在的疾患，會(huì)不同程度地影響手部的外觀及功能。多數(shù)先天性手部畸形在出生時(shí)即可被發(fā)現(xiàn)，而有些畸形可能因?yàn)槌潭容^輕，畸形隨生長(zhǎng)發(fā)育才會(huì)變得明顯從而被發(fā)現(xiàn)。

先天性手部畸形可合并肢體其他部位的異常，如前臂、上臂和下肢等的畸形，也可能合并其他器官系統(tǒng)的異常。

致病因素包括環(huán)境因素和遺傳因素。

大多數(shù)先天性手部畸形是散發(fā)的，也就是說(shuō)沒(méi)有明確的致病因素，可能是環(huán)境因素和遺傳因素的共同作用，導(dǎo)致的變異。

環(huán)境因素，包括放射性輻射、特定的感染、激素、酒精、藥物等。

遺傳因素，包括染色體缺陷或基因突變。有先天性手部畸形家族史家庭的后代患病幾率會(huì)比一般人高。

先天性手部畸形會(huì)不同程度地影響外觀和功能

典型癥狀

先天性手部畸形的畸形嚴(yán)重程度差異性很大，對(duì)外觀和功能的影響程度不同。下面介紹一些常見(jiàn)手部畸形的典型癥狀。

并指畸形：指蹼越高，累及的部位越多，則畸形越嚴(yán)重。除了對(duì)手指屈伸、外展內(nèi)收影響，隨生長(zhǎng)發(fā)育還會(huì)繼發(fā)偏斜畸形。拇示指并指對(duì)手的抓握功能影響更大。

多指畸形：多拇指畸形患者通常能夠使用畸形拇指進(jìn)行抓握和捏持（除非拇指發(fā)育得非常差），對(duì)外觀的影響更大。尺側(cè)多指畸形會(huì)造成一些生活不便，例如穿手套，對(duì)手部功能影響較小，對(duì)外觀的影響更大。

拇指發(fā)育不良：除了Ⅰ度拇指發(fā)育不良，拇指的功能會(huì)不同程度地受損，顯著影響手部功能。

巨指畸形、短指畸形和缺指畸形等：畸形通常較顯著，從外觀上會(huì)給患者及家屬造成很大的心理壓力。

攣縮畸形：手指的攣縮畸形，手指的主動(dòng)被動(dòng)伸直受限。

伴隨癥狀

對(duì)于先天性手部畸形患者，需要篩查其他部位的異常表現(xiàn)，伴隨癥狀通常包括以下幾種情況。

對(duì)于特定的患者，手部的各種畸形可能同時(shí)存在。例如多指并指畸形，短指并指畸形等。

可能合并肢體其他部位的畸形。例如橈側(cè)發(fā)育不良可合并手部和前臂的畸形，手部的并指畸形可能合并足部的并指畸形等。

先天性手部畸形可能是某一系統(tǒng)性綜合征在手部的表現(xiàn)。例如先天性多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮綜合征，通常合并其他關(guān)節(jié)的攣縮；心手綜合征，可合并心臟的畸形；束帶綜合征，可合并下肢的窄縮帶；Poland綜合征，短指并指畸形，可合并上肢不等長(zhǎng)，胸壁發(fā)育不良，臟器轉(zhuǎn)位等；Apert綜合征，尖頭并趾畸形，通常合并面容異常，足趾并趾畸形等。

經(jīng)驗(yàn)豐富的大夫通過(guò)對(duì)患兒的綜合評(píng)估，從形態(tài)學(xué)角度可初步進(jìn)行診斷。

有些畸形復(fù)雜，合并畸形較多的病例通常明確診斷較困難，需要求助一些遺傳學(xué)診斷手段，例如全外顯子測(cè)序等，來(lái)進(jìn)行病因診斷。

根據(jù)畸形的類(lèi)型和嚴(yán)重程度，選擇不同的治療的時(shí)機(jī)和方式。

出生后即有手術(shù)指證的情況。例如束帶綜合癥患者，窄縮帶影響肢體血運(yùn)或回流，則具有手術(shù)指證。

目前對(duì)于一些過(guò)度生長(zhǎng)病例，例如原發(fā)性巨指，在明確病因診斷（基因診斷）的前提下，有利用靶向藥物治療的報(bào)告。

手術(shù)指證：患者及家屬對(duì)畸形外觀及功能不滿意，可進(jìn)行手術(shù)治療。但并非所有的先天性手部畸形都需要手術(shù)治療，畸形程度輕的畸形可能對(duì)外觀及功能影響不大。例如攣縮程度較輕的手指攣縮畸形，可以進(jìn)行支具牽引，功能鍛煉，定期復(fù)查，預(yù)防畸形進(jìn)展即可。

對(duì)于畸形程度非常重的病例，例如缺指畸形和一些橫向缺陷，手術(shù)意義不大，可建議患者佩戴假肢，協(xié)助日常生活。

手術(shù)時(shí)機(jī)：1、通常建議1歲以后（更好地耐受麻醉及手術(shù)），進(jìn)行集體生活前（上幼兒園）完成手術(shù)。但這需要手術(shù)醫(yī)生和患者家屬通過(guò)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)及獲益，共同決定個(gè)體化的手術(shù)時(shí)機(jī)。2、合并其他重要器官系統(tǒng)畸形患者，需優(yōu)先進(jìn)行這些重要器官臟器的治療，手部的手術(shù)可延后。

出生缺陷監(jiān)測(cè)。

遺傳咨詢(xún)及相關(guān)檢測(cè)。

適齡懷孕。 

減少孕期不良暴露。