本病以女孩為多見，男與女之比約為1：4。 任何一種酶(3β羥類固醇脫氫酶除外)的缺陷皆可有腎上腺雄激素分泌過多而引起的共同癥狀。
男嬰出生時陰莖即較正常稍大，但往往不引人注意，半歲以后逐漸出現(xiàn)性早熟癥狀，至4～5歲時更為明顯。主要表現(xiàn)為陰莖迅速增大，陰囊及前列腺增大，但睪丸相對地并不增大，與年齡相稱，亦無精子形成，稱為早熟巨陰癥?；純汉茉缂闯霈F(xiàn)陰毛，皮膚
生痤瘡，有喉結(jié)，聲音變低沉，肌肉發(fā)達(dá)，體格發(fā)育過快，身長超過同年齡小兒，骨骺生長亦遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過年齡。若未能及時診斷及正確治療，則骨骺融合過早，至成人時體格反而較矮小。智力發(fā)育一般正常。
女嬰出生時可有陰蒂肥大，以后逐漸增大似男孩陰莖，但比同年齡男孩的陰莖更粗大，大陰唇似男孩陰囊但無睪丸。 胚胎時期由于過量雄激素的影響，可阻止女性生殖器官的正常發(fā)育，胎兒于第12周時，女性外生殖器形成，尿道與陰道口分開。
如21羥化酶缺陷為部分性，患者男性化程度較輕，則僅表現(xiàn)為陰蒂肥大，如21羥化酶的缺乏較嚴(yán)重，則雄激素對胚胎期性器官發(fā)育影響較早且嚴(yán)重，尿道與陰道不分開，均開口于尿生殖器竇中，甚至可前伸達(dá)陰蒂的基底部，外觀很像男孩尿道下裂。因此，其外生殖器可表現(xiàn)為三種畸形，但其內(nèi)生殖器完全屬于女性，故又稱假兩性畸形。其它男性化癥狀及體格發(fā)育與上述男孩患者的表現(xiàn)相仿。
此外，因為ACTH和促黑素細(xì)胞激素增多，患者常表現(xiàn)皮膚粘膜色素增深，一般說來，缺陷越嚴(yán)重，色素增深的發(fā)生亦越高。在新生兒只表現(xiàn)乳暈發(fā)黑，外生殖器較黑，如不予以治療，則色素增深可迅速發(fā)展。
由于各種不同酶的缺陷，臨床上可有不同類型的表現(xiàn)：
一、單純男性化型 癥狀如上述，系由于21羥化酶不完全性缺乏，本型最多見，占患者總數(shù)的50%以上。
二、失鹽型 約占本病患者總數(shù)的1/3左右。當(dāng)21羥化酶缺乏時，皮質(zhì)醇的前身孕酮、17羥孕酮等分泌過多而醛固酮合成減少，以致遠(yuǎn)端腎小管排鈉過多，排鉀減少?；純撼鲜瞿行曰憩F(xiàn)外，于生后不久即開始發(fā)生嘔吐、厭食、不安，體重
不增及嚴(yán)重脫水、高血鉀、低血鈉等電解質(zhì)紊亂，出現(xiàn)代謝性酸中毒，如不及時治療，
可因循環(huán)衰竭而死亡。有人認(rèn)為本型患者系由于21羥化酶的缺乏較單純男性化型更為嚴(yán)重，也有人推測21羥化酶可能有兩種異構(gòu)酶。女孩于出生時已有兩性畸形的外觀，比較容易診斷，男孩診斷比較困難，往往誤診為幽門狹窄或嬰兒腹瀉而失去治療的機會，
以致早期死亡。也有的病例并無明顯脫水或周圍循環(huán)衰竭癥狀，突然發(fā)生死亡，可能是由于高血鉀引起的心臟停搏，應(yīng)提高警惕。
三、高血壓型 本型發(fā)病率較低，約占本病患者總數(shù)的5%左右，系由于11羥化酶缺陷而產(chǎn)生過多的11脫氧皮質(zhì)酮，患者男性化程度較輕，可以引起高血壓，通常血壓升高為中等度，有時高達(dá)160～200/100、160毫米汞柱。此種高血壓的特點是應(yīng)用皮質(zhì)激素后可使之下降，而停用后又復(fù)升。
