本病早期（形成期），體格、內(nèi)臟普遍性肥大，垂體前葉功能亢進(jìn)；晚期（衰退期），體力衰退，出現(xiàn)繼發(fā)性垂體前葉功能減退。
1.本病較少見，多發(fā)生于青壯年男性，平均發(fā)病年齡為40～45歲。一般起病較緩，病程較長(zhǎng)，可達(dá)30余年。
2.兒童期發(fā)病的GH腺瘤表現(xiàn)為巨人癥；成人發(fā)病者主要表現(xiàn)為占位效應(yīng)和內(nèi)分泌紊亂，如面容粗陋、頭痛乏力、多汗、腰酸背痛、手足增寬增大、帽號(hào)與鞋號(hào)不斷增加，還可出現(xiàn)糖尿病與甲亢的癥狀體征：
（1）骨骼和肌肉系統(tǒng) 肢端肥大、下頜過(guò)大、上頜變寬、前額隆起、鼻骨增生肥大、鼻旁竇擴(kuò)大等，單發(fā)或多發(fā)的非炎癥性的骨性關(guān)節(jié)病，性激素減少造成骨質(zhì)疏松。
（2）皮膚 油樣皮膚、多汗、體毛粗糙，面容粗糙、手指變粗、皮膚皺褶和足跟肥厚等。
（3）心血管系統(tǒng) 動(dòng)脈粥樣硬化、左心肥厚、心臟擴(kuò)大、血壓偏高、心腦血管疾病、心肌單核細(xì)胞浸潤(rùn)和間質(zhì)纖維化。早期為高循環(huán)動(dòng)力學(xué)狀態(tài)，如心率增加、心搏出量增大和血管阻力下降；無(wú)高血壓、糖耐量正常的年輕患者的亞臨床心肌病表現(xiàn)為休息時(shí)雙側(cè)心室舒張功能不全、運(yùn)動(dòng)時(shí)心功能受損；20%患者在確診時(shí)有癥狀性心血管病，如高血壓病、冠心病、心律不齊、傳導(dǎo)阻滯、心瓣膜病等，降低GH和IGF可使上述癥狀改善。
（4）呼吸系統(tǒng) 上呼吸道黏膜組織肥厚和軟腭、舌肌肥大，造成睡眠呼吸暫停和打鼾；聲帶肥厚造成聲門狹窄，麻醉插管困難。
（5）神經(jīng)系統(tǒng) 50%有感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)性多發(fā)神經(jīng)炎，呈手套和袖套樣分布，外周神經(jīng)局灶性麻痹、近端肌肉無(wú)力和抽搐，腕管綜合征和血漿CPK（肌酸磷酸激酶）升高，精神抑郁、注意力不集中、焦慮等。
（6）內(nèi)分泌系統(tǒng) 50%以上有閉經(jīng)或陽(yáng)痿，30%合并高泌乳素血癥，25%出現(xiàn)繼發(fā)性甲狀腺或腎上腺功能不全；多激素分泌性腫瘤多造成甲亢、甲狀腺增生或腫瘤；青春期前的兒童表現(xiàn)為直線性生長(zhǎng)、巨人癥和性早熟；青春期兒童表現(xiàn)為生長(zhǎng)迅速、閉經(jīng)或性功能低下，常伴有頭痛和視力障礙，半數(shù)患兒有高泌乳素血癥或垂體功能不全。
（7）代謝 20%～30%出現(xiàn)胰島素抵抗、糖耐量受損或誘發(fā)糖尿病；可促進(jìn)氨基酸轉(zhuǎn)換和蛋白質(zhì)合成；血脂增高；抗利尿作用造成體液和細(xì)胞外液增加，引起高血壓；促進(jìn)胃腸對(duì)鈣的吸收，造成血清鈣磷增高、尿鈣和磷酸鹽增多、泌尿系統(tǒng)結(jié)石和骨密度增高。
（8）腫瘤 結(jié)腸、直腸腺瘤和癌癥的發(fā)生率高可能與腸道上皮細(xì)胞的過(guò)度增生有關(guān)，甲狀腺腫瘤發(fā)生率也增高。
（9）垂體功能低下表現(xiàn) 性功能障礙、全身無(wú)力、陽(yáng)痿、閉經(jīng)、兩性生殖器萎縮。
（10）妊娠與生殖 男性患者早期可出現(xiàn)性功能亢進(jìn)，以后性功能消失；女性出現(xiàn)月經(jīng)不調(diào)或閉經(jīng)、性欲減退或消失、溢乳等；排卵、受孕和妊娠率低，妊娠期間易發(fā)生高血壓、冠心病等并發(fā)癥。
3.常見臨床癥狀和體征有面容改變、肢體末端增大、軟組織腫脹，多汗，肢體麻木/腕管綜合征，疲勞、倦怠，頭痛，月經(jīng)失調(diào)、閉經(jīng)、不育（女），陽(yáng)痿、性欲減退（男），關(guān)節(jié)病，糖耐量受損/糖尿病，甲狀腺腫，耳、鼻、口腔和咽喉癥狀，充血性心力衰竭/心律不齊，高血壓，視野缺損。
4.本病多為垂體生長(zhǎng)激素腺瘤引起，后者約占全部垂體瘤的20%，其中75%表現(xiàn)為垂體大腺瘤，故除上述內(nèi)分泌表現(xiàn)外，患者常有頭痛、雙顳側(cè)視野偏盲等垂體腺瘤對(duì)周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)壓迫的表現(xiàn)。
