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神經(jīng)學表現(xiàn)：共濟失調(diào)出現(xiàn)于1歲內(nèi)者20%，2歲65%，4歲85%，少數(shù)病例可延遲至4～5歲才出現(xiàn)。病情進展緩慢，但呈進行性，最終導致嚴重的運動障礙。典型的表現(xiàn)是患者注視快速運動的物體時，頭部轉(zhuǎn)動快于眼球運動。一些病例出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，但多數(shù)病人智力及生命功能在20歲或30歲前是正常的。

眼部和皮膚毛細血管擴張：毛細血管擴張最早發(fā)生于球結(jié)合膜，發(fā)生年齡1～6歲。隨年齡增加，毛細血管擴張更加明顯并出現(xiàn)于其他部位，如鼻側(cè)部、耳、前臂后側(cè)及腿彎部和手足背部。

反復感染：反復肺部感染可導致慢性支氣管擴張癥，可發(fā)生于共濟失調(diào)及毛細血管擴張之前?；颊咭子诓l(fā)病毒或細菌感染，但與其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少發(fā)生機會感染。

內(nèi)分泌異常：存活到青春期的ATS患者可能無第二性征出現(xiàn)。一些男性患者睪丸和女性卵巢萎縮，隨病程進展可能出現(xiàn)生長停滯?？赡芎喜⒖挂葝u素性糖尿病，其原因為胰島素受體數(shù)量不足或親和性減弱。最近發(fā)現(xiàn)ATM突變影響PI3-激酶途徑的葡萄糖細胞內(nèi)信號傳遞，是發(fā)生抗胰島素性糖尿病的原因。

細胞學檢查：外周血細胞計數(shù)常顯示淋巴細胞減少和紅細胞增多，粒細胞也可減少。細胞學檢查發(fā)現(xiàn)染色體不穩(wěn)定和有明顯的斷裂，體外培養(yǎng)淋巴細胞壽命縮短、對放射線照射和化學輻射高度敏感、細胞周期G1和S期缺乏切點，使細胞不能停留在靜止期。正常人淋巴細胞經(jīng)放射線處理后p53蛋白增加，使細胞周期從G1到S期延遲，AT病人p53蛋白信號傳遞途徑存在障礙，在受到照射后不能延遲細胞周期。

體液免疫缺陷：80%病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也較常見，IgG降低較為少見，但常伴IgG2和IgG2/IgG4亞類缺乏。80%的病例血清中存在低分子量IgM，對病毒和細菌抗原的抗體反應明顯缺乏。免疫球蛋白和抗體功能低下的原因是B細胞分化功能障礙。此可能為B細胞內(nèi)源性缺陷，如編碼Ig基因的第7和14對染色體斷裂、轉(zhuǎn)位和異常重排等，也可能為缺乏T細胞對B細胞的輔助所致，如T細胞受體基因重組障礙等。此外，抗Ig自身抗體的產(chǎn)生也可能是Ig下降的因素。

細胞免疫缺陷：尸檢時不易發(fā)現(xiàn)胸腺，但顯微鏡下可找到散在的胸腺網(wǎng)狀組織，其中淋巴細胞稀少，無哈氏小體，皮質(zhì)和髓質(zhì)分界不清。外周血總T細胞和CD4+T細胞數(shù)減少，CD4/CD8 T細胞比率下降，TCR為α/β鏈。T細胞功能障礙包括：遲發(fā)型皮膚過敏反應、增殖反應和排斥反應均可能減弱。

其他檢查：血清甲胎蛋白（AFP）癌胚抗原（CEA）增高，肝功能異常。尿17-酮類固醇（17-Ks）降低，而促卵泡成熟素（FSH）增高。可有自身抗體。

病理學檢查：肝組織活檢可發(fā)現(xiàn)肝門脈區(qū)實質(zhì)細胞和小圓細胞浸潤，實質(zhì)細胞核腫脹和空泡變性為其特點。許多器官，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、垂體前葉、甲狀腺、腎上腺、肝、腎、肺、心、胸腺、平滑肌和脊神經(jīng)節(jié)細胞的細胞形態(tài)異常，包括巨大、變形和深染色質(zhì)的細胞核。

孕婦保健：已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發(fā)生病毒感染（特別是風疹病毒感染）等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養(yǎng)，及時治療一些慢性病。

遺傳咨詢及家族調(diào)查：雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發(fā)生。