根據(jù)受累部位不同，可有不同表現(xiàn)。典型表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。多于兒童期發(fā)病，男多于女。
1.皮膚損害
特征是口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現(xiàn)，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3個(gè)以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規(guī)則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見于四肢及軀干。20%可在10歲以后出現(xiàn)腰骶區(qū)的鯊魚皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現(xiàn)甲床下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見于青春期，可為本病惟一皮損。其中3個(gè)以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特征的皮損。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮膚纖維瘤等均可見。
2.神經(jīng)系統(tǒng)損害
（1）癲癇為本病的主要神經(jīng)癥狀，發(fā)病率占70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發(fā)作形式多樣，可自嬰兒痙攣癥開始，至部分性局灶性或復(fù)雜性發(fā)作、全面性大發(fā)作。頻繁而持續(xù)的癲癇發(fā)作后可繼發(fā)違拗、固執(zhí)等癲癇性人格障礙。若伴有皮膚色素脫失可診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥，以后轉(zhuǎn)化為全面性、簡單部分性和復(fù)雜部分性發(fā)作，頻繁發(fā)作者多有性格改變。
（2）智能減退多進(jìn)行性加重，伴有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易沖動和思維紊亂等精神癥狀，智能減退者幾乎都有癲癇發(fā)作，早發(fā)癲癇者易出現(xiàn)智能減退，癲癇發(fā)作伴高峰節(jié)律異常腦電圖者常有嚴(yán)重的智能障礙，部分患者可表現(xiàn)為孤獨(dú)癥。
（3）少數(shù)可有神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。如錐體外系體征或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進(jìn)等，如室管膜下結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路或局部巨大結(jié)節(jié)、并發(fā)腫瘤等可引起顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。[2]
3.眼部癥狀
50%患者有視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個(gè)蟲卵樣或桑椹樣鈣化結(jié)節(jié)，或在視網(wǎng)膜周邊有黃白色環(huán)狀損害[2]。此外尚可出現(xiàn)小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（AML）和腎囊腫最常見，表現(xiàn)為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%，是該病死亡的第二大原因。
5.心臟病變
47%～67%患者可出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產(chǎn)前超聲最早能在妊娠22周時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤，提示患TSC的可能為50%。
6.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常見于育齡女性患者，是結(jié)締組織、平滑肌及血管過度生長形成網(wǎng)狀結(jié)節(jié)與多發(fā)性小囊性變，可出現(xiàn)氣短、咳嗽等肺心病、自發(fā)性氣胸的表現(xiàn)。
7.骨骼病變
骨質(zhì)硬化，顱骨硬化癥最為常見，亦好發(fā)于指、趾骨，為骨小梁增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，X線可發(fā)現(xiàn)；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他臟器
包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認(rèn)為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
