国产精品福利一区二区三区在线观看_日韩精品导航大全在线_在线大臿蕉香蕉大视频免费_国产A级毛片视频_五月天亚洲图片婷婷_国产精品裸体美女黄a视频_99久久一区二区精品_日韩欧美成人乱码一在线_制服丝袜第8页在线亚洲_日韩a v制服护士老师

疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
丙酸血癥
相關(guān)疾病：
哺乳困難
代名詞：
丙酸血癥

定義

丙酸血癥（propionic acidemia，PA）又稱丙酸尿癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機(jī)酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶（PCC）缺乏導(dǎo)致丙酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質(zhì)不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經(jīng)過飲食、藥物治療，多數(shù)患者可以獲得有效控制。
2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，丙酸血癥被收錄其中。

原因

由于PCCA或PCCB基因突變，其編碼的丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏，導(dǎo)致丙酰輔酶A向甲基丙二酰輔酶A的轉(zhuǎn)化障礙，體內(nèi)丙酸及其代謝產(chǎn)物異常蓄積，引起代謝性酸中毒、高血氨、腦損害及多臟器損害。

癥狀

根據(jù)患者發(fā)病早晚，分為早發(fā)型及晚發(fā)型。臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，缺乏特異性，往往易誤診。
1.早發(fā)型
患兒于1歲以內(nèi)起病，嚴(yán)重患兒于新生兒起病，出生時正常，數(shù)日后發(fā)病，初發(fā)癥狀多為喂養(yǎng)困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、肌張力低下、驚厥和呼吸困難，若未及時治療則病情進(jìn)行性加重，出現(xiàn)酮癥、代謝性酸中毒、高氨血癥、昏迷，病死率極高。
嬰兒期起病的患兒多表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、厭食高蛋白食物、反復(fù)嘔吐、智力和運(yùn)動發(fā)育落后、驚厥、肌張力低下。
2. 遲發(fā)型
個體差異顯著，可于1歲至成年發(fā)病，常見早期表現(xiàn)為厭食、發(fā)育遲緩、驚厥、肌張力低下、精神行為異常等。常因發(fā)熱、饑餓、高蛋白質(zhì)飲食、感染、藥物、預(yù)防接種等誘發(fā)急性代謝紊亂。
丙酸等有機(jī)酸代謝物蓄積還常造成骨髓抑制，引起貧血、粒細(xì)胞減少、血小板減少，有易感染和出血傾向。極少數(shù)患者還可表現(xiàn)有視神經(jīng)萎縮、聽力缺失、慢性腎功能衰竭和卵巢功能早衰等。

診斷

1. 一般化驗檢查
（1）血常規(guī)
可見白細(xì)胞減少、貧血、血小板減少。
（2）尿常規(guī)
尿酮體常呈陽性，急性期顯著。
（3）血生化檢查
急性期常見高血氨、低血糖，血液乳酸增高。
（4）血?dú)夥治?
常有不同程度酸中毒，急性期嚴(yán)重。
2. 代謝分析
（1）血液氨基酸及?；鈮A譜分析：患者血液丙酰肉堿、丙酰肉堿/游離肉堿和丙酰肉堿/乙酰肉堿比值升高，可伴甘氨酸升高。
（2）尿有機(jī)酸分析：患兒尿液中甲基枸櫞酸、3-羥基丙酸、丙酰甘氨酸顯著增加。
3.基因檢測
PCCA和PCCB基因突變分析是確診丙酸血癥的重要方法，明確基因診斷有助于攜帶者篩查和遺傳咨詢。
4.酶學(xué)檢查
通過皮膚成纖維細(xì)胞、外周血淋巴細(xì)胞丙酰輔酶A羧化酶活性檢測，可進(jìn)一步明確診斷。
5.腦MRI或CT掃描
可了解中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育及受損情況，常見對稱性基底核損害、髓鞘發(fā)育延遲、腦萎縮等。

治療

1.一般治療
應(yīng)以低蛋白質(zhì)、高熱量飲食為主，限制天然蛋白質(zhì)的攝入。急性期治療應(yīng)暫時中止蛋白質(zhì)攝入，靜脈輸注葡萄糖和左卡尼汀，糾正酸中毒，必要時進(jìn)行血液透析。但是，無蛋白飲食的時間不宜超過48小時，以免造成必需氨基酸缺乏、機(jī)體自身蛋白分解。病情穩(wěn)定后給予去除異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸的特殊奶粉或氨基酸粉，適當(dāng)補(bǔ)充左卡尼汀可有效促進(jìn)丙酸及其代謝產(chǎn)物的排泄，同時應(yīng)保證維生素、微量元素和礦物質(zhì)的攝入。
2.藥物治療
左卡尼汀有助于排泄丙酸及其代謝產(chǎn)物，需長期維持，以增加游離肉堿水平，改善患兒的代謝穩(wěn)定性。由于體內(nèi)的丙酸一部分由腸道細(xì)菌代謝產(chǎn)生而吸收入血液，故給予一定劑量的新霉素和甲硝唑可抑制腸道細(xì)菌的繁殖代謝，減少腸道細(xì)菌代謝產(chǎn)生丙酸。
口服精氨酸、卡谷氨酸可降低血氨水平，改善代謝狀況。
3.肝移植
肝移植是治療丙酸血癥的有效方法，對于藥物及飲食治療控制不良的患兒應(yīng)盡早進(jìn)行肝移植，以免發(fā)生腦損傷。

預(yù)防措施

1.一些患兒合并不同程度的智力和運(yùn)動障礙，需要給予長期、耐心的照護(hù)及功能訓(xùn)練。
2.飲食方面要注意控制天然蛋白質(zhì)攝入量，選擇特殊配方奶粉或蛋白粉，以保證蛋白質(zhì)等營養(yǎng)支持。
相關(guān)推薦
尊敬的王老師您好？如何使用
1970-01-01
潰瘍性結(jié)腸炎
我嚴(yán)重失眠有三年，經(jīng)朋友介
1970-01-01
我嚴(yán)重失眠有三年，經(jīng)朋友介紹買了您寫的《失傳的營養(yǎng)學(xué)，遠(yuǎn)離疾病》這本書，原本絕望
我左小腿出現(xiàn)靜脈曲張已有5?
1970-01-01
我左小腿出現(xiàn)靜脈曲張已有5年多了，未用過藥物，我看到您在書中說用營養(yǎng)素可以治愈，?
親有糖尿病，母親有骨關(guān)節(jié)炎
1970-01-01
父親有糖尿病，母親有骨關(guān)節(jié)炎，他們都有57歲了，作為兒子的我很心急，想幫他們減輕疾?
我被診斷為慢性胃炎幾年了，
1970-01-01
我被診斷為慢性胃炎幾年了，吃藥后時好時壞，希望能得到您的幫助。 請問是否可以在線?