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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
卡爾曼綜合征
相關(guān)疾?。?
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代名詞：
卡爾曼綜合征

定義

  卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥。是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病。KS可呈家族性或散發(fā)性，其遺傳方式有三種：X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳。
  2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，卡爾曼綜合征被收錄其中。

原因

  KS發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚。目前認(rèn)為可能是起源于嗅基板的GnRH神經(jīng)元因各種原因不能正常遷徙、定位于下丘腦而導(dǎo)致完全或部分喪失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘腦-垂體-性腺軸功能低下，不能啟動(dòng)青春期，而表現(xiàn)為青春期發(fā)育延遲。隨著對KS遺傳學(xué)研究的深入，陸續(xù)發(fā)現(xiàn)一些和KS發(fā)病相關(guān)的基因，如KAL1基因、成纖維細(xì)胞生長因子受體1基因（FGFRI)、成纖維細(xì)胞生長因子8基因(FGF8)、前動(dòng)力蛋白2基因受體(PROKR2)、前動(dòng)力蛋白2基因(PROK2)，這些基因的功能可能和GnRH神經(jīng)元的正常遷徙、嗅球的發(fā)育及GnRH神經(jīng)元軸突向正中隆起的投射過程密切相關(guān)。但是僅30%的Kallmann綜合征發(fā)病與上述基因相關(guān)，提示還有其他KS的發(fā)病相關(guān)基因尚未發(fā)現(xiàn)。

癥狀

1、性腺功能減退：多數(shù)男性患者下部量大于上部量，呈類宦官體形，外生殖器幼稚狀態(tài)，陰莖短小，睪丸小或隱睪，青春期第二性征發(fā)育缺如（無胡須、腋毛、陰毛生長，無變聲），。女性患者內(nèi)外生殖器發(fā)育不良，青春期時(shí)無乳房發(fā)育，無腋毛、陰毛生長，無月經(jīng)來潮。


2、嗅覺缺失或減退：患者可表現(xiàn)為完全的嗅覺缺失，不能辨別香臭，但部分患者可能僅表現(xiàn)為嗅覺減退。


3、相關(guān)軀體異常表現(xiàn)：KS除了GnRH缺乏及嗅覺缺失，可伴有各種各樣的軀體異常，包括面中線發(fā)育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及腎臟發(fā)育異常等。神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)包括感覺性聽力下降，鏡像運(yùn)動(dòng)（聯(lián)帶運(yùn)動(dòng)），眼球運(yùn)動(dòng)異常及小腦共濟(jì)失調(diào)。迄今，腎臟發(fā)育異常及鏡像運(yùn)動(dòng)僅在X連鎖的KS中發(fā)現(xiàn)。

診斷

  目前實(shí)驗(yàn)室無法檢測外周血GnRH的水平。常規(guī)的實(shí)驗(yàn)室檢查包括： LH、FSH及T的水平檢測。KS的診斷基于：1）男性>18歲（選定18歲可排除一些在14-18歲才進(jìn)入青春期的情況），2）有性腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)，3）LH、FSH、T（T<100ng/dl）的水平均低下，4）甲狀腺軸功能、腎上腺軸功能、生長激素軸功能及泌乳素正常，5）鞍區(qū)MRI未見下丘腦及垂體器質(zhì)性異常，6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束發(fā)育不良或未發(fā)育，7）骨齡落后，8）GnRH興奮試驗(yàn)表現(xiàn)為反應(yīng)延遲，9）染色體核型正常。

治療

  目前，對男性KS患者的主要治療方案有：
1、雄激素：對于暫無生育需求患者，14歲以后可予雄激素治療，以促進(jìn)男性第二性征發(fā)育，維持正常性功能、體脂成分、骨密度，同時(shí)有助于維持正常的情緒和認(rèn)知，但是雄激素的治療不能恢復(fù)生育能力。使用雄激素過程中，要監(jiān)測骨齡情況，避免骨骺早閉，影響患者成年后的終身高；需要提醒注意的是：雄激素治療6月后，可停藥觀察，并重新評價(jià)下丘腦-垂體-性腺軸的功能，如單側(cè)睪丸體積明顯增大到4ml以上，內(nèi)源性睪酮水平明顯增高，則應(yīng)繼續(xù)停藥隨診，考慮有性腺功能逆轉(zhuǎn)恢復(fù)正常的可能性。


2、促性腺激素：促性腺激素治療有可能恢復(fù)患者生育能力，給藥方式為HCG 2,000-5,000U, 每周2次肌內(nèi)注射。依據(jù)睪酮水平和睪丸生長情況調(diào)整用藥，當(dāng)睪酮水平達(dá)正常成年男性中值后，再加用HMG/FSH 75-150U 每周2-3次肌內(nèi)注射。研究表明：產(chǎn)生精子的中位數(shù)時(shí)間為7個(gè)月。男性乳房發(fā)育是HCG治療常見不良反應(yīng)。若調(diào)整HCG劑量，使血清睪酮維持在正常值下限以避免生成過多雌激素，可以避免乳房發(fā)育。


3、GnRH脈沖治療：當(dāng)垂體前葉功能正常時(shí)，可考慮行GnRH脈沖治療。使用便攜式輸注泵，以每1.5h-2h脈沖樣皮下輸注GnRH，模擬GnRH生理分泌模式，促進(jìn)垂體前葉促性腺激素的合成和釋放，進(jìn)而促進(jìn)睪丸生長發(fā)育，分泌睪酮和生成精子。有報(bào)道稱：GnRH脈沖治療12個(gè)月，患者精子生成率高達(dá)77%。

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