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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
阿佩特綜合征
相關(guān)疾病:
眼距過寬弱智
代名詞:
阿佩特綜合征

定義

  阿佩爾氏綜合癥(Apert's Syndrome)是一種能阻止骨頭正常發(fā)育生長(zhǎng)的病癥,每6.5萬(wàn)名兒童中有一名可能感染該病癥。

原因

  一種罕見的先天性疾病,由于顱縫早期閉合引起尖顱和伴指的一種先天性綜合癥,顱狹小,顱呈錐型或異常尖,系人字縫和冠狀縫過早閉合之故;手指全黏在一起,尤以第2、3指最易受到侵犯,合伴程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發(fā)生,頭顱構(gòu)造明顯畸形的基因突變,四種常染色體顯性變異已被鑒別,每一種在出生時(shí)即可辨認(rèn),列為I至IV型。

癥狀

  (嬰兒期) 顱縫早期閉合引起尖顱和伴指 眼球突出exophthalmos / 眼距過寬ocular hypertelorism 過寬的拇指broad thumbs / 短手指short fingers 過大的腳趾great toes
  (兒童期) 牙齒咬合不正
  (青春期) 嚴(yán)重的青春痘

治療

  可于出生后3個(gè)月到2歲間進(jìn)行顱縫愈合的切除、眼框上緣及額骨的前移。若眼球突出嚴(yán)重,則考慮作顱顏整片前移。3歲后進(jìn)行手指分離術(shù)及伴指分離術(shù)
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