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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
瓦登堡綜合征
相關(guān)疾?。?
眼距過寬聽力障礙先天畸形
代名詞：
瓦登伯革氏綜合癥

定義

瓦登伯革氏癥候群（ Waardenburg Syndrome）簡稱瓦氏癥候群，是2號染色體的畸變。又稱內(nèi)眥皺裂耳聾綜合征或耳聾白發(fā)眼病綜合征·這項(xiàng)疾病是在一九五一年荷蘭眼科及遺傳學(xué)醫(yī)師瓦登伯革（Petrus Johanner Waardenburg）首先在文獻(xiàn)提出一種新的癥候群病患通常會出藍(lán)色眼珠，但是對視力卻沒有影響。反而是聽力上可能出現(xiàn)極大的障礙及有先天性巨結(jié)腸癥，他在1947年首次報(bào)道了一位聽力下降、內(nèi)眥向外側(cè)移位和雙眼視網(wǎng)膜色素不同的患者，1951年又詳細(xì)報(bào)道了6位癥狀相似的患者，所以以他的名字命名為Waardenburg syndrome。他當(dāng)時(shí)發(fā)現(xiàn)的2例患者是分型中的WS—Ⅰ型。1971年Arias又發(fā)現(xiàn)WS-Ⅱ型患者，特點(diǎn)是除了沒有內(nèi)眥向外側(cè)移位以外，具有WS—Ⅰ型的所有特征。

原因

此癥的病因已有較明確的答案，可能是胚胎時(shí)期神經(jīng)嵴衍生細(xì)胞無法正常移行分化 所導(dǎo)致的結(jié)果，而黑色素細(xì)胞、聽覺神經(jīng)細(xì)胞及結(jié)腸神經(jīng)結(jié)細(xì)胞均源自神經(jīng)嵴細(xì)胞。
整個(gè)的分化移行過程頗為復(fù)雜，需要 PAX3 、MITF 、EDN3 、EDNRB 及SOX 10 等基因參與協(xié)同運(yùn)作，因此任何一個(gè)基因有了缺陷，均會造成瓦氏癥候群，而有臨床上形形色色大同中卻有小異的癥狀。

癥狀

1、藍(lán)眼珠或兩眼一藍(lán)一正常，稱為虹膜異色癥(heterochromia irides) 。 不過也有部分患者 眼珠顏色正常。
2、單耳或雙耳聽力障礙，發(fā)生率為 9~38%
3、額前一撮白發(fā)或易有少年白。
4、兩眼眼距較寬，但瞳孔間距離正常，又稱為內(nèi)眥外移 (dystopiacanthorum ) 。
5、鼻根寬闊且鼻翼發(fā)育不良。
6、并眉。
7、下巴較大、較寬。
8、長期便秘或甚至同時(shí)罹患了先天性巨結(jié)腸癥。
9、少數(shù)有皮膚脫色斑、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常等癥狀。
并不是每位瓦氏癥的患者都會有以上的癥狀，深入去研究發(fā)現(xiàn)可以將此癥細(xì)分為四型：第一型為典型的瓦氏癥，具有上述（一）至（六）的特征；第二型則為剔除了第一型的內(nèi)眥外移一項(xiàng)特征；第三型為第一型的特征另外再合并有顏面、肌肉或骨骼的異常；第四型則為第一型或第二型合并先天性巨結(jié)腸癥。此癥的發(fā)生率約為兩萬至四萬人中有一人，其遺傳型式于第一至第三型屬自體顯性遺傳，偶有新的突變發(fā)生，而第四型則屬自體隱性遺傳方式。男女性均可能罹病。瓦氏癥是造成聽障的重要原因之一，聽障學(xué)童中有1.43%~2.7%患有此癥，都是源自于耳蝸的神經(jīng)性聽力缺陷。
此癥的病因已有較明確的答案，可能是胚胎時(shí)期神經(jīng)嵴衍生細(xì)胞無法正常移行分化所導(dǎo)致的結(jié)果，而黑色素細(xì)胞、聽覺神經(jīng)細(xì)胞及結(jié)腸神經(jīng)結(jié)細(xì)胞均源自神經(jīng)嵴細(xì)胞。整個(gè)的分化移行過程頗為復(fù)雜，需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因參與協(xié)同運(yùn)作，因此任何一個(gè)基因有了缺陷，均會造成瓦氏癥，而有臨床上形形色色大同中卻有小異的癥狀。分子生物學(xué)的研究在近年內(nèi)有長足的進(jìn)步，許多各種型式的基因突變被發(fā)現(xiàn)及解讀，日后將對此癥致病機(jī)轉(zhuǎn)的闡明、臨床遺傳診斷的應(yīng)用與基因療法的發(fā)展產(chǎn)生重大的影響。

診斷


治療

沒有有效治療手段。
聽力障礙的治療與復(fù)?。?
瓦氏癥候群所致的聽障，其機(jī)率約在 50% 左右，多數(shù)是 感覺神經(jīng)性聽障 ，且其程度不等。一般最好在一歲以前，就必須予以確認(rèn)。首先必須予以孩子 配帶合適的助聽器 ，以期盡早刺激腦部之聽覺中樞 (一般腦的可塑性在三歲以前是最好的 )。若雙耳之聽力仍在 80 分貝以下，必須考慮手術(shù)植入“人工耳蝸” ，再加上長時(shí)間的聽語復(fù)健。
眼睛照顧：
藍(lán)眼珠的小朋友，因?yàn)樯乇容^少，自然對較強(qiáng)的光線會畏懼 ，可以戴有帽緣的帽子或上太陽眼鏡避光或補(bǔ)充人工淚水也可以 。
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