国产精品福利一区二区三区在线观看_日韩精品导航大全在线_在线大臿蕉香蕉大视频免费_国产A级毛片视频_五月天亚洲图片婷婷_国产精品裸体美女黄a视频_99久久一区二区精品_日韩欧美成人乱码一在线_制服丝袜第8页在线亚洲_日韩a v制服护士老师

疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
努南綜合征
相關(guān)疾病：
眼瞼下垂癥眼距過寬
代名詞：
努南綜合征

定義

  努南（Noonan）綜合征曾命名為男性特納（Turner）綜合征（male Turner syndrome）、假性特納綜合征，但是在致病原因上努南綜合征不是男性的性腺發(fā)育不全，不是女性特納綜合征的平行對立面，因而不宜把該病命名為男性或假性特納綜合征。

原因

  男、女均可患病，大多數(shù)病例為散發(fā)性，家族性患者為常染色體顯性遺傳，基因定位于12q-q，基因突變是基本的病因。

癥狀

1．頭頸部癥狀：眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風(fēng)耳、雙耳位置低，短頸、頸蹼。
2．心血管系統(tǒng)：肺動脈縮窄（50%~60%）、肥厚性心肌?。?0%）、房間隔缺損（10%）、主動脈縮窄（10%）、動脈導(dǎo)管未閉、心電圖異常多見。
3．骨骼系統(tǒng)：身材矮、盾胸、雞胸、漏斗胸、肘外翻、骨齡落后。
4．神經(jīng)系統(tǒng)：智能低下（15%）、斜視、屈光不正。
5．血液淋巴系統(tǒng)：凝血機(jī)制障礙，易發(fā)生瘀斑（65%）和術(shù)后出血過多、淋巴水腫（15%）。
6．生殖系統(tǒng)：女性患者可有青春期延遲，卵巢功能和第二性征發(fā)育基本正常。男性患者約半數(shù)睪丸功能正常、其余可有隱睪、無精子、青春延遲、第二性征發(fā)育不全。

診斷

1．染色體核型：正常（46，XY或46，XX）。
2．血漿促性腺激素和性激素：水平正常，雙側(cè)隱睪或睪丸發(fā)育不全者可有血漿睪酮水平降低，LH和FSH水平增高。
3．精液分析：部分患者嚴(yán)重少精子或無精子。

治療

1．各種先天性軀體畸形無特異性治療。
2．一部分男性患者在青春期年齡后存在睪酮分泌不足，是雄激素替代治療的指征。口服TU40mg，每日2~3次口服或酯化睪酮（如十一酸睪酮、庚酸睪酮）250mg，每2~3周肌注1次
相關(guān)推薦
尊敬的王老師您好？如何使用
1970-01-01
潰瘍性結(jié)腸炎
我嚴(yán)重失眠有三年，經(jīng)朋友介
1970-01-01
我嚴(yán)重失眠有三年，經(jīng)朋友介紹買了您寫的《失傳的營養(yǎng)學(xué)，遠(yuǎn)離疾病》這本書，原本絕望
我左小腿出現(xiàn)靜脈曲張已有5?
1970-01-01
我左小腿出現(xiàn)靜脈曲張已有5年多了，未用過藥物，我看到您在書中說用營養(yǎng)素可以治愈，?
親有糖尿病，母親有骨關(guān)節(jié)炎
1970-01-01
父親有糖尿病，母親有骨關(guān)節(jié)炎，他們都有57歲了，作為兒子的我很心急，想幫他們減輕疾?
我被診斷為慢性胃炎幾年了，
1970-01-01
我被診斷為慢性胃炎幾年了，吃藥后時好時壞，希望能得到您的幫助。 請問是否可以在線?