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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
脊髓性肌萎縮癥
相關(guān)疾?。?
走路異常下肢無(wú)力
代名詞：
脊髓性肌萎縮癥

定義

脊髓性肌萎縮癥（SMA），是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見(jiàn)。本病臨床表現(xiàn)差異較大，根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺(jué)均正常。

原因

脊髓性肌萎縮癥可由多種基因突變引起，但一般特指由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1 （SMNl）突變所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。

癥狀

本病臨床表現(xiàn)差異較大，根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型。
1型
也稱Werdnig-Hoffman病，即嬰兒型，約占全部SMA病例的45%?；純撼錾?個(gè)月內(nèi)起病，出現(xiàn)迅速發(fā)展的進(jìn)行性、對(duì)稱性四肢無(wú)力，最大運(yùn)動(dòng)能力不能達(dá)到獨(dú)坐。肌無(wú)力以近端為著，由于顯著肌張力低下，平躺時(shí)下肢呈“蛙腿”樣姿勢(shì)。患兒表情及眼球運(yùn)動(dòng)正常，舌肌束顫，口咽部肌群無(wú)力導(dǎo)致哭聲低弱、吸吮無(wú)力、咽反射減弱，易發(fā)生誤吸。由于肋間肌受累比膈肌更重，導(dǎo)致矛盾呼吸，胸廓呈現(xiàn)特征性“鐘形”畸形。呼吸肌無(wú)力突出，多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭。
2型
也稱Dubowitz病，即中間型，約占30%～40%。患者多在生后6～18個(gè)月起病，進(jìn)展較1型慢，最大運(yùn)動(dòng)能力可達(dá)到獨(dú)坐，但獨(dú)坐年齡可能落后于正常同齡兒，不能獨(dú)站或獨(dú)走。肌無(wú)力以近端為著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，舌肌萎縮伴肌束顫，四肢腱反射消失，肢體遠(yuǎn)端可觀察到肌束顫。隨著病程進(jìn)展，出現(xiàn)吞咽困難、咳嗽無(wú)力、呼吸功能不全、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等合并癥。部分患兒在兒童期喪失獨(dú)坐能力。盡管壽命縮短，但多數(shù)可以活到成年期。
3型
也稱Kugelberg-Welander病，即青少年型，約占20%?；颊叨嘣诔錾?8個(gè)月后起病，早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，可獨(dú)走，部分獨(dú)走時(shí)間延遲。隨年齡增長(zhǎng)出現(xiàn)以近端為主的肌無(wú)力，下肢重于上肢，最終部分喪失獨(dú)走能力，逐漸依賴輪椅。隨病情進(jìn)展，可出現(xiàn)肢體肌束顫、足部畸形，部分患者因脊柱側(cè)彎、呼吸功能不全等影響日常生活，預(yù)期壽命不縮短或輕度下降。
4型
晚發(fā)型，即成人型，早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，成人起病，出現(xiàn)肢體近端無(wú)力，進(jìn)展緩慢，預(yù)期壽命不縮短。

診斷

一般有上述典型臨床癥狀和家族史者，結(jié)合SMN基因分析，診斷并不困難。

治療

1.藥物治療
1)2019年2月，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局正式批準(zhǔn)諾西那生鈉注射液用于治療5qSMA。5qSMA是該疾病最常見(jiàn)的形式，約占所有SMA病例的95%。
2)5月24日，美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)了諾華公司首款治療小兒脊髓性肌肉萎縮癥的基因治療藥物Zolgensma上市。
3.預(yù)防或治療SMA的各種并發(fā)癥
預(yù)防肺部感染及壓瘡、營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼畸形、行動(dòng)障礙和精神社會(huì)性問(wèn)題。
如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保證氣道通暢，改善呼吸功能。長(zhǎng)期臥床可造成墜積，誤吸也可造成肺炎。預(yù)防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣，即使在沒(méi)有急性呼吸道感染的情況下，患者也需保持良好的肺部通氣狀態(tài)，預(yù)防發(fā)生進(jìn)行性肺不張。一旦有效肺活量下降，即使肢體或軀干的肌力無(wú)明顯改變，發(fā)生肺炎的危險(xiǎn)性也會(huì)增高。
4.康復(fù)治療
由于當(dāng)前可治療SMA的藥物尚不能廣泛使用，因此，定期物理治療(PT)、正確使用支具或矯形器、規(guī)律運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等積極的康復(fù)治療仍是目前干預(yù)、延緩疾病進(jìn)展的主要手段。即使今后應(yīng)用“可治療藥物”，康復(fù)訓(xùn)練仍應(yīng)貫穿治療全程。
1)60%～90%的1型和2型SMA患者在兒童早期出現(xiàn)脊柱側(cè)凸并持續(xù)發(fā)展，伴有不同程度的胸椎后凸，應(yīng)常規(guī)作臨床脊柱檢查、正側(cè)位脊柱全長(zhǎng)X片檢查。如脊柱側(cè)彎角度大于20度時(shí)應(yīng)每6個(gè)月復(fù)查1次，直至骨骼發(fā)育成熟后每年復(fù)查1次。側(cè)彎角度大于20度時(shí)建議使用脊柱矯形器。是否采用手術(shù)干預(yù)主要取決于脊柱側(cè)彎程度 (主彎Cobb角≥50度)和進(jìn)展速度(每年≥10度)。
2)吞咽障礙是SMA患者常見(jiàn)癥狀，會(huì)導(dǎo)致誤吸、支氣管痙攣、氣道阻塞、窒息、脫 水和營(yíng)養(yǎng)不良等。兒童可通過(guò)外界口部刺激，觀察口唇、舌運(yùn)動(dòng)情況，明確患兒吞咽功能障礙程度，并制定對(duì)應(yīng)的康復(fù)方案。
3)呼吸功能訓(xùn)練：包括呼吸肌肌力訓(xùn)練、維持胸廓順應(yīng)性訓(xùn)練、咳嗽和排痰訓(xùn)練等。

預(yù)防措施

有脊髓性肌萎縮癥家族史的人群，生育前應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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