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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
法布里病
相關(guān)疾病：
角膜異常末梢痛心血管癥狀
代名詞：
法布里病

定義

  法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突變導(dǎo)致的X染色體遺傳性多系統(tǒng)溶酶體貯積病。男性新生兒發(fā)病率為1/110000～1/40000。男女均受累，多在兒童至青少年時期發(fā)病，女性癥狀通常較男性輕。

原因

  法布里病是由于編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變，導(dǎo)致其編碼的α-半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失，三聚己糖神經(jīng)酰胺的正常降解受阻，未降解的底物在多種組織的細胞溶酶體中堆積，造成相關(guān)組織的功能障礙。

癥狀

  法布里病分為經(jīng)典型和不典型兩種：經(jīng)典型患者在兒童及青少年時早期發(fā)病，出現(xiàn)多系統(tǒng)受累表現(xiàn)，不典型患者在成年期發(fā)病，多出現(xiàn)單個器官的受累表現(xiàn)。
1.發(fā)作性肢體疼痛
  最常見癥狀，表現(xiàn)為發(fā)作性四肢末端（手、足）劇烈的燒灼樣疼痛，持續(xù)數(shù)天，天氣變化時易于出現(xiàn)。伴隨肢體少汗或無汗，少數(shù)出現(xiàn)低熱和多汗。


2.皮膚血管角質(zhì)瘤

  最常見體征，坐浴區(qū)（生殖器、陰囊、臀部和大腿內(nèi)側(cè)）皮膚出現(xiàn)小而凸起的紅色斑點，壓之不褪色。


3.胃腸道癥狀

  厭油膩食物，腹瀉、惡心、嘔吐、腹脹、痙攣性腹痛，也可表現(xiàn)為胃腸道吸收不良和便秘等。


4.眼面部癥狀

  主要表現(xiàn)為晶狀體后囊混濁、視網(wǎng)膜血管迂曲。面容多表現(xiàn)為眶上嵴外凸，額部隆起和嘴唇增厚。出現(xiàn)腎病的患者可有面色蒼白。


5.腎臟癥狀

  可以為首發(fā)癥狀，多數(shù)患者隨疾病發(fā)展出現(xiàn)蛋白尿，部分患者在30歲左右發(fā)生腎衰竭，出現(xiàn)肢體水腫和腎性貧血。


6.心血管病變

  偶爾為首發(fā)癥狀，隨疾病發(fā)展出現(xiàn)高血壓、冠心病、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病，發(fā)生心絞痛、心肌梗死、心律失常、心力衰竭等。


7.中樞神經(jīng)損害

  出現(xiàn)早發(fā)缺血性卒中，多以后循環(huán)為主。部分患者還可出現(xiàn)抑郁、焦慮等精神癥狀。

診斷

  主要的輔助檢查包括α-半乳糖苷酶A活性檢測、尿三聚己糖神經(jīng)酰胺測定、組織病理學(xué)檢查、基因檢測，出現(xiàn)心臟、腎臟、眼部和中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害時還需要進行相關(guān)檢查。
1.α-半乳糖苷酶A活性檢測
  采取干血片方法進行篩查。男性患者的酶活性常明顯下降。約30%的女性患者的酶活性可在正常范圍，不能單純借助酶活性做出診斷。


2.血、尿三聚己糖神經(jīng)酰胺測定

  男性患者血、尿三聚己糖神經(jīng)酰胺均明顯升高，部分女性患者血、尿三聚己糖神經(jīng)酰胺可高于正常人，敏感性高于α-半乳糖苷酶A活性檢測。


3.組織電鏡檢查

  在皮膚的微小血管內(nèi)皮細胞和平滑肌細胞及汗腺分泌部上皮細胞可以見到特征性的膜性包裹的“板層樣小體”，在腎臟、心臟的活檢組織液中可以見到。


4.基因檢測

  進行α-Gal A基因檢查，可以發(fā)現(xiàn)致病突變。

治療

  采取α-半乳糖苷酶A替代療法，阻止疾病的進展。對已經(jīng)損害的器官不能使其恢復(fù)。
針對各臟器受累情況給予相應(yīng)的處理，特別是腎臟、心臟和腦卒中的治療。

并發(fā)癥

  法布里病預(yù)后因基因突變的不同而異，部分患者的肢體疼痛隨年齡增加而減輕，少數(shù)患者在成年期死于嚴重腎衰竭或嚴重的心腦血管病事件。

預(yù)防措施

  控制環(huán)境溫度，不要波動太劇烈，以防誘發(fā)肢體疼痛，依據(jù)出現(xiàn)不同器官的損害調(diào)整飲食習(xí)慣，注意預(yù)防抑郁心態(tài)。
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