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維生素B1（硫胺素）缺乏病又稱腳氣病，是常見的營養(yǎng)素缺乏病之一。若以神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為主稱干性腳氣病，以心力衰竭表現(xiàn)為主則稱濕性腳氣病。前者表現(xiàn)為上升性對(duì)稱性周圍神經(jīng)炎，感覺和運(yùn)動(dòng)障礙，肌力下降，部分病例發(fā)生足垂癥及趾垂癥，行走時(shí)呈跨閾步態(tài)等。后者表現(xiàn)為軟弱、疲勞、心悸、氣急等。

原因

1.母乳喂養(yǎng)

母乳喂養(yǎng)的嬰兒常見病因是母親飲食缺乏維生素B1，較大小兒飲食長期以精制米為主食，不及時(shí)加粗米，或煮飯時(shí)丟棄米湯；或切碎蔬菜浸泡過久，煮豆類加堿過多，長期攝取大量碳水化物為主食而缺乏肉食及豆制品等引發(fā)的不均衡膳食都可造成維生素B1缺乏。

2.慢性疾病

小兒患嘔吐，慢性腹瀉，腸道寄生蟲癥可降低硫胺素在十二指腸及小腸的吸收；多種慢性疾病如厭食會(huì)使硫胺素?cái)z入減少；肝功能有損害時(shí)干擾硫胺素在體內(nèi)的利用。

3.代謝

代謝旺盛，甲狀腺功能亢進(jìn)，感染或高溫，劇烈運(yùn)動(dòng)，孕婦，授乳等條件下皆可增加體內(nèi)對(duì)硫胺素的需求。

癥狀

1.干性腳氣病

表現(xiàn)為上升性對(duì)稱性周圍神經(jīng)炎，感覺和運(yùn)動(dòng)障礙，肌力下降，肌肉酸痛以腓腸肌為重，部分病例發(fā)生足垂癥及趾垂癥，行走時(shí)呈跨閾步態(tài)。腦神經(jīng)中迷走神經(jīng)受損最為嚴(yán)重，其次為視神經(jīng)、動(dòng)眼神經(jīng)等。重癥病例可見出血性上部腦灰質(zhì)炎綜合征或腦性腳氣病，表現(xiàn)為眼球震顫、健忘、定向障礙、共濟(jì)失調(diào)、意識(shí)障礙和昏迷。還可與 Korsakoff綜合征并存，有嚴(yán)重的記憶和定向功能障礙。

2.濕性腳氣病

表現(xiàn)為軟弱、疲勞、心悸、氣急。因右心衰竭患者出現(xiàn)厭食、惡心、嘔吐、尿少及周圍性水腫。體檢陽性體征多為體循環(huán)靜脈壓高的表現(xiàn)。脈率快速但很少超過120次/分鐘，血壓低，但脈壓增大，周圍動(dòng)脈可聞及槍擊音。叩診心臟相對(duì)濁音界可以正常，或輕至重度擴(kuò)大。心尖部可聞及奔馬律，心前區(qū)收縮中期雜音，兩肺底濕啰音，可查見肝大、胸腔積液、腹腔積液和心包積液體征。

3.急性暴發(fā)性心臟血管型腳氣病

表現(xiàn)為急性循環(huán)衰竭，氣促，煩躁，血壓下降，嚴(yán)重的周圍型發(fā)紺，心率快速，心臟擴(kuò)大明顯，頸靜脈怒張。患者可在數(shù)小時(shí)或數(shù)天內(nèi)死于急性心力衰竭。

診斷

1.實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）硫胺素負(fù)荷試驗(yàn)：口服5mg或肌注1mg維生素B1，留尿，測排出硫胺素的量，正常在100μg以上，腳氣病患者則低于50μg，甚至為零。

（2）測血液中丙酮酸和乳酸含量，腳氣病患者皆明顯升高，有助確診，且大多數(shù)病例二氧化碳結(jié)合力降低明顯。

（3）測定紅細(xì)胞的酮基移換酶活性，腳氣病患者該酶活性顯著減低。

上述試驗(yàn)中以后二種結(jié)果更為可信，因可從硫胺素缺乏導(dǎo)致的代謝紊亂狀況估計(jì)實(shí)際硫胺素缺乏的程度，而負(fù)荷試驗(yàn)僅反映硫胺素?cái)z取后的即刻水平，而不反映硫胺素在組織中的存儲(chǔ)及分布，更不能表達(dá)硫胺素缺乏所致的生化改變。

2.X線檢查

顯示心臟向兩側(cè)擴(kuò)大，尤以向右擴(kuò)大為主。

3.心電圖

顯示P波與QRS波振幅增高，T波低于或倒置，QT新時(shí)期延長，嬰兒患者可呈低血壓，偶見竇性心律不齊，脈搏圖為二重脈。

治療

維生素B1缺乏病除改善飲食營養(yǎng)外，推薦口服維生素B1，同時(shí)給予治療劑量的煙酸、維生素B2、維生素B6和維生素B12。濕性腳氣病應(yīng)肌肉注射維生素B1連續(xù)7～10天，以后改為口服。

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