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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
威廉姆斯綜合征
相關疾?。?
學習障礙腹脹疝氣咬合不齊發(fā)育不全心血管癥狀
代名詞：
威廉姆斯綜合征

定義

威廉姆斯綜合征是第7號染色體長臂近端（7q11.23）區(qū)域的缺失導致的發(fā)育異常。此缺失的基因片段含20多個基因，這些基因異常導致一系列病理改變。雖然屬于常染色體顯性遺傳病，但大部分為散發(fā)病例，極少有家族史，其發(fā)病率約為1/20000。主要表現(xiàn)為心血管異常（典型者為主動脈瓣上狹窄）、發(fā)育遲緩、行為心理異常、內分泌異常等。目前尚無特效治療，需要根據(jù)情況選擇藥物、手術、心理及認知行為治療等對癥處理。

原因

本病是第7號染色體長臂近端（7q11.23）區(qū)域缺失所致，其缺失區(qū)域包含20多個基因，其中最重要的是彈性蛋白基因ELN基因和在腦組織專一表達的LIMK1基因，這兩個基因的缺失導致本病的特征性臨床表現(xiàn)。

癥狀

1.面部特征
鼻子上翹，人中長，闊嘴厚唇，小下巴，眼瞼水腫，稱為小精靈面容。
2.心血管癥狀
因彈力蛋白基因缺損使得血管狹窄，主動脈和肺動脈均可發(fā)生，程度可輕可重，還可發(fā)生高血壓。心血管癥狀表現(xiàn)為發(fā)紺、心悸、胸痛等。
3.牙齒
牙齒小，牙縫大，常有咬合障礙。
4.肌肉骨骼癥狀
幼時肌張力較低，關節(jié)較松弛，隨著年齡增長，關節(jié)可能硬化。
5.聽覺敏銳
對聲音敏感，甚至對某些音頻會感到刺耳，長大后會改善。
6.智力發(fā)育
會有輕度智力不足，但個性外向且容易親近，喜歡與成年人互動，喜歡用成人的口吻不停地說，但對于言語的理解力較差。
7.其他行為特征
多動及注意力不集中可造成學習障礙。社交能力及記憶力強，而精細動作、空間概念及數(shù)理邏輯較弱。

診斷

1.遺傳學基因檢測
使用熒光原位雜交法（FISH）以檢測第7號染色體長臂近端得7q11.23區(qū)域有無缺失，其準確率高達99%。
2.超聲心動圖
超聲心動圖可發(fā)現(xiàn)心臟及部分患兒主動脈和肺動脈異常，為診斷提供參考。
3.泌尿系和腎血管超聲
50%患者存在腎動脈狹窄，10%可見尿路畸形，50%可見膀胱憩室，少數(shù)患者可見腎鈣質沉著。
4.其他實驗室檢查
（1）血電解質測定
部分患兒血鈣升高。
（2）激素測定
測定甲狀腺功能、甲狀旁腺激素、性激素等激素水平，可以了解有無內分泌異常，輔助診斷。

治療

目前尚無特效治療方法，主要采取對癥治療。
1.飲食干預
對于患者早期的高鈣血癥出現(xiàn)喂養(yǎng)困難可以通過飲食中控制鈣的攝入量進行干預；飲食中添加適當?shù)拇旨Z可以預防便秘。
2.手術治療
對于脊柱彎曲和關節(jié)的問題可以通過早期專業(yè)整形治療解決；一些心血管病可以通過手術治療減輕癥狀，如手術治療主動脈瓣上狹窄、二尖瓣關閉不全等。
3.藥物治療
根據(jù)患者情況選擇合適的藥物治療，如使用降壓藥治療高血壓，補充甲狀腺制劑治療甲狀腺功能減退癥等。
4.其它對癥治療
對于出現(xiàn)的牙齒、甲狀腺、斜視、聽覺過敏等癥狀采用相應的矯正方法。
5.發(fā)育和行為問題
主要是通過心理及認知行為治療等矯正認知和行為問題。

并發(fā)癥

高血壓、心肌缺血、心肌梗死、惡性心律失常、猝死等。
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