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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
愛德華茲綜合征
相關(guān)疾病:
面部變形腹脹疝氣弱智
代名詞:
18-三體綜合征

定義

本病又稱愛得華斯(Edwards)綜合征,發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000~1/8000?;純簤勖芏?,多于生后不久死亡,存活者有嚴(yán)重智力障礙。

原因

起自18號(hào)染色體三體,是由于減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號(hào)染色體三體型,少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號(hào)染色體的部分三體。

癥狀

患兒的特征為枕部后突,前額窄小,小頭,前囟寬,耳低位伴畸形,眼裂短,下頜小,內(nèi)眥贅皮,眼瞼下垂,唇裂或伴腭裂。頸短,頸部皮膚過(guò)剩,腹股溝疝或臍疝,氣管食管瘺,膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎,雙尿道,腎積水及多囊腎。外生殖器發(fā)育不良,男性可見尿道下裂,隱睪,女性可見陰蒂大。患兒智力低下,肌張力高,腦積水,腦脊膜膨出,小腦發(fā)育不良,胼胝體發(fā)育不良。手緊握,拇指、示指、中指緊收,示指壓在中名指上,小指壓在無(wú)名指上,小指或所有手指僅1條橫紋,拇指發(fā)育不良或缺如,通貫手。搖籃足,馬蹄內(nèi)翻足,并指,多指,胸骨短,髖關(guān)節(jié)外展受限。甲狀腺、腎上腺發(fā)育不良,雙角子宮,冠狀動(dòng)脈畸形,大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位,法洛四聯(lián)癥等。

診斷

本病臨床表現(xiàn)有很大的變異,而且沒有一種畸形是18-三體綜合征特有的,因此,不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷,必須做細(xì)胞染色體檢查,確診根據(jù)核型分析結(jié)果。

治療

出生時(shí)常需復(fù)蘇術(shù)。生活能力低,常出現(xiàn)呼吸暫停,吸吮差,多需鼻飼。雖精心護(hù)理,多在頭2個(gè)月內(nèi)死亡,極少患兒活到1歲,均有嚴(yán)重智力低下。

預(yù)防措施

對(duì)于染色體易位型患兒,則需檢查其父母的染色體,以確定他們之一是否是平衡易位的攜帶者。這種攜帶者再生此綜合征患兒的機(jī)會(huì)較大,需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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