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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
龐貝病
相關(guān)疾?。?
心肌損傷
代名詞：
龐貝病

定義

  糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積?、蛐停≒ompe?。┯址Q酸性麥芽糖酶缺陷病，本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發(fā)。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積?、蛐?，由酸性麥芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶體內(nèi)沉積、溶酶體增生、破壞，甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細(xì)胞結(jié)構(gòu)破壞。糖原貯積?、蛐偷纳窠?jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要是運(yùn)動(dòng)障礙，以四肢肌無力、肌萎縮假性肥大等肌病表現(xiàn)多見。

原因

  糖原貯積?、蛐停伤嵝喳溠刻敲福ˋMD）缺乏而引起。
  麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖分子，本病為溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中，引起溶酶體增生，破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細(xì)胞結(jié)構(gòu)破壞。溶酶體外的糖原代謝正常。本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發(fā)。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區(qū)（17q23）。

癥狀

1.嬰兒型
常在出生1個(gè)月或3～4個(gè)月后發(fā)病。
（1）首發(fā)癥狀為進(jìn)食后發(fā)紺，呼吸困難，呼吸窘迫。
（2）全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進(jìn)展較快，常在1歲之內(nèi)死亡。
（3）檢查可見巨舌，心臟擴(kuò)大，少數(shù)患兒肝臟腫大，心律失常。


2.兒童型

以四肢無力為主要臨床表現(xiàn)，類似肢帶型肌營養(yǎng)不良癥。常有呼吸困難、發(fā)紺、心臟擴(kuò)大、心力衰竭及腓腸肌肥大。病情進(jìn)展較慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。


3.成人型

30～40歲發(fā)病，緩慢進(jìn)展性的四肢肌肉萎縮、無力，近端較遠(yuǎn)端重。以軀干肌、骨盆帶肌明顯，半數(shù)以上患者影響呼吸肌。常被誤診為多發(fā)性肌炎或肌營養(yǎng)不良癥。預(yù)后較好。

診斷

本病診斷依賴于典型的臨床癥狀，心臟和肌肉的體征。
1.嬰兒型
可根據(jù)尿內(nèi)酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。


2.兒童型

可根據(jù)肌肉、肝臟、心臟、白細(xì)胞內(nèi)酸性麥芽糖下降確診。


3.成年型

可根據(jù)肌肉、肝內(nèi)酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常，或肌肉活組織檢查于切片中見到較多的糖原沉積，周圍血白細(xì)胞的糖原染色陽性，予以肯定診斷。


4.GAA活性測定診斷法

GAA活性測定法是一種損傷較小、操作簡便的診斷方法，也是一項(xiàng)診斷Ⅱ型糖原累積病的金標(biāo)準(zhǔn)，可以幫助確診。常用的方法是對取自皮膚活檢的成纖維細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，當(dāng)培養(yǎng)到一定數(shù)量時(shí)對細(xì)胞內(nèi)的GAA活性進(jìn)行檢測。但此過程需要4～6周，因此明顯延遲了診斷。

治療

  本病尚缺乏特效治療。Hug等用細(xì)菌中提取α-酸性麥芽糖酶制劑治療發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)糖原下降。Rymn等應(yīng)用含麥芽糖酶的脂質(zhì)體治療嬰兒型患者取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶后，肝內(nèi)糖原有所減少。
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