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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
普拉德-威利綜合征
相關(guān)疾?。?
腹部肥胖食欲增加
代名詞:
普拉德-威利綜合征

定義

普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)又稱低肌張力-低智力-性腺發(fā)育低下-肥胖綜合征,患有這種病的人在新生兒期喂養(yǎng)困難、生長緩慢,一般自2歲左右開始無節(jié)制飲食,因此導(dǎo)致體重持續(xù)增加及嚴(yán)重肥胖,需預(yù)防因肥胖導(dǎo)致的糖尿病、高血脂、高血壓、脊柱側(cè)彎等癥狀。病因源于第15號(hào)染色體基因缺陷,患兒擁有正常語言能力,但實(shí)際智商低于普通人。

癥狀

普氏癥的特征除貪婪的胃口外,患者還表現(xiàn)出身材矮小,懶得運(yùn)動(dòng),肌肉無力,代謝緩慢;他(她)們的手、腳和生殖器官都很?。蛔彀偷男螤顒t是與眾不同的三角形;眼型呈杏仁狀;會(huì)習(xí)慣性的咬指甲。患者大多肥胖蒼白,學(xué)習(xí)能力差。此病的起因非常特別。與其它基因病癥不同的是普氏癥并不遺傳,它是在卵子(精子)或胚胎形成階段產(chǎn)生的基因缺乏,也就是在染色體15的長鍵上有10多個(gè)基因被遺漏或抑制。至少有10個(gè)不正?;蚺c普氏癥有關(guān)。
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