垂體功能減退癥必須在確診之后，才能對病人施行終身激素替代治療。要尋找根據(jù)以證明垂體結(jié)構(gòu)異常和激素缺乏。蝶鞍的X線檢查以及正規(guī)的視野測定，能夠發(fā)現(xiàn)腫瘤。高分辨CT掃描(必要時使用造影劑)是診斷垂體腺瘤首選的診斷技術(shù)。如果沒有條件進行高分辨CT掃描，蝶鞍的多層X線斷層攝影就成為一項主要的診斷手段。只有當動態(tài)CT掃描表明蝶鞍周圍血管有可能存在異常或動脈瘤時，才需進行腦血管造影。如果病人所在的地區(qū)沒有現(xiàn)代化的神經(jīng)放射學診斷設備的話，可對蝶鞍進行一次錐形側(cè)面X線攝影，這對于直徑大于10mm的垂體巨腺瘤仍不失為一項合理的鑒別診斷法。
一旦懷疑為全垂體功能減退癥，首先要檢查有無TSH和ACTH的不足，因為這兩種激素的缺乏都對生命具有潛在的威脅。
為了診斷病人有無甲狀腺功能減退，可用放射免疫法測定T4、T3和TSH的水平。所測定的結(jié)果均應屬于低下，因為TSH水平升高意味著甲狀腺的異常是原發(fā)性的。在15～20秒鐘內(nèi)靜脈內(nèi)注射200～500μg的促甲狀腺激素釋放激素(Protirelin，一種人工合成的TRH)有助于鑒別診斷病人是屬于下丘腦或垂體本身功能障礙。一般情況下在注射后30分鐘可觀察到TSH對TRH的反應達到高峰水平。在下丘腦疾病的患者中可能見到血漿中TSH水平升高延遲。遺憾的是，某些原發(fā)性垂體疾病的患者也具有這樣一種異常的TSH反應。
ACTH分泌的評價始于收集24小時尿標本以測定其尿中游離的皮質(zhì)醇和17—OHCS。在垂體功能減退癥這兩種物質(zhì)的水平應該是降低的。遺憾的是，基礎的皮質(zhì)醇分泌往往正常，即使在早期或部分垂體功能減退時釋放ACTH的能力降低的情況下，也是如此。由此可見，評價ACTH分泌的貯備能力更具有實際意義。如果腎上腺皮質(zhì)功能正常，在15～30秒鐘內(nèi)靜脈注入0．25mg二十四肽促皮質(zhì)素(cosyntropin)后，或2小時血漿皮質(zhì)醇應該出現(xiàn)明顯的升高(至少升高7μg/dL，或者達到20μg/dL以上的水平)。在原發(fā)性腎上腺功能不全(Addison氏病)時，對該刺激的反應便會減弱。但是，ACTH缺乏如果持續(xù)時間很長，那么皮質(zhì)醇的反應也可能減弱。所以對于評價ACTH(對評價GH和PRL亦然)貯備能力說來最可靠的方法是胰島素耐受試驗。在15～30秒鐘靜脈注入0．1u．/kg體重劑量的正規(guī)胰島素，然后在0分鐘(即注射胰島素前)和20、30、45、60、90分鐘時分別取靜脈血樣，測定GH，皮質(zhì)醇和葡萄糖。如果血清葡萄糖水平并不出現(xiàn)50%以上的下降，達到40mg/dL以下的水平的話，那么該試驗應予重做。對于確診為重癥全垂體功能減退癥，糖尿病患者和老年人說來，這一試驗具有危險性：如有缺血性心臟病或癲癇存在，則此試驗屬禁忌。所以，在進行該試驗時，必須備有醫(yī)療監(jiān)護。通常在做此試驗時只有一過性的出汗，心動過速和神經(jīng)緊張。一旦病人訴說心悸，失去知覺，或者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，應該立即停止該試驗，井從靜脈注入50%葡萄糖溶液。
單做胰島素耐受試驗并不能鑒別原發(fā)性(Addison氏病)和繼發(fā)性(垂體性)腎上腺功能不全，除非同時進行ACTH和皮質(zhì)醇的測定。遺憾的是耍精確測定血漿ACTH濃度，現(xiàn)在還很難做到。
在做甲雙吡丙酮(metyrapone)試驗時，由于皮質(zhì)醇前體的11—羥化作用被甲雙吡丙酮所阻斷，血漿皮質(zhì)醇水平會下降。在正常人體內(nèi)，皮質(zhì)醇水平下降會刺激ACTH增多，并導致皮質(zhì)醇的前體(特別是其中的11—去氧皮質(zhì)醇)的生產(chǎn)增加，并以17—OHCS的形式從尿中排出。因為甲雙吡丙酮試驗僅可測試類固醇抑制性的ACTH的分泌，所以那些并能抑制的應激反應(例如外科手術(shù))便可能引起ACTH的釋放，即使對那些不會對甲雙吡丙酮發(fā)生反應的病人亦然。連續(xù)2天取24小時的尿樣，并測定17—OHCS的基線水平。到了第3日，從早晨8時起給予口服750mg(對兒童則為300mg/m^2體表面積)甲雙吡丙酮，以后每4小時1次，共用6次，成人總量為4．5g。如果在這樣處理的最后1天(即第4日)，或者在這樣處理后隔1天，尿中17—OHCS沒有增加1倍，或者血漿中11—去氧皮質(zhì)醇沒有超過10μg/dL的水平，則為異常。常有頭暈和惡心發(fā)生，但臥床休息便可減輕。因為對甲雙吡丙酮反應的缺如可以表明下丘腦—垂體功能不全或腎上腺衰竭，所以在第4天做一次ACTH刺激試驗往往是有益的。
腎上腺功能減退癥或垂體功能減退癥患者對甲雙吡丙酮的反應往往降低或缺如。但是有些下丘腦或垂體疾病的患者有正常的反應。甲雙吡丙酮代謝增高的正常人，甲狀腺功能亢進的病人，某些孕婦以及服用苯妥英或雌激素的病人，該反應亦可不正常。
促皮質(zhì)激素釋放激素(CRH)試驗：近來發(fā)現(xiàn)和合成的CRH，為下丘腦—垂體—腎上腺功能的測定提供了一個較前述任何一個試驗都好的手段；但是現(xiàn)在其使用仍屬于科研范圍之內(nèi)。在20秒鐘內(nèi)靜脈注入1μg/kg的CRH似可引起ACTH和皮質(zhì)醇這兩者的最大反應。血漿ACTH在CRH注射后2分鐘內(nèi)即可升高，而在10～15分鐘內(nèi)則出現(xiàn)第1個高蜂。在第1個高峰以后，ACTH的濃度便下降，但在第3小時又形成第2高峰：血漿皮質(zhì)醇的升高則較促，要在注射后10分鐘以后才開始，并在30～60分鐘之間達到峰值。
患有原發(fā)性腎上腺功能不全的患者對CRH的反應明顯增強，大概是因為CRH作用于垂體時沒有糖皮質(zhì)激素的立即負反饋抑制之故。患有繼發(fā)性腎上腺功能不全的病人對ACTH或者沒有反應，或者反應很弱(大概是由于原發(fā)性垂體性ACTH不足)，或者反達增強并延長(可能是由于原發(fā)性下丘腦性CRH不足)。雖然現(xiàn)在有較為簡單和較為直接的方法可以診斷原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能不全，但進一步的研究可能表明，CRH在鑒別繼發(fā)性腎上腺功能不全的原因為下丘腦或垂體方面是有價值的。
在患全垂體功能減退癥患者體內(nèi)，PRL水平并不總是降低的。事實上，如果催乳激素細胞已經(jīng)擺脫了多巴胺的抑制效應，高水平的PRL也可見于下丘腦性疾病。
GH的測定只有在幾個激發(fā)性刺激中挑選一種進行刺激，以后再行測定才有價值：因為在甲狀腺或腎上腺功能減低的個體內(nèi)，GH反應往往是異常的，所以只有在適當?shù)募に靥娲煼ㄖ蟛拍茏鲈擁椩囼?。胰島素耐受試驗是釋放GH的最有效刺激。下列GH釋放試驗危險性較小，但是可靠性也較?。菏褂镁彼峁嘧?30分鐘內(nèi)靜脈注射500mg/kg)，口服左旋多巴(成人用量500mg，兒童用量10mg/kg)，睡眠，或者20分鐘的激烈運動。氯壓定(clonidine，4μg/kg口服)是又一種對GH分泌的強有力的興奮劑，而且很有可能用作胰島素的替代品。其副反應僅為嗜唾和血壓的稍稍下降。一般說來，只要GH值>10ng/ml，或者在1次刺激之后的反應值>5ng/ml，都足以排除GH不足的存在。GH的升高值<5ng/ml，或者其水平<10mg/ml，這類現(xiàn)象都難以解釋。每一次正常反應的產(chǎn)生都具有隨意性，而GH分泌的所有的激發(fā)性試驗偶爾又會產(chǎn)生錯誤的結(jié)果。因為沒有任何一種試驗對于引起GH的釋放是100%的有效，所以在不出現(xiàn)GH反應時，至少應該進行2種不同的測試。一般說來，GH水平達到蜂值的時間如下：胰島素使用后30～90分鐘，精氨酸灌注開始后30～90分鐘，左旋多巴使用后30～120分鐘，睡著后和氯壓定使用后60～120分鐘，激烈活動20分鐘后。
外源性GRH對于了解GH的分泌是否有用，迄今尚未肯定。在15～30秒鐘內(nèi)靜脈注射1μg/kgGRH可以引起GH的極度釋放，但是其釋放量又變化較大，典型的情況是于GRH注射后60分鐘達到峰值。假若GH對GRH反應缺如或只輕度增強，就可以確定某些人具有GH不足：但是其反應方式能否鑒別原發(fā)性下丘腦疾病和垂體疾病則尚未闡明。
測定基礎狀態(tài)下的血清LH和FSH的水平對于判斷絕經(jīng)后沒有使用外源性雌激素的婦女的垂體功能減退癥是極有價值的。在正常情況下，她們循環(huán)血中的促性腺激素的濃度偏高(>40mlU/ml)。但對于其他病人說來，測定LH和FSH的基礎水平價值不大。盡管在全垂體功能減退癥時促性腺激素水平偏低，但是與正常范圍的LH和FSH卻存在著交叉重疊。如果靜脈注射100μg的鹽酸促性腺激素釋放因子(即合成的GnRH))LH和FSH的水平應會升高，LH的峰值出現(xiàn)在注射后約30分鐘時，F(xiàn)SH的峰值則出現(xiàn)在注射后40分鐘時。但是在下丘腦垂體功能失調(diào)時也可見到對GnRH的反應正常、減弱或缺如。LH和FSH對GnRH反應的正常性增加是變化多端的。此外，外源性GnRH的使用無助于鑒別原發(fā)性下丘腦疾病與原發(fā)性垂體疾病。
對于評價垂體功能最有效的方法莫過于同時測定幾種激素的垂體貯備?？梢栽?5～30秒鐘內(nèi)一起靜脈注射胰島索0．1u．/kg正規(guī)胰島素)、TRH(200μg)和GnRH(100μg)。在嗣后的180分鐘里間隔一定時間測定一次葡萄糖、皮質(zhì)醇、GH、TSH、催乳索、LH、FSH和ACTH的水平。另外一種方法是，首先單用胰島素注射，120分鐘后再同時注射TRH和GnRH。有人主張：在靜脈注射GRH(1μg/kg)和CRH(1μg/kg)的同時注射TRH和GnRH，而不再需要把胰島索作為垂體前葉功能復合試驗的組成部分加以使用。總之，現(xiàn)在已經(jīng)能夠買得到的這些釋放激素對于測試垂體功能的實用價值，仍然有待研究確定。不管怎樣，其正常反應還是和過去描述的情況一樣。
