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本病多數(shù)為中年男性，起病緩慢，主要表現(xiàn)為進行性肌無力和肌萎縮，病變涉及的部位以手部大小魚際、肩胛肌、骨盆肌、臀肌較為明顯，甚可影響全身肌肉，以致患者出現(xiàn)站立、蹲位起立、走路、登樓、提物等均感到困難，可見肌纖維顫動，肌電圖示非特異性肌病改變，血尿肌酸增高。肌病的嚴(yán)重程度大多數(shù)與甲亢的嚴(yán)重程度呈平行關(guān)系，甲亢控制后，肌病即好轉(zhuǎn)。按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn)可將肌營養(yǎng)不良癥分為下列類型：

1.假肥大型

屬最常見的X-連鎖隱性遺傳病，根據(jù)臨床表現(xiàn)又可分為Duchenne型和Becker。

（1）Duchenne型營養(yǎng)不良癥（DMD） 也稱嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥。僅見于男孩，母親若為基因診治攜帶者，男性子代發(fā)病。在幼兒期起病，初期感走路苯拙，易跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢，搖擺呈特殊的“鴨步”步態(tài)。由仰臥起立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征）。由于骨盆帶肌肉無力、萎縮，并波及髖膝關(guān)節(jié)和足部的伸肌，隨著病情發(fā)展，累及肩胛帶及上臂肌群，則兩臂不能上舉，成翼狀肩胛，最后肋間肌和面肌也可無力。某些受累肌肉由于肌纖維被結(jié)締組織和脂肪所替代而變得肥大、堅實。此種“假性肥大”見于腓腸肌，也可見于肢體近端肌肉、股四頭肌及臂肌。腱反射減低或消失，無感覺障礙，后期常由肌萎縮而致肌腱攣縮和關(guān)節(jié)強硬、畸形。不少患兒還伴有心肌病變，心電圖可有P-R間期延長，Q波加深等異常。部分患兒智力低下，血清CPK明顯增高。本病預(yù)后差，多數(shù)不能行走而臥床不起，常在20歲前死于肺炎、心衰或慢性消耗性疾病。

（2）Becker型（BMD） 也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，不能行走。預(yù)后較好。其血清CPK升高不如Duchenne型顯著，肌肉組織化學(xué)染色可見ⅡB纖維，也與DMD不同。

2.面肩－肱型肌營養(yǎng)不良癥

屬常染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病。起病時首先出現(xiàn)面肌無力，不對稱，不能露齒、突唇、閉眼及皺眉。口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇。有的肩肱部肌群首先受累，致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病變也可累及脛前肌，盆帶肌群引起下肢無力、萎縮而致垂足和脊柱前凸，心肌不受影響。血清酶正?；蛭⒃?。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。

3.肢帶型肌營養(yǎng)不良癥

屬常染色體隱性遺傳，偶為顯性。常散發(fā)，兩性均可發(fā)病。兒童時起病，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態(tài)搖擺，常跌倒。有的只累及股四頭肌，病程進展極慢，晚期可侵犯肩胛帶肌群。有的肩胛帶肌群首先受累，則成為肩-腓肌型。營養(yǎng)不良時，若不屬于面-肩-肱型者，應(yīng)屬肢帶型。

4.其他類型

股四頭肌型遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型（垂瞼吞咽困難）等均極少見。

1.血清酶測定

（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，在出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高。當(dāng)病程遷延時，活力逐漸下降，也可用于檢查基因免疫攜帶者。診斷困難時，可皮下或靜脈注射氫化考的松后，患者血清CPK顯著升高。陽性率為60～80%。

（2）血清肌紅蛋白（MB） 在本病早期及診斷基因攜帶者中也多顯著增高。

（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感，20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。

（4）其他酶 如醛縮酶（ADL）、乳酸脫氫酶（LDH）、谷草轉(zhuǎn)氨酶（GOT）、谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）等也可增高，但均非肌病的特異改變，也不敏感。但在神經(jīng)源性肌萎縮中，無假陽性現(xiàn)象，故能與CPK和Mb的測定起相輔相成作用。此外，細胞膜Na+K+ATP酶活性降低，也有助于本病的確診。

2.尿檢查

尿肌酸排出增多，肌酐減少。

3.肌電圖

插入電位延長肌松弛時，出現(xiàn)自發(fā)電位輕；收縮時運動單位電位的平均波幅和平均進限均較正常為低，也可見短棘波；多相電位強收縮時，可見病理干擾相，峰值電壓小，運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。

4.肌活檢

可見如前述的病理改變，有條件時可應(yīng)用X-CT或核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

做好遺傳咨詢是預(yù)防本病的重要措施，如有可能，應(yīng)提倡產(chǎn)前羊水細胞檢查、染色體檢查，以判定胎兒性別，如為患胎應(yīng)中止妊娠。

近年來，建立免疫印跡法，從DMD患兒的肌活檢標(biāo)本中，檢測抗萎縮蛋白。此法可為臨床確認(rèn)，提供直接的特異生化指標(biāo)?？辜∥s蛋白檢測和基因自然檢測，可用于攜帶者的檢出，為遺傳咨詢提供可靠的信息。