国产精品福利一区二区三区在线观看_日韩精品导航大全在线_在线大臿蕉香蕉大视频免费_国产A级毛片视频_五月天亚洲图片婷婷_国产精品裸体美女黄a视频_99久久一区二区精品_日韩欧美成人乱码一在线_制服丝袜第8页在线亚洲_日韩a v制服护士老师

疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
視網(wǎng)膜母細胞瘤
相關疾病：
痙攣性斜頸斜視眼球增大瞳孔放大瞳孔發(fā)白視力下降
代名詞：
視網(wǎng)膜母細胞瘤

定義

  視網(wǎng)膜母細胞瘤（Retinoblastoma, Rb）是一種來源于光感受器前體細胞的惡性腫瘤。常見于3歲以下兒童，具有家族遺傳傾向，可單眼、雙眼先后或同時罹患，是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，成人中罕見。視網(wǎng)膜母細胞瘤的臨床表現(xiàn)復雜，可表現(xiàn)為結膜內充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、眼壓升高及斜視等。本病易發(fā)生顱內及遠處轉移，常危及患兒生命，因此早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷及早期治療是提高治愈率、降低死亡率的關鍵。

原因

  確切病因不明。6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發(fā)病例。其中25%為遺傳突變，余為體細胞突變，亦有人認為與病毒感染因素有關。從發(fā)病機制上看，位于13q14抑癌基因Rb1，雙等位基因同時突變、失活，導致視網(wǎng)膜母細胞瘤發(fā)生。

癥狀

  常見于3歲以下兒童，臨床上多以白瞳癥為首發(fā)癥狀。
1.眼內生長期
  開始在眼內生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易發(fā)現(xiàn)。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射，此時常因視力障礙出現(xiàn)瞳孔散大、白瞳癥或斜視而被家長發(fā)現(xiàn)。眼底改變：可見圓形或橢圓形，邊界清楚，單發(fā)或多發(fā)，白色或黃色結節(jié)狀隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血點。腫瘤起源于內核層者，向玻璃體內生者叫內生型，玻璃體內可見大小不一的白色團塊狀混濁；起源于外核層者，易向脈絡膜生長者叫外生型，常使視網(wǎng)膜發(fā)生無裂孔性實性扁平脫離。裂隙燈檢查，前房內可能有瘤細胞集落，形成假性前房積膿、角膜后沉著物，虹膜表面形成灰白色腫瘤結節(jié)，可為早期診斷提供一些臨床依據(jù)。


2.青光眼期

  由于腫瘤逐漸生長、體積增大，眼內容物增加，使眼壓升高，引起繼發(fā)性青光眼，出現(xiàn)眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長期的高眼壓可使球壁擴張，眼球膨大，形成特殊的所謂“牛眼”外觀，大角膜，角鞏膜葡萄腫等，所以應與先天性青光眼等鑒別。


3.眼外期

（1）最早發(fā)生的是瘤細胞沿視神經(jīng)向顱內蔓延，由于瘤組織的侵襲使視神經(jīng)變粗，如破壞了視神經(jīng)孔骨質則視神經(jīng)孔擴大，但在X線片上即使視神經(jīng)孔大小正常，也不能除外球后及顱內轉移的可能性。
（2）腫瘤穿破鞏膜進入眶內，導致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長，甚至可突出于瞼裂之外，生長成巨大腫瘤。


4.全身轉移期

  轉移可發(fā)生于任何一期，例如發(fā)生于視神經(jīng)乳頭附近之腫瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有視神經(jīng)轉移，但一般講其轉移以本期為最明顯。轉移途徑：
（1）多數(shù)經(jīng)視神經(jīng)或眶裂進入顱內。
（2）經(jīng)血行轉移至骨及肝臟或全身其他器官。
（3）部分是經(jīng)淋巴管轉移到附近之淋巴結。

診斷

1.詢問病史
  部分患兒有家族遺傳史。


2.眼底檢查

（1）適應證一旦懷疑視網(wǎng)膜母細胞瘤，要盡快進行全麻下眼底檢查。
（2）隨訪檢查每個介入治療或靜脈化療周期結束后，要進行眼底檢查，評估腫瘤風險。
（3）檢查方法檢查前的前半小時用美多麗眼水充分散大瞳孔。麻醉滿意后用開瞼器將眼瞼分開，在Retcam下進行眼底檢查，并頂壓檢查周邊視網(wǎng)膜。
（4）分期初次眼底檢查后對視網(wǎng)膜母細胞瘤進行分期，如下：
1）GroupA（風險非常低）小的獨立的遠離關鍵結構的腫瘤（直徑≤3mm，局限于視網(wǎng)膜內，距黃斑>3mm，距視盤>1.5mm，無玻璃體、視網(wǎng)膜下播散）；
2）GroupB（低風險）獨立的任意大小部位局限于視網(wǎng)膜內的腫瘤（非GroupA的，無玻璃體、視網(wǎng)膜下播散、小的局限的視網(wǎng)膜下液距腫瘤≤3mm）
3）GroupC（中度風險）獨立的任意大小部位的腫瘤，只要有局限播散（任意播散必須局限微小<3mm任意大小部位的視網(wǎng)膜腫瘤可出現(xiàn)達到1/4的網(wǎng)膜下液）
4）GroupD（高風險）腫瘤位于眼內，廣泛玻璃體、視網(wǎng)膜下種植和/或大塊、非獨立內生或外生腫瘤（播散比GroupC更廣泛，可有細小或油脂樣玻璃體播散或者無血管團塊的網(wǎng)膜下種植）
5）GroupE（非常高風險）眼球解剖、功能破壞（具有新生血管性青光眼、大量眼內出血、無菌性眶蜂窩織炎、腫瘤在玻璃體前、腫瘤接觸晶體、彌漫、眼球癆）
3．B超檢查
可分為實質性和囊性兩種圖形，前者可能為早期腫瘤，后者代表晚期腫瘤。


4.CT檢查

（1）眼內高密度腫塊。
（2）腫塊內鈣化斑。
（3）視神經(jīng)增粗，視神經(jīng)孔擴大，說明腫瘤向顱內蔓延。


5.MRI檢查

  與CT相比，無放射性損傷，可以較好的觀察球后視神經(jīng)有無增粗。


6.術后病理檢查

  對摘除眼球進行病理檢查，明確眼底腫瘤性質，視網(wǎng)膜母細胞瘤對分化程度，以及有無突破眼球壁，視神經(jīng)斷端有無腫瘤細胞浸潤。指導下一步治療。


7.熒光眼底血管造影

  早期即動脈期，腫瘤即顯熒光，靜脈期增強，且可滲入瘤組織內，因熒光消退遲，在診斷上頗有價值。


8.前房細胞學檢查

  在熒光顯微鏡觀察下，瘤細胞呈橙黃色，陽性檢出率高。現(xiàn)已作為光化學治療前明確診斷及治療后療效觀察的指標。


9.尿化驗

  患者尿中香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）24小時排泄增多。故當尿中VMA和HVA陽性時有助于診斷，但陰性仍不能排除腫瘤。


10.乳酸脫氫酶（LDH）的活力測定

  當房水內LDH值高于血清中的值，二者之比大于1.5時，有強烈提示視網(wǎng)膜母細胞瘤的可能。


11.其他

  尚可作同位素掃描、鞏膜透照法、癌胚抗原等。Rb發(fā)展到三、四期后一般是容易診斷的，但在一、二期時就比較困難，這個時期在它的晶狀體后瞳孔區(qū)內可出現(xiàn)白色反光或黃白色組織塊叫白瞳孔。

治療

  目前發(fā)達國家已較少采取摘除眼球的治療方法，而是根據(jù)腫瘤大小、位置和范圍，應用靜脈化療、眼動脈介入化療及局部治療（激光、經(jīng)瞳孔溫熱治療、冷凍治療和放射性核素敷貼器）等保眼療法，力爭保存有用視力。目前普遍的做法是，當腫瘤轉移風險高、腫瘤體積超過眼球的一半時，以上治療無法控制時要考慮眼球摘除。

并發(fā)癥

  生命預后與許多因素有關，如腫瘤的大小和部位，診斷和治療的遲早，治療措施是否合理等。預后亦與組織學改變有關，一般來說，分化程度好的較分化程度低的預后好；腫瘤限于視網(wǎng)膜者較侵犯脈絡膜、視神經(jīng)或已有眼外擴散者好。死因分析，50%的患者死于腫瘤的眼外轉移，50%是由于發(fā)生了第2惡性腫瘤。
  單眼患者未受累眼的視力預后是良好的。在患眼摘除或治療后，另眼應定期檢查，多數(shù)患兒成年后，健眼視力良好。雙眼患者視力預后取決于病變范圍及治療效果，對每一例視網(wǎng)膜母細胞瘤患者，在經(jīng)治療后，應根據(jù)其臨床、病理所見及Rb基因突變特點（遺傳型或非遺傳型）制定出一份隨訪觀察計劃。若腫瘤小未侵及視盤或黃斑中心凹附近，治療后可期望得到較好的視力，若腫瘤侵及視盤附近或黃斑中心凹，即使成功地根治了腫瘤，視力預后亦不佳。

預防措施

  目前對視網(wǎng)膜母細胞瘤尚無有效的預防措施。對于有視網(wǎng)膜母細胞瘤家族史的家庭，進行基因檢測、遺傳咨詢，可以減少患兒出生幾率。并開展新生兒早期眼底篩查，早期干預，提高預后。
相關推薦
尊敬的王老師您好？如何使用
1970-01-01
潰瘍性結腸炎
我嚴重失眠有三年，經(jīng)朋友介
1970-01-01
我嚴重失眠有三年，經(jīng)朋友介紹買了您寫的《失傳的營養(yǎng)學，遠離疾病》這本書，原本絕望
我左小腿出現(xiàn)靜脈曲張已有5?
1970-01-01
我左小腿出現(xiàn)靜脈曲張已有5年多了，未用過藥物，我看到您在書中說用營養(yǎng)素可以治愈，?
親有糖尿病，母親有骨關節(jié)炎
1970-01-01
父親有糖尿病，母親有骨關節(jié)炎，他們都有57歲了，作為兒子的我很心急，想幫他們減輕疾?
我被診斷為慢性胃炎幾年了，
1970-01-01
我被診斷為慢性胃炎幾年了，吃藥后時好時壞，希望能得到您的幫助。 請問是否可以在線?