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1） 牛奶咖啡斑：幾乎所有的患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現(xiàn)雀斑樣色素沉著，生理變化如發(fā)育、妊娠、絕經(jīng)、精神刺激均可使之加重，有時皮疹出現(xiàn)較遲，在發(fā)育期才開始發(fā)病，緩慢發(fā)展。

2） 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤：患者常訴全身出現(xiàn)無痛性皮下腫物，并逐漸增加和擴大。青春期和妊娠期明顯進展。多無臨床癥狀。少數(shù)表現(xiàn)為放射性或灼燒樣疼痛，腫瘤壓迫視神經(jīng)引起視力下降等。

3） 神經(jīng)癥狀：多數(shù)患者無不適主訴，僅少數(shù)患者出現(xiàn)智力下降、記憶力障礙、癲癇發(fā)作、肢體無力、麻木等。

4） 骨骼損害：少數(shù)患者出生時即出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常，或腫瘤生長過程中壓迫骨骼引起異常。

5） 內臟損害：生長于胸腔、縱膈、腹腔或盆腔的神經(jīng)纖維瘤可引起內臟癥狀，其中消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內分泌異常。

  首發(fā)癥狀以雙側進行性聽力下降最為常見，亦有部分病人表現(xiàn)為單側嚴重的聽力障礙或波動性聽力喪失或突發(fā)性聽力喪失。最常見的臨床表現(xiàn)為耳鳴、聽力下降，頭暈，眩暈這少見，其次為手顫、走路搖擺、語調異常等共濟失調表現(xiàn)，口角歪斜，面部麻木感等，這些癥狀多為單側。少數(shù)患者訴持續(xù)性頭痛，伴惡心、嘔吐和視物不清等顱內壓增高表現(xiàn)。

1） 超聲檢查：可見多發(fā)實質性腫塊，可位于皮下、腹腔、盆腔等。

2） 眼科檢查：通過裂隙燈可見虹膜粟粒狀、棕黃色圓形小結節(jié)，也成為Lisch結節(jié)或虹膜錯構瘤。眼底鏡可能發(fā)現(xiàn)顱內壓增高導致的視乳頭水腫或視神經(jīng)萎縮。

3） CT和MRI：對于脊柱內或顱內的腫瘤可通過CT或MRI檢查發(fā)現(xiàn)。腫瘤在CT密度通常較脊髓和腦組織略高，呈圓形或類圓形。在MRI上神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為T1上低或等信號，T2上高信號。部分腫瘤伴有囊變。增強掃描后腫瘤多明顯強化。

4） 神經(jīng)電生理檢查：表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害，電信號傳導減慢等。

1987年美國NIH制定了診斷標準：

NF1：

1） 6個或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑5mm以上，青春期后15mm以上；

2） 2個或以上任意類型神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤；

3） 腋窩或腹股溝褐色雀斑；

4） 視神經(jīng)膠質瘤；

5） 2個或以上Lisch結節(jié)，即虹膜錯構瘤；

6） 明顯的骨骼病變：如蝶骨發(fā)育不良，長管狀骨皮質菲薄，伴有假關節(jié)形成；

7） 一級親屬中有確診NF1的患者。

上述標準符合2條或以上者可診斷NF1。

NF2

1） 雙側聽神經(jīng)瘤；

2） 有NF2家族史（一級親屬中有NF2患者），患單側聽神經(jīng)瘤；

3） 有NF2家族史（一級親屬中有NF2患者），患者有以下病變中的2中：神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質瘤、雪旺氏細胞瘤、青少年晶狀體后囊渾濁斑。

上述標準符合1項即可診斷NF2。

NF1需要和以下疾病鑒別：

1） 結節(jié)性硬化 也是常染色體先行遺產(chǎn)并的神經(jīng)皮膚綜合征，累計皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)。皮膚該表包括口鼻三角區(qū)對稱性蝶形分布的皮脂腺瘤、葉狀白斑、鯊魚皮斑，也可見牛奶咖啡斑；神經(jīng)系統(tǒng)損害以顱內結節(jié)性鈣化灶為特征性表現(xiàn)，臨床上常見難治性癲癇和智能減退；眼科檢查可見視乳頭附近蟲卵樣鈣化節(jié)節(jié)或視網(wǎng)膜周邊黃色環(huán)狀損害。

2） McCune-Abright綜合征 罕見的先天性疾病，以骨纖維發(fā)育異常為主，可見骨皮質變薄、容易發(fā)生病理性骨折，堿性磷酸酶增高；伴皮膚大片的咖啡樣色素沉著，以及內分泌疾病，如甲亢、甲旁亢、性早熟、Cushing綜合征等。一般不累及神經(jīng)系統(tǒng)，智力正常。

3） Proteus綜合征 多種組織非對稱性過度生長造成的畸形。特征性的表現(xiàn)是組織痣，呈黃褐色或黑褐色，邊界清楚，隆起呈鵝卵石質地，常有條紋狀外觀，位于足趾、手掌、手指、鼻部和軀干，病例活檢示角化過度、棘層肥厚及乳頭瘤樣增生。神經(jīng)系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)為智力障礙，眼科表現(xiàn)包括眼球外層皮癢囊腫和眼球上囊腫。

NF2需要和以下疾病鑒別：

1) 其他前庭和中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病引起的眩暈 表現(xiàn)為視物旋轉，伴惡心、嘔吐、出汗等自主神經(jīng)癥狀。NF2的腫瘤包裹、壓迫前庭神經(jīng)，由于腫瘤生長緩慢，病人多可逐漸代償，因此病人較少出現(xiàn)真性眩暈，可僅表現(xiàn)為頭暈和行走不穩(wěn)感。NF2往往伴有雙側聽力進行性下降。

2) 發(fā)生于橋腦小腦角區(qū)的腫瘤 常見的為腦膜瘤、膽脂瘤及三叉神經(jīng)鞘瘤等，腦膜瘤有典型的腦膜尾征，膽脂瘤和三叉神經(jīng)鞘瘤可產(chǎn)生三叉神經(jīng)痛等癥狀。

3) 轉移瘤 腦內伴發(fā)的多發(fā)性病灶要與轉移瘤鑒別，后者大多有原發(fā)病變，結合臨床和病史可鑒別。

1） 一般不需要治療；

2） 對癥治療：如病人出現(xiàn)放射性或灼燒樣疼痛難以忍受時，可復用陣痛藥物；繼發(fā)癥狀性癲癇的可給予藥物抗癲癇治療。藥物首選卡馬西平，起始劑量可0.2克，一日兩次，根據(jù)藥物濃度和治療效果逐漸調整藥物劑量，用藥期間注意監(jiān)測病人血象和血生化指標；

3） 手術治療：

a) 小兒局限的神經(jīng)纖維瘤可一次切除；

b) 巨大的腫瘤可全部或部分切除。

c) 叢狀神經(jīng)纖維瘤病變部位多有豐富的血管網(wǎng)，術中應該注意在病變周圍正常組織處切口，徹底切除腫瘤及其周圍組織，術后可用激光照射，防治復發(fā)。

d) 單側眶板缺如可修補。 

  手術治療是目前有效的首選的治療方法。手術多采用枕下乙狀竇后入路，在電生理檢測下仔細辨別面聽神經(jīng)的位置，盡可能解剖和功能保留上述神經(jīng)。術中往往需要磨除部分內聽道的后壁以期達到腫瘤全切除。