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本病屬先天性疾病，顯著癥狀可發(fā)生于任何年齡，一般認(rèn)為男女發(fā)病率相當(dāng)，左右側(cè)無差別。從出生至85歲均有報道，以30歲左右多見。鰓裂囊腫可發(fā)生于任何年齡，瘺管多在嬰兒期被發(fā)現(xiàn)，而囊腫則容易在兒童或青少年期發(fā)生。

鰓裂瘺一般發(fā)現(xiàn)早，癥狀典型，多為頸側(cè)胸鎖乳突肌前緣可見細小瘺口，擠壓時可有少許白色分泌物，也可觸及條索狀物向深部走行。鰓裂囊腫生長緩慢。其主要臨床表現(xiàn)為偶然發(fā)現(xiàn)頸部或腮腺區(qū)無痛性腫塊，逐漸增大或時大時小。鰓裂囊腫上皮可癌變

。

不僅可以準(zhǔn)確定位，而且對病變的范圍、大小、是否合并感染等都能準(zhǔn)確診斷。鰓裂囊腫通常表現(xiàn)為沿胸鎖乳突肌上、下走行，類圓形或橢圓形軟組織塊影，中心密度低，不強化，但囊壁（邊緣）可強化，境界清楚。若病變位于頸前三角區(qū)，第二鰓裂囊腫最多見。若囊壁增厚，邊緣不光滑，強化掃描可見囊壁明顯強化，與周圍組織結(jié)構(gòu)分界不清晰，囊內(nèi)容物密度增高，提示囊腫有感染。

該檢查同CT一樣能夠提供病變部位及范圍等信息。根據(jù)其囊內(nèi)容物性狀（蛋白含量）不同而呈T1WI和T2WI不同信號值。一般在T1WI呈均勻低信號、邊界清楚，T2WI呈均勻高信號；囊內(nèi)信號升高或囊壁增厚，周圍組織間隙欠清，T1WI呈稍低信號、T2WI呈稍高信號，增強后囊壁有強化，提示感染。

多于胸鎖乳突肌上1/3深面及前緣，相當(dāng)于下頜角水平的頸動脈三角內(nèi)探及圓形腫塊。顯示內(nèi)部無回聲，后方回聲增強；若囊腫合并感染時，囊內(nèi)呈低弱回聲暗區(qū)，分布不均。繼發(fā)感染時，囊壁增厚，毛糙。

采用一些腐蝕性藥物如高濃度的三氯醋酸、碘酒等燒灼瘺管或電灼，也可注射硬化劑試圖使得瘺管或囊腫封閉，一般認(rèn)為此方法效果不穩(wěn)定，不能根治，且甚容易損傷周圍的血管、神經(jīng)，臨床較少應(yīng)用。