定義
原因
癥狀
診斷
血紅蛋白、白細(xì)胞計(jì)數(shù)及分類、血小板一般正常,僅11%患者血紅蛋白L,此與骨髓瘤者累及骨髓、腎功能不全或胃腸道失血有關(guān)。約9%的患者其血小板數(shù)>500×109/L。由于淀粉樣物沉淀導(dǎo)致脾功能減退所致。
部分患者有堿性磷酸酶增高,除考慮肝臟受累外,更多地認(rèn)為是充血性心力衰竭所致。轉(zhuǎn)氨酶膽紅素在正常范圍內(nèi),部分患者可見增高,如有明顯增高則常提示疾病已屆晚期。合并腎病綜合征者有半數(shù)出現(xiàn)膽固醇升高,部分有三酰甘油升高。另外,5%患者X因子缺陷,但很少引起出血。部分患者其血清肌酐≥180μmol/L,而半數(shù)患者則完全正常。
約一半原發(fā)性淀粉樣變性患者,其蛋白電泳中可見單克隆蛋白,若進(jìn)一步作免疫電泳或免疫固定法,則陽性率可達(dá)72%。中位M蛋白14g/L(M蛋白)少數(shù)>30g/L,約1/4患者出現(xiàn)丙球蛋白血癥。K/λ為1:2.3。
部分患者有尿蛋白。少數(shù)患者其濃縮尿電泳示白蛋白峰。部分患者經(jīng)免疫電泳或者免疫固定法測(cè)得尿中有M蛋白。24小時(shí)尿輕鏈排出量為0.01~6.6g,平均為0.4g,部分患者>3g/24h??傊?,在診斷為原發(fā)性淀粉樣變性的患者中,大部分其血清或尿中發(fā)現(xiàn)M蛋白。
血沉增快。
懷疑此病時(shí)可做剛果紅試驗(yàn):以1%剛果紅溶液0.22ml/kg,由靜脈注射,在4分鐘及1小時(shí)后各取靜脈血10ml。用雙份血清標(biāo)本做比色檢查,可得染劑留存在血清中的百分比。在正常人體內(nèi),此染劑由肝臟徐緩排泄,1小時(shí)最多排泄量為40%。由于患者的淀粉樣物迅速吸收剛果紅,1小時(shí)甚至4分鐘后血清標(biāo)本已失去大部分的染劑,有助于診斷。同時(shí)應(yīng)收集1小時(shí)后尿液,檢查有無染劑。如無染劑則可確定診斷,如帶染劑應(yīng)考慮類脂性腎病而予以鑒別。
部分原發(fā)性淀粉樣變性患者其骨髓中漿細(xì)胞≤10%,部分患者其骨髓漿細(xì)胞≥20%,平均7%(1%~95%)。
顯示心肌肥厚及顆粒狀強(qiáng)光點(diǎn)。
在光學(xué)顯微鏡下可見無定形物質(zhì)沉淀于細(xì)胞之間,經(jīng)剛果紅染色后在偏振光下呈綠色折光是淀粉樣物質(zhì)的特征。
治療
針對(duì)原發(fā)病而防止淀粉樣變性產(chǎn)生,淀粉樣變性本身是對(duì)癥治療,腎淀粉樣變性的患者可進(jìn)行腎移植,存活期較其他腎病長,但早期的死亡率較高,淀粉樣變性最終會(huì)在供體腎內(nèi)復(fù)發(fā),但有些移植者可存活10年。