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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
成骨不全
相關(guān)疾?。?
面部形態(tài)異常聲音變化聽(tīng)力障礙
代名詞：
成骨不全

定義

成骨不全癥，又稱(chēng)成骨不全、脆骨病、先天性發(fā)育不全、瓷娃娃、原發(fā)性骨脆癥、骨膜發(fā)育不良。患兒易發(fā)骨折，輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折，是一種罕見(jiàn)遺傳性骨疾病，發(fā)病率約10萬(wàn)分之3，發(fā)病男女的比例大約相同。

原因

病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據(jù)基因突變可分成4-11種類(lèi)型，但有爭(zhēng)議。病變主要是膠原纖維不足，結(jié)構(gòu)不正常，全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。目前多用Sillence（1979年）從遺傳學(xué)角度對(duì)該病的分型：
分型 遺傳 生化 預(yù)后 鞏膜
第一型 常染色體顯性遺傳 Ⅰ型膠原蛋白不足 輕 藍(lán)鞏膜
第二型 常染色體顯性遺傳 Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常 致命 藍(lán)鞏膜
第三型 常染色體隱形遺傳 Ⅰ型膠原蛋白的結(jié)構(gòu)異常 嚴(yán)重 藍(lán)鞏膜
第四型 常染色體隱形遺傳 膠原纖維的前驅(qū)物α鍵過(guò)短 輕 正常

癥狀

輕者可無(wú)癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發(fā)骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現(xiàn)的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折，或反復(fù)多發(fā)骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見(jiàn)，肢體常彎曲或成角，一般過(guò)了青春期，骨折次數(shù)逐漸減少?？捎屑怪鶄?cè)凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍(lán)鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。進(jìn)行性耳聾源自聽(tīng)骨硬化、聲音傳導(dǎo)障礙或有人認(rèn)為是聽(tīng)神經(jīng)出顱底時(shí)被卡壓所致。牙齒發(fā)育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關(guān)節(jié)松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙可有畸形，關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。由于膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無(wú)障礙。

治療

無(wú)特殊治療。主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格的保護(hù)患兒，一直到骨折趨勢(shì)減少為止，但又要防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥。對(duì)骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短?；螄?yán)重者可采取措施矯正畸形，改善負(fù)重力線(xiàn)。
藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細(xì)胞治療，基因治療方法有待進(jìn)一步研究、鑒定，短時(shí)間內(nèi)還不能應(yīng)用于臨床。

并發(fā)癥

不同類(lèi)型的成骨不全癥嚴(yán)重程度和預(yù)后不同。嚴(yán)重者在子宮內(nèi)死亡，或在娩出后1周內(nèi)死亡。

預(yù)防措施

本病是一種先天遺傳性疾病，應(yīng)預(yù)防骨折，對(duì)患兒采取保護(hù)措施，避免造成骨折的傷害，，訓(xùn)練柔韌性、耐力和力量，鼓勵(lì)各種形式的安全主動(dòng)運(yùn)動(dòng)，從而在最大程度上增加骨量、增強(qiáng)肌肉力量，促進(jìn)獨(dú)立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時(shí)要注意防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥，護(hù)理患兒，佩戴支具以保護(hù)并預(yù)防肢體彎曲畸形。
如夫妻一方有此病家族史，即使無(wú)發(fā)病癥狀，生育時(shí)也應(yīng)找專(zhuān)家咨詢(xún)，應(yīng)考慮到生出有成骨不全癥后代的可能。
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