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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
甲狀腺髓樣癌
相關(guān)疾?。?
吞咽困難聲音變化感覺脖子有異物呼吸困難
代名詞：
甲狀腺髓樣癌

定義

甲狀腺髓樣癌發(fā)病主要原因是RET原癌基因突變。當出現(xiàn)單側(cè)或雙側(cè)甲狀腺腫塊、呼吸不暢、吞咽困難、聲音嘶啞、手足抽搐、類癌綜合征等癥狀應(yīng)警惕甲狀腺髓樣癌的發(fā)生。女性，且年齡在30～60歲之間、有甲狀腺甲狀旁腺及腎上腺腫瘤家族史的人群是甲狀腺髓樣癌易患人群，應(yīng)注意防范。

原因

發(fā)病原因

1. MTC發(fā)病主要原因是RET原癌基因突變；
2. 約95%遺傳性MTC和70%散發(fā)性MTC是由位于10q11.2原癌基因RET突變所致。
 

發(fā)病機制

1. 主要發(fā)病機制為RET原癌基因突變后，導(dǎo)致甲狀腺C細胞內(nèi)外區(qū)蛋白構(gòu)象的改變，進而誘導(dǎo)細胞增生過度而發(fā)生癌變；
2. RET原癌基因定位于10號染色體長臂，含21個外顯子，編碼一種屬于酪氨酸激酶受體超家族的跨膜蛋白；
3. 目前發(fā)現(xiàn)與MTC有關(guān)的RET基因突變位點共有約20余個，這些突變可以分別導(dǎo)致胞外區(qū)和胞內(nèi)區(qū)蛋白構(gòu)象的改變，此類構(gòu)象的改變可增強RET的轉(zhuǎn)化能力，激發(fā)酪氨酸激酶自動磷酸化，誘導(dǎo)細胞增生過度以致癌變。

癥狀

甲狀腺髓樣癌的臨床表現(xiàn)：
1. 單側(cè)或雙側(cè)甲狀腺腫塊：SMTC多表現(xiàn)為單發(fā)甲狀腺腫瘤；遺傳性MTC多表現(xiàn)雙側(cè)甲狀腺多中心腫瘤；
2. 呼吸不暢、吞咽困難：為腫塊大，壓迫氣管、食管所致；
3. 頸側(cè)區(qū)腫塊：為腫大的區(qū)域轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)，常見的轉(zhuǎn)移部位有頸中央組及外側(cè)淋巴結(jié)，臨床醫(yī)師可觸及腫塊的MTC患者，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率在75%以上；
4. 聲音嘶?。簽槟[瘤侵犯喉返神經(jīng)所致；
5. 手足抽搐，為降鈣素引起血鈣降低所致；
6. 面部潮紅、心悸、腹瀉、消瘦等類癌綜合征：在肝臟廣泛轉(zhuǎn)移病人中易見，為腫瘤細胞分泌的各種肽類及肽類激素所致；
7. 肝、肺、骨轉(zhuǎn)移：腫瘤侵犯血管，發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移，高達15%患者有遠隔部位轉(zhuǎn)移，為MTC病人主要死因。

診斷

MTC診斷時需與以下疾病相鑒別：

1. 甲狀腺惡性腫瘤：如甲狀腺未分化癌、濾泡性甲狀腺癌、淋巴瘤及乳頭狀癌；
2. 非癌性甲狀腺腫瘤：如甲狀腺腺瘤。
 

輔助檢查

如果需要對上述疾病進行鑒別，您需要接受如病理、生物化學(xué)及各種影像學(xué)檢查，常用方法如下：
◆ 細針穿刺細胞學(xué)檢查（FNAC）：用以明確MTC腫瘤組織的病理類型，是術(shù)前定性診斷最有效的方法之一，如能提取出DNA，還可進行RET基因突變分析；
◆ 降鈣素檢查：可作為MTC特異性腫瘤標志物，與瘤負荷密切相關(guān)；
◆ 影像學(xué)檢查方法：超聲、CT、MRI、核醫(yī)學(xué)檢查（甲狀腺顯像及PET/CT全身掃描）在MTC腫瘤定位診斷及定性鑒別診斷方面均起到重要作用。

治療

醫(yī)師會根據(jù)您甲狀腺結(jié)節(jié)的大小，診斷時的年齡，是否伴有頸部淋巴
結(jié)轉(zhuǎn)移及遠處擴散來選擇適合您的一種或幾種聯(lián)合治療方法：
1. 目前手術(shù)是治療MTC首選治療方法；
2. 其它治療方法包括放療、化療及藥物介入治療；
3. 目前認為放、化療只是在無效控制手段下作為姑息治療方法；
4. 新型分子靶向治療藥物，用于晚期（轉(zhuǎn)移性）MTC成年患者 ；
5. 放射免疫治療和接種疫苗治療近期有所發(fā)展。

預(yù)防措施

MTC的10年生存率平均在50-90%以上
以下情況者提示預(yù)后較差：
1. 老年患者；
2. MTC伴有頸部淋巴結(jié)和（或）遠隔器官轉(zhuǎn)移；
3. 需接受較大范圍手術(shù)患者；
4. MEN2B型遺傳性MTC患者；
5. SMTC伴有M918T基因突變患者；
6. 血降鈣素水平快速升高，尤其是6個月內(nèi)成倍增長的患者。
以下情況者提示預(yù)后較好：
1. FMTC型遺傳性患者；
2. 血降鈣素水平增長緩慢，或水平降低；
3. 有持續(xù)性血降鈣素升高，但無影像學(xué)檢查及臨床的復(fù)發(fā)證據(jù)；
4. MTC的局部轉(zhuǎn)移病灶直徑小于1cm，尤其是CT和CEA倍增時間長于2年患者。
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