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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
Apert綜合征
相關(guān)疾病：
斜視嘴唇，上顎畸形連指癥
代名詞：
尖頭并指綜合征

定義

Apert綜合征又稱為尖頭并指綜合征(acrocephalosyndactyly)，為散發(fā)的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發(fā)育不良及并指(趾)為特征的一組癥候群。顱面部的癥狀與Crouzon綜合征相似，表現(xiàn)為顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和面中部嚴(yán)重發(fā)育不良。在Apert綜合征中，頭顱畸形多為尖頭和短頭，在嬰兒時(shí)期前額部明顯的扁平和后傾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增寬癥，且眼眶水平軸線的外側(cè)向下傾斜。高拱腭蓋，可有腭裂，牙列擁擠和開、反畸形。

原因

常染色體顯性遺傳，但多數(shù)病例為散發(fā)。亦可能系基因突變所致。

癥狀

1.顱面骨畸形 明顯短頭并伴有尖頭，前額陡峭；面中部1/3發(fā)育不足，下頜相對(duì)稍顯前突，鼻梁低平。
2.手足畸形 左右對(duì)稱，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指稱為產(chǎn)科手，所有手指并指稱作勺狀手。并趾常涉及第2、3、4趾，X線顯示有骨融合。
3.眼癥 眶距過寬，眼球突出，外斜視，外眥下斜，視神經(jīng)因在視神經(jīng)孔處受壓，出現(xiàn)視盤水腫，常繼發(fā)視神經(jīng)萎縮。
4.口頜系統(tǒng)畸形 上頜骨發(fā)育不足致錯(cuò)畸形，有25%～30%的病例患有軟腭裂或懸雍垂裂。
5.中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常 智力低下，顱縫早閉，嚴(yán)重者有顱內(nèi)壓升高的相應(yīng)癥狀。
6.其他畸形 低位耳、脊柱裂、關(guān)節(jié)粘連、心血管系統(tǒng)異常等。

診斷

注意與下列疾病鑒別：
1.Carpenter綜合征(尖頭多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形，但相當(dāng)部分病例為單側(cè)骨縫早閉，導(dǎo)致形成不對(duì)稱的尖頭，并指(趾)為指(趾)間軟組織粘連成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指(趾)，并可伴有多指(趾)畸形。本病為常染色體隱性遺傳。
2.Saethre-Chotzen綜合征(尖頭并指綜合征Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ) 短尖頭，但常為單側(cè)骨縫受累而呈斜頭畸形。并指(趾)亦呈軟組織蹼，并指常發(fā)生于第2、3或第2、3、4指間，并趾常發(fā)生于第2、3或第4、5趾間。本病為常染色體顯性遺傳，外顯率較高。

治療

小兒患者可行額眶前移術(shù)，也可按Tessier、Wolfe等的觀點(diǎn)，行顱面聯(lián)合前移的擴(kuò)大Le Fort Ⅲ型截骨，同期作面中部劈開去骨以矯正眶距增寬癥。成人的手術(shù)選擇同Crouzon綜合征。

并發(fā)癥

可并發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常：智力低下，顱縫早閉，嚴(yán)重者有顱內(nèi)壓升高的相應(yīng)癥狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關(guān)節(jié)粘連、心血管系統(tǒng)異常等。
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