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疾病百科 /Disease Encyclopedia
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脊髓延髓肌萎縮癥
相關(guān)疾?。?
手抖
代名詞：
脊髓延髓肌萎縮癥

定義

脊髓延髓肌萎縮癥（SBMA），別稱為X-連鎖脊髓延髓肌萎縮癥，又稱Kennedy?。夏岬鲜习Y），是一種遲發(fā)的X-連鎖隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要累及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、感覺(jué)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)。本病主要影響男性，女性突變攜帶者臨床癥狀較輕，多見(jiàn)于30～60歲。本病在中國(guó)尚缺乏流行病數(shù)據(jù)，美國(guó)、芬蘭西部和意大利的發(fā)病率分別為1/40000名男性/年、13/85000名男性/年和3.3/10000名男性/年。

原因

脊髓延髓肌萎縮癥是一種X連鎖隱性遺傳病，是由染色體Xq11-12上的雄激素受體（AR）基因的1號(hào)外顯子中的CAG三聯(lián)體重復(fù)（40～62個(gè)）的不穩(wěn)定擴(kuò)增引起。

癥狀

1.主要影響成年男性，女性攜帶者癥狀較輕，可能僅出現(xiàn)痙攣。
2.病程進(jìn)展緩慢，常在發(fā)病前有多年的肌肉痛性痙攣。主要表現(xiàn)為肢體近端（肩胛帶和骨盆帶）肌肉萎縮和無(wú)力，并隨病情進(jìn)展波及遠(yuǎn)端，下肢重于上肢。延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元所支配的肌肉受到累及，可出現(xiàn)舌肌萎縮和震顫、吞咽困難、構(gòu)音不良和面肌無(wú)力，常伴有肌痛和肌束震顫，但是感覺(jué)正常，某些病例伴有位置性和動(dòng)作性震顫。腱反射減弱或消失，無(wú)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的癥狀和體征。
3.可伴有男性乳房女性化、睪丸萎縮、高膽固醇血癥、糖尿病等內(nèi)分泌紊亂表現(xiàn)。

診斷

1.首發(fā)癥狀多為肌震顫、頻繁的肌痛性痙攣、肢體無(wú)力、男性乳房發(fā)育及非特異性早熟。
2.約80%的患者血清肌酸激酶升高。
3.肌電圖常呈廣泛脊髓前角細(xì)胞損害。

4.診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是基因檢測(cè)。雄激素受體基因1號(hào)外顯子CAG重復(fù)序列數(shù)目測(cè)定。2011年歐洲神經(jīng)科學(xué)聯(lián)合會(huì)指南將CAG重復(fù)序列數(shù)目≥38次作為診斷依據(jù)。


1.與肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）鑒別
肌萎縮側(cè)索硬化多為散發(fā)性，約5%-10%為家族性，多為常染色體顯性遺傳，極少數(shù)為X連鎖遺傳?；颊弑憩F(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元均有不同程度受累，而脊髓延髓肌萎縮癥只累及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，并呈對(duì)稱性發(fā)展。肌萎縮側(cè)索硬化無(wú)雄激素不敏感表現(xiàn)，結(jié)合基因檢測(cè)、電生理、生化等檢查方法可鑒別。
2.與進(jìn)行性肌萎縮（PMA）鑒別
進(jìn)行性肌萎縮是一種下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，常累及頸髓，多以單側(cè)肢體遠(yuǎn)端肌無(wú)力、肌萎縮起病，并逐漸向近端進(jìn)展。與脊髓延髓肌萎縮癥的不同點(diǎn)在于，進(jìn)行性肌萎縮患者延髓受累較少見(jiàn)，肌電圖檢查可見(jiàn)遠(yuǎn)端CMAP波幅明顯下降，感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)測(cè)定常表現(xiàn)為正常。
3.與成人型脊髓性肌萎縮癥（SMA）鑒別
成人型脊髓性肌萎縮癥以常染色體隱性遺傳為主，病變主要累及脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，以四肢近端肌無(wú)力、肌萎縮為主要表現(xiàn)。且女性也可發(fā)病，較少呈X-連鎖隱性遺傳，無(wú)男性乳房女性化等內(nèi)分泌改變和感覺(jué)受累的癥狀?；驒z測(cè)是鑒別診斷的關(guān)鍵。

治療

目前臨床上仍缺乏有效的治療方案，以對(duì)癥治療為主，主要包括藥物治療、物理治療、手術(shù)治療和康復(fù)治療。
1.藥物治療
使用抗震顫、抗肌肉痙攣的藥物緩解癥狀。
2.手術(shù)治療
手術(shù)治療男性乳房發(fā)育癥。
3.康復(fù)治療
可進(jìn)行恢復(fù)肌力的訓(xùn)練。
4.其他治療
在疾病晚期，可進(jìn)行鼻飼以及通氣支持。

預(yù)防措施

由于本病屬于遺傳性疾病，所以有家族史者，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，有助于優(yōu)生優(yōu)育。
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