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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
Rubinstein-Taybi綜合征
相關(guān)疾?。?
強(qiáng)迫癥語言障礙面部形態(tài)異常鼻子畸形手指變形弱智
代名詞：
闊拇指（趾）綜合征

定義

Rubinstein-Taybi綜合征又稱闊拇指（趾）綜合征、Rubinstein綜合征，是以拇指、趾短粗，精神發(fā)育遲緩，身材矮小，拱狀腭和上瞼下垂為臨床特征的疾病?；疾÷蕿?/125 000~1/100 000，多為散發(fā)病例。

原因

Rubinstein-Taybi綜合征是罕見的常染色體顯性遺傳病，多數(shù)患者由CREBBP基因突變及EP300基因突變導(dǎo)致，少數(shù)為基因缺失，其中CREBBP基因突變占該綜合征的50%~70%，多數(shù)為新發(fā)突變。

癥狀

患兒常因反復(fù)呼吸道感染、發(fā)育遲緩、哺乳障礙、精神發(fā)育遲緩等癥狀就診，其主征常被忽視。Rubinstein-Taybi綜合征主要表現(xiàn)如下：
1.指（趾）異常
最基本、最重要的特點(diǎn)是拇指（趾）寬而短，呈匙狀或短棒狀，中間略向外彎曲，第5指內(nèi)彎，常有第2、3趾并趾。
2.特殊面容
眼距增寬、瞼裂斜向下外方、睫毛長、弓狀眉、濃眉、內(nèi)眥贅肉、上瞼下垂、寬鼻梁、喙形鼻、鼻中隔延伸至鼻翼下、拱狀腭、小下頜等。耳郭低位或變形，小頭。前額突出，前囟閉鎖遲緩。
3.發(fā)育遲緩
精神發(fā)育遲緩，語言發(fā)育遲緩比運(yùn)動性動作發(fā)育遲緩更顯著。身材均矮小，雞胸，脊柱側(cè)后凸和脊柱前凸。常有關(guān)節(jié)韌帶松弛，使關(guān)節(jié)可過伸。
4.皮膚紋理異常
掌部拇指與示指間、大小魚際間有斗形紋，通貫掌，軸三角t高位，指紋多呈弓形紋。
5其他臟器異常
動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等心臟畸形，雙腎盂、雙輸尿管。還可有多毛癥、火焰狀母斑、脊椎畸形、隱睪等。偶有虹膜缺損及先天性白內(nèi)障。

診斷

1.拇指（趾）粗大、眼裂下斜、上頜骨發(fā)育不良等的臨床特征是診斷的重要依據(jù)。
2.影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)骨骼、臟器畸形可支持診斷。

3.基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因突變可明確診斷。

本征需與Treacher-Collins綜合征、Hallerman-Streiff綜合征、Pfeiffer綜合征、Robinow綜合征和染色體畸變鑒別。另外，還需與其他拇指（趾）粗的疾病鑒別，如短拇指、搬運(yùn)工人手指、兇手拇指、杵狀指等不合并有特殊面容的疾病鑒別。主要通過影像學(xué)檢查了解有無骨骼和臟器畸形，基因檢測了解有無相關(guān)基因突變等進(jìn)行鑒別。

治療

可根據(jù)畸形選擇合適的矯形手術(shù)矯正。

預(yù)防措施

Rubinstein-Taybi綜合征呈常染色體顯性遺傳，但通常為新發(fā)突變。先證者父母可進(jìn)行遺傳咨詢。
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