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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
小兒貓叫綜合征
相關疾病：
先天畸形弱智
代名詞：
小兒貓叫綜合征

定義

貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。

原因

細胞遺傳學特征是第5號染色體短臂遠端部分缺失（5p—）。導致染色體畸變的原因有：
1.物理因素
X射線、電離輻射等。
2.化學因素
化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高齡孕婦。

癥狀

1.貓叫樣哭聲
嬰幼兒期特征性表現。
2.特殊面容
頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。
3.神經系統(tǒng)
新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨立走路，成人期后多動及破壞性行為。
4.其他
生長發(fā)育落后，先天性心臟?。?0%）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關節(jié)脫位，半椎體，脊柱側凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。

診斷

有可疑臨床表現者做染色體核型分析，5號染色體短臂遠端部分缺失（5p—）。

治療

對癥治療，無特殊治療方法。

預防措施

對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。
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