埃布斯坦綜合征的診斷，臨床癥狀和體征固然可能給予重要提示，但要作出準確診斷尚有賴于下述各項輔助檢查，尤其是選擇性心血管造影術(shù)。
心電圖
P波振幅增高及(或)增寬，有時可見切跡，以Ⅱ、Ⅲ，aVF以及V1導聯(lián)最為清楚。有人認為P波改變的程度與預后有關(guān)，P波正常者常無癥狀;顯著異常者，不但常有癥狀而且極易在短期內(nèi)迅速死亡。P-R間期常延長，完全性或不完全性右束支傳導阻滯幾乎見于每一病人。肢體導聯(lián)及右胸導聯(lián)常有低電壓。右心室肥厚偶見，但絕無左心室肥厚的圖形。
近有人指出Vl～4導聯(lián)的QRS波群呈Qr型并伴有T波倒置，是本畸形一種特異性心電圖變化。
該畸形病人約有5%～25%合并預激綜合征(B型)。先天性心臟病合并預激綜合征者，其中30%為Ebstein畸形。因此，在臨床上，當先天性心臟病合并預激綜合征時，應疑及Ebstein畸形之可能。這種畸形可發(fā)生各種心律失常，其中陣發(fā)性室上性心動過速常見，即使無預激綜合征也是如此。其他心律失常如房性期前收縮、心房撲動或心房顫動等均可見。
X線檢查
輕度畸形者，心臟擴大不明顯，肺血正常。中、重度畸形者，心臟向兩側(cè)擴大，主要為右心房擴大。透視下心緣搏動不明顯，與擴大的心臟很不相稱，類似于心包積液或肺動脈口狹窄伴心力衰竭的X線征象。由于右心房擴大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少數(shù)病變可呈球形。肺血減少，主動脈結(jié)正常或偏小。
超聲心動圖
最典型的表現(xiàn)是三尖瓣前葉活動振幅增加，同時又有關(guān)閉延遲(至少要在二尖瓣關(guān)閉后0.04s才關(guān)閉)。此外，如果將探頭放在一般顯示右心室的部位，可見巨大心腔(房化的右心室)，還可見到三尖瓣的EF斜率(舒張早期的關(guān)閉運動)減慢。
右心導管檢查
以往認為埃布斯坦綜合征作心導管檢查危險性極大，易發(fā)生嚴重的心律失常，甚至危及生命。因此，若不考慮心臟矯治術(shù)，最好不作此檢查?，F(xiàn)在認為，若臨床診斷不明時，盡管有危險仍應進行。在有經(jīng)驗人員操作及有搶救設備條件下，危險不大。一組國際合作研究本畸形患者共505例，行導管檢查及造影共363例，發(fā)生心律失常者100例，其中死亡13例。
右心導管檢查時，導管常盤繞在擴大的右心房內(nèi)。操縱導管，往往可將導管尖送入左心房(通過心房間交通)，但卻難于進入右心室。
右心房內(nèi)壓力較高，右心房壓力曲線示a波、v波增大。右心室舒張壓高，收縮壓正?；蛏愿摺７蝿用}壓正?；蚱?。當從肺動脈到右心室，或從右心室到右心房回抽導管，并連續(xù)記錄壓力曲線時，可發(fā)現(xiàn)肺動脈瓣兩側(cè)有收縮壓差，三尖瓣兩側(cè)有舒張壓差。
多數(shù)病人，在心房水平有右至左分流，偶可發(fā)現(xiàn)該水平有左至右分流。
這里應特別提到的是，如能同時記錄壓力曲線和心腔內(nèi)心電圖，?？砂l(fā)現(xiàn)在右心房與功能性右心室之間有一移行區(qū)(圖1)。該區(qū)所錄得的壓力同右心房，而腔內(nèi)心電圖圖形同右心室。這個移行區(qū)即為房化了的右心室。這一發(fā)現(xiàn)，常有助于埃布斯坦綜合征的診斷。
選擇性右心系統(tǒng)造影
該畸形造影診斷的主要依據(jù)是：三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般于顯影的右心房室下緣可見兩個切跡，其一在脊柱中線附近，為固有的三尖瓣環(huán);其二位于脊柱左側(cè)，為下移之三尖瓣的反映。兩個切跡之間即為房化的右心室。另外，選擇性右心房造影，尚可發(fā)現(xiàn)右心房明顯擴張，造影劑通過緩慢;左心房、左心室、主動脈早期顯影(有心房間交通時)。選擇性右心室造影，還可發(fā)現(xiàn)三尖瓣反流，右心室流出道狹窄或擴張。
