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Rett綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的疾病，發(fā)病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特征為女孩起病，呈進(jìn)行性智力下降，孤獨(dú)癥行為，手的失用，刻板動(dòng)作及共濟(jì)失調(diào)。其病因及遺傳方式尚不清楚。

癥狀

Rett綜合征的臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關(guān)，共分為四期：

I 期：自6－18個(gè)月發(fā)病時(shí)起，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長(zhǎng)遲緩，對(duì)玩耍及周圍的環(huán)境無興趣，肌張力低下。

Ⅱ期：自1－3歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退伴激惹現(xiàn)象，手的失用與刻板動(dòng)作，驚厥，孤獨(dú)癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。

Ⅲ期：自2－10歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨(dú)癥表現(xiàn)改善。驚厥，典型的手的刻板動(dòng)作，明顯的共濟(jì)失調(diào)，軀體失用，反射增強(qiáng)，肢體僵硬，醒覺時(shí)呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側(cè)彎，咬牙。

Ⅳ期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的體征，進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨(dú)立行走的能力，生長(zhǎng)遲緩，不能理解和運(yùn)用語言，眼對(duì)眼的交流恢復(fù)，驚厥頻率下降。

診斷

（一）九項(xiàng)必須標(biāo)準(zhǔn)

1、出生前及圍產(chǎn)期正常；

2、出生6個(gè)月（可以到18個(gè)月）精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常；

3、出生時(shí)頭圍正常；

4、5個(gè)月到4歲頭圍增長(zhǎng)減慢；

5、6個(gè)月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會(huì)交往能力下降；

6、語言的表達(dá)與理解能力嚴(yán)重受損，出現(xiàn)嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；

7、手的刻板動(dòng)作，如書寫、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目的手的運(yùn)動(dòng)消失后出現(xiàn)；

8、1-4歲出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)步態(tài)及軀體的失用；

9、直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷。

（二）八條支持標(biāo)準(zhǔn)

1、呼吸異常：清醒時(shí)，間斷地呼吸暫停，間斷地過度換氣，屏氣，凝視，強(qiáng)迫性地吐唾液、空氣；

2、腦電圖異常：慢波背景或陣發(fā)性的慢節(jié)律；癇樣放電，驚厥發(fā)作可有可無；

3、攣縮：與肌肉的廢用和肌張力不全有關(guān)；

4、驚厥；

5、周圍血管運(yùn)動(dòng)異常；

6、脊柱側(cè)彎；

7、生長(zhǎng)遲緩；

8、萎縮性小足。

（三）七項(xiàng)排除標(biāo)準(zhǔn)

1、宮內(nèi)發(fā)育遲緩；

2、內(nèi)臟器官增大或其它蓄積性疾病體征；

3、視網(wǎng)膜病變或視神經(jīng)萎縮；

4、出生時(shí)的小頭；

5、圍產(chǎn)時(shí)獲得性腦損傷證據(jù)；

6、存在著肯定的代謝性疾病或其它的進(jìn)行性神經(jīng)病變；

7、因嚴(yán)重的感染或頭部外傷而獲得的神經(jīng)病變。

治療

由于Rett綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制不明確，故無特異性治療。目前主要靠加強(qiáng)護(hù)理及對(duì)癥處理。

1、理療：增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)能力，減緩關(guān)節(jié)、肌肉的變形、攣縮，協(xié)調(diào)平衡；

2、聽音樂及與患兒"玩耍"，可增強(qiáng)患兒的注意力及交往能力；

3、手術(shù)治療：對(duì)彎曲的脊柱手術(shù)治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱的繼續(xù)變形；

4、抗驚厥：對(duì)有驚厥發(fā)作的患兒，用抗癲癇藥物治療；

5、其他：大劑量Vit B6及鎂對(duì)有孤獨(dú)癥表現(xiàn)的患兒有較好的療效，溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉(zhuǎn)。

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（一） 九項(xiàng)必須標(biāo)準(zhǔn)

（二）八條支持標(biāo)準(zhǔn)

（三）七項(xiàng)排除標(biāo)準(zhǔn)

（一）九項(xiàng)必須標(biāo)準(zhǔn)