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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
13-三體綜合征
相關(guān)疾?。?
面部形態(tài)異常嘴唇，上顎畸形心血管癥狀多指
代名詞：
Patau綜合征

定義

13-三體綜合征又稱Patau綜合征，為第二常見的常染色體病。在新生兒中發(fā)病率為1/（4000～10000），女性明顯多于男性，發(fā)病率隨孕母年齡增高而增加。本病主要特征為嚴(yán)重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有嚴(yán)重的致死性畸形，90%一歲內(nèi)死亡。

原因

細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第13號染色體呈三體征，其發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)13號染色體發(fā)生不分離，使胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的13號染色體。導(dǎo)致染色體畸變的原因有：
1.物理因素
X射線、電離輻射等。
2.化學(xué)因素
化學(xué)藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農(nóng)藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高齡孕婦。
5.遺傳因素
一些平衡易位的攜帶者。

癥狀

本病主要特征為嚴(yán)重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有嚴(yán)重的致死性畸形。
1.智能落后
絕大部分患兒都有嚴(yán)重的智能低下。
2.特殊面容
小頭畸形，全前腦畸形，前額小，頭顱發(fā)育不全，先天性頭皮缺損；90%小眼球/無眼球，偶呈獨(dú)眼畸形，眼距過窄，虹膜缺失，視網(wǎng)膜發(fā)育不良，晶體缺失，白內(nèi)障，視嗅神經(jīng)發(fā)育不良；耳畸形，低位唇、腭裂。
3.手足畸形
80%軸后性多指（趾），手指彎曲，指甲窄凸，馬蹄內(nèi)翻足。
4.內(nèi)臟及生殖器畸形
肋骨不全，男性女性化，隱睪，雙角子宮，雙陰道。
5.嚴(yán)重的致死性畸形
（1）神經(jīng)系統(tǒng)異常前腦無裂畸形（50%），胼胝體發(fā)育不良，前額葉發(fā)育不良和脊柱裂。
（2）先天性心臟病室間隔缺損和法洛氏四聯(lián)癥等。
（3）腎臟畸形（50%）腎積水和多囊腎。
（4）消化道畸形（50%）腸扭轉(zhuǎn)，胰腺異常和膽囊發(fā)育不良。

診斷

典型病例根據(jù)特殊面容、智能落后、多發(fā)畸形等不難作出臨床判斷，但應(yīng)作染色體核型分析以確診，并確定型別。嵌合型、新生兒或癥狀不典型者，更需核型分析確診。

治療

目前尚無有效的治療方法，對癥治療為主。應(yīng)注重對患兒的訓(xùn)練與教育，輔用丁—氨酪酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6，以促進(jìn)智能發(fā)育和體能改善。

并發(fā)癥

本病患兒50%一月內(nèi)死亡，70%六月內(nèi)死亡，90%一歲內(nèi)死亡。

預(yù)防措施

對高危孕婦可作羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前還可在孕中期篩查相關(guān)血清標(biāo)記物。常用的三聯(lián)篩查：即甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE，）和絨毛膜促性腺激素（HCG）的檢測。
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