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疾病百科 /Disease Encyclopedia
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特雷徹·柯林斯綜合征
相關(guān)疾?。?
面部形態(tài)異常先天畸形
代名詞：
特雷徹·柯林斯綜合征

定義

特雷徹·柯林斯綜合征Treacher CollinsSyndrome是一種先天性臉頰骨及下頷骨發(fā)育不全疾病，又稱為「下頜骨顏面發(fā)育不全」，是在1900年時(shí)由Treacher Collins醫(yī)師所命名。

癥狀

1.臉部外觀異常：下眼瞼呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜視現(xiàn)象；顴骨發(fā)育不全或缺失；嘴巴大、顎裂、下巴小；部分患者外耳構(gòu)型異常及聽力缺損；頭發(fā)生長延伸至兩頰(鬢毛)。
2.呼吸道狹?。貉使芗氨茄使塥M小，以及發(fā)育不全的下頷造成舌頭位置向后移動(dòng)，造成呼吸道狹小，睡眠時(shí)無法獲得充足的氧氣，突然呼吸暫停，而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形發(fā)生。
3.智能及生長：患者一般生長發(fā)育正常發(fā)展且擁有正常智能，鮮少患者有發(fā)育遲緩問題，大多是因聽力損傷導(dǎo)致學(xué)習(xí)及溝通困難。
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