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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
羅素銀綜合征
相關(guān)疾?。?
面部形態(tài)異常
代名詞:
原始侏儒癥

定義

羅素銀綜合征(SRS ,Silver-Russell Syndrome/RSS Russell- SilverSyndrome )又稱原始侏儒癥,發(fā)病率只有十萬(wàn)分之一,是一個(gè)臨床和遺傳異質(zhì)性綜合征,它的特點(diǎn)是嚴(yán)重的子宮內(nèi)和出生后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,患兒常常喂養(yǎng)困難,同時(shí)具有身材矮小、臉小呈三角形、低位耳、第五手指彎曲等特點(diǎn)。

原因

致病原因與病因尚不明確,認(rèn)為與遺傳有關(guān),致病基因尚不清楚。

診斷

Price等人於1999年建議將以下幾點(diǎn)列為診斷標(biāo)準(zhǔn):
1.出生時(shí)體重比平均值低2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差
2.出生后生長(zhǎng)的體重及身高比平均值低22個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差
3.成比例的身材矮小,骨齡發(fā)育遲緩,
4.頭圍正常,常有偽水腦現(xiàn)象( pseudohydrocephalus )
5.典型的臉部特征如寬前額、小且三角形臉、下巴小窄
6.四肢長(zhǎng)度不平衡
7.其他有助于診斷的特征,如第五手指彎斜、并指、咖啡牛奶斑、二手臂長(zhǎng)度較身高短。
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