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疾病百科 /Disease Encyclopedia
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嬰兒痙攣
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代名詞:
嬰兒痙攣

定義

  嬰兒痙攣(infantile spasms)又稱West綜合征。主要特點為嬰兒期起病、頻繁的強直痙攣發(fā)作、高峰失律(hypsarrhythmia)腦電圖和智力發(fā)育障礙。

原因

  該病大多可找到病因,如遺傳代謝病、腦發(fā)育異常、神經(jīng)皮膚綜合征或其他原因引起的腦損傷。

1、結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberoussclerosis):結(jié)節(jié)性硬化癥病患中,有四成會表現(xiàn)出嬰兒點頭痙攣;反之,嬰兒點頭痙攣的病患中,有百分之四至二十五可診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥。這是發(fā)生率三萬分之一的自體愿性遺傳疾病,腦部會有結(jié)節(jié),幼兒時皮膚易有白斑,四到六歲時就有類似青春痘的表現(xiàn),很容易合并智能障礙。當寶寶有嬰兒點頭痙攣合并皮膚病變時,要做腦部電腦斷層攝影或核磁共振檢查,確定是否為結(jié)節(jié)性硬化癥。


2、aicardi癥候群(aicardi’ssyndrome):女性,數(shù)月大時就開始抽筋,并且很難用抗癲癇藥物控制。腦部影像檢查可以發(fā)現(xiàn)缺乏大腦胼胝體。


3、百日咳疫苗:有人認為施打百日咳預(yù)防針,可能會使某些寶寶產(chǎn)生嬰兒點頭痙攣。擔心的爸媽也可以選擇新型的非細胞百日咳疫苗,以減少預(yù)防針可能帶來的副作用。


4、其它原因:產(chǎn)前與生產(chǎn)過程中有缺氧—缺血性腦病變,產(chǎn)傷是嬰兒期癥狀性癲癇的常見病因。先天性感染、遺傳性代謝異常、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染與頭部外傷、水腦、小腦癥、腦裂畸形、唐氏癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、Aicardi癥候群、腦膜腦炎,細菌性腦莫炎、腦膿腫、病毒性腦炎,以及寄生蟲病、顱內(nèi)出血、粒腺體疾病、退化性疾病、楓糖漿尿癥等代謝性疾病、染色體畸形、先天性腦積水、胼胝體發(fā)育不全、腦皮質(zhì)發(fā)育不全、高熱驚厥、缺乏各種微量元素鈣等、維生素B6缺乏癥等均可導致發(fā)作。

癥狀

  4~8個月發(fā)病者最多,發(fā)作時表現(xiàn)為兩臂前舉,頭和軀干前屈,似點頭狀;少數(shù)患兒可呈頭背后屈。有人把嬰兒痙攣發(fā)作分為屈曲型、伸展型和混合型三種,其中以混合型最多見,單純伸展型少見。患兒常成簇發(fā)作,思睡或剛醒時容易連續(xù)發(fā)生,發(fā)作時有時伴喊叫或痛苦狀。
  90%以上的嬰兒痙攣癥在1歲以內(nèi)發(fā)病,新生兒期即可有痙攣發(fā)作,但常于2個月后起病,起病高峰年齡為4~8個月。痙攣性發(fā)作持續(xù)3~30個月,一般1歲后減少,3歲后痙攣發(fā)作趨于消失。約半數(shù)患兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋桶l(fā)作,多為全身性發(fā)作,包括不典型失神、強直性發(fā)作、強直一陣攣性發(fā)作、失張力發(fā)作等,也可有部分性發(fā)作。23%~60%的嬰兒痙攣癥發(fā)展為Lennox-Gastaut綜合征。
  嬰兒痙攣癥發(fā)作的表現(xiàn)有5個特點:(1)點頭單個發(fā)作時間短,發(fā)作一次為2~10秒,不易察覺;(2)全身尤其是頭部和上半身向前屈曲;(3)點頭發(fā)作次數(shù)頻繁,一日多發(fā),每次發(fā)作可連續(xù)多次甚至數(shù)十次;(4)發(fā)作時間通常是在剛?cè)胨騽傂讯庾R尚處于朦朧狀態(tài)時,可伴有意識喪失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡;(5)發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)不一,發(fā)作間期則多為特征性高峰失律。

診斷

1、腦電圖(EEG):可做視頻腦電圖(VEEG)或24小時動態(tài)腦電圖

腦電圖示不對稱、不同步、并伴有暴發(fā)抑制交替傾向的高幅慢波,雜以多灶性尖波、棘波或多棘波,即高峰失律腦電圖。陣發(fā)性或爆發(fā)性活動。亦稱發(fā)作性節(jié)律波。即于原有腦電圖背景上出現(xiàn)陣發(fā)性高波幅節(jié)律。其成分為δ節(jié)律、θ節(jié)律、α節(jié)律和β節(jié)律,多呈高波幅發(fā)放,明顯區(qū)別于背景腦電圖,突然出現(xiàn),突然消失。多源于中央腦系統(tǒng)病灶發(fā)出,但診斷價值不如上述放電波形。8.高度節(jié)律失調(diào)。1974年被國際腦電圖組織列入腦電圖術(shù)語詞匯中。特點為高波幅(300~2000微伏)棘波、尖波、多棘波或多棘~慢復(fù)合波,及慢波在時間和部位上雜亂地、毫無規(guī)律地出現(xiàn)的一種獨特圖型。見于3個月至5歲嬰幼兒,以3—8個月最常見。最多見于嬰兒痙攣,預(yù)示患兒存在嚴重的腦損傷。


2、磁共振成像(MRI):一般用來確定大腦是否有繼發(fā)性明顯的病變,如腦發(fā)育不良、腦積水、腫瘤等。


3、血液學檢查:查鈣磷排除低鈣抽搐、排除缺少B6引起的痙攣。


4、其它:尿液檢查、腦脊液檢查、遺傳學檢查、皮膚病變檢查、用紫外線燈(伍氏燈)查看是否有低色素斑、神經(jīng)學(影像和腦電波)檢查。


5、嬰兒痙攣有百分之二十至三十找不到病因,為隱原性。

治療

  嬰兒痙攣癥是一種難治性癲癇腦病,目前最有效的治療方案還是“糖皮質(zhì)激素+抗癲癇藥物”治療,糖皮質(zhì)激素首選ACTH治療,大約70%有效,但停藥后有1/3的復(fù)發(fā);抗癲癇藥物常用的是丙戊酸鈉和氯硝基安定,妥泰、左乙拉西坦、拉莫三嗪等新藥也可以考慮使用。
  嬰兒點頭痙攣的治療復(fù)雜,即使單純用藥物治療也需要數(shù)月以上的時間,且控制后需服藥至少2-3年,家屬要有長期作戰(zhàn)的心理準備。藥物腎上腺皮質(zhì)刺激素(ACTH)和類固醇可能會帶來感染、高血壓、骨質(zhì)疏松、腸胃道出血、水牛肩、月亮臉、肥胖、長不高和青春痘等副作用。
  常用的藥物和治療方法:吡哆醇(VB6)、ACTH(促腎上腺皮質(zhì)激素)、強的松、妥泰、左乙拉西坦(開浦蘭)、氨己烯酸(喜保寧Vigabatrin)、丙戊酸、硝基安定、唑尼沙胺、拉莫三嗪、丙種球蛋白、生酮飲食。
  建議先做腦電圖作為確診依據(jù),然后使用B6一周,排除因缺少維生素引起的病因,若還有發(fā)作即遵醫(yī)囑服用抗癲癇藥物,因每種藥均有很大的副作用,病情嚴重的嬰兒可使用ACTH效果較明顯,不嚴重的一般先使用一種藥逐漸加量到可使用最大劑量,如還有發(fā)作需遵醫(yī)囑加服到兩種藥物,然后在加到三種,一般兩種藥物無法控制,再加第三種藥物的控制率明顯較低。如果試驗多種藥物仍無效,疑似難治性癲癇,可選擇生酮飲食或者有明顯病灶可以做術(shù)前評估手術(shù)治療。
  生酮飲食(ketogenic diet)是一個高脂、低碳水化合物和適當?shù)鞍踪|(zhì)的飲食。這一療法用于治療兒童難治性癲癇已有數(shù)十年的歷史,雖然其抗癲癇的機理目前還不清楚,但是其有效性和安全性已得到了公認。
  抗癲癇藥物服用請遵醫(yī)囑,不可隨意增減藥量。
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