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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
Beckwith-Wiedemann綜合征
相關(guān)疾?。?
疝氣耳形變
代名詞:
Beckwith-Wiedemann綜合征

定義

貝克威思-威德曼綜合癥又稱之為Beckwiths Wiedemann綜合癥,英文名為Beckwith–Wiedemann syndrome,是一種先天過度生長的疾病。

癥狀

貝克威思-威德曼綜合癥,通常患者在出生前即已有可能發(fā)生過度生長的情形,出生后可能發(fā)生新生兒低血糖,并伴隨有巨舌、內(nèi)臟腫大、半邊肥大等病癥,耳朵上會出現(xiàn)特殊的折痕及小凹陷。

診斷

2012年11月27日,英國赫特福德郡,英國媽媽Emma Gillies有一個(gè)舌頭不停生長的女兒。女兒名叫Olivia,她在媽媽肚子里7個(gè)月的時(shí)候就被發(fā)現(xiàn)舌頭異常的大,在出生之后,她的舌頭仍然在不停的生長,并且速度非常的快。過大的舌頭使她無法微笑,吃飯,甚至?xí)绊懞粑灾劣谖<吧?,這也是她的父母最擔(dān)心的事情。好在通過醫(yī)療手術(shù),小Olivia已經(jīng)可以微笑?!癘livia擁有一個(gè)可愛燦爛的笑容,感謝手術(shù)的成功,她可以不必再被人們驚愕的眼神包圍,可以正常的生活?!毙livia的媽媽說。小Olivia患有的是Beckwiths Wiedemann綜合征,這種疾病會使人的身體局部加速生長。

并發(fā)癥

其發(fā)生率為1/13700,經(jīng)人工生殖技術(shù)出生的嬰兒比例較高。

遺傳方面,其遺傳方式為未知,因近85%的病患都是無家族史的偶發(fā)案例。

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