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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
瓜氨酸血癥
相關(guān)疾?。?
意識(shí)低下
代名詞：
瓜氨酸血癥

定義

這種病早期發(fā)作，它可以漸進(jìn)到成年；在成人期發(fā)病是罕見的?？释呔彼崾澄铮ǘ诡悾乇艿途彼崾澄锱c甜食是明智的。ass基因在每個(gè)人基因組中可能有10個(gè)復(fù)本，它們散布在幾個(gè)染色體中，這是根據(jù)用DNA探針?biāo)M(jìn)行的雜交知道的 。這些多復(fù)本可能為擬基因。

癥狀

瓜氨酸血癥1型

瓜氨酸血癥1型，亦稱為典型瓜氨酸血癥，一般在出生後數(shù)日便會(huì)發(fā)現(xiàn)。受影響的嬰兒在出生後表現(xiàn)正常，但當(dāng)氨的水平在身體內(nèi)不斷上升時(shí)，嬰兒會(huì)顯得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。這些徵狀甚至可以是致命的。另一種較溫和及少見的瓜氨酸血癥1型會(huì)在小孩或成人時(shí)期發(fā)生。有些人因基因突變所引致的瓜氨酸血癥1型會(huì)完全沒有任何失調(diào)的徵狀。瓜氨酸血癥1型是最普遍的障礙，在全球每五萬七千的初生嬰兒中，約有一個(gè)會(huì)患上此癥。此癥的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突變。精氨基琥珀酸合成酶（EC6.3.4.5）是負(fù)責(zé)尿素循環(huán)中的一個(gè)步驟。這個(gè)基因的突變會(huì)減弱此種酶的活動(dòng)，從而使尿素循環(huán)瓦解，身體未能有效地處理過多的氮。過多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循環(huán)中的副產(chǎn)物會(huì)積聚在血液內(nèi)，引致以上瓜氨酸血癥1型的病徵。

瓜氨酸血癥2型

瓜氨酸血癥2型的病徵一般會(huì)在成年時(shí)出現(xiàn)，主要是影響神經(jīng)系統(tǒng)。特徵包括有精神錯(cuò)亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動(dòng)）、癲癇及昏迷。這些徵狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發(fā)。瓜氨酸血癥2型主要在日本發(fā)現(xiàn)，約每100,000至230,000的人口中就會(huì)有1人患上。在東亞及中東等地區(qū)亦有這個(gè)病癥的報(bào)告?；騍LC25A1'的突變是引致瓜氨酸血癥2型的主因。這個(gè)基因制造一種稱為檸檬素的蛋白質(zhì)，主要負(fù)責(zé)控制某些分子進(jìn)出線粒體。這些分子對(duì)尿素循環(huán)十分重要，亦會(huì)涉及制造蛋白質(zhì)及核苷酸。SLC25A1'的突變一般會(huì)阻止檸檬素的生成，從而阻礙尿素循環(huán)及蛋白質(zhì)與核苷酸的生成。這會(huì)導(dǎo)致氨及其他有毒物質(zhì)的水平上升，引發(fā)瓜氨酸血癥2型的病徵。
在嬰兒時(shí)患有一種肝臟障礙，稱為新生兒肝內(nèi)膽汁瘀積的人亦可能會(huì)患上瓜氨酸血癥2型。這種障礙阻止身體內(nèi)膽汁的流動(dòng)，并阻礙身體正常地吸收某些營養(yǎng)物。在很多情況下，病徵會(huì)在一年內(nèi)得到解決。但是在一些年日後，有些人亦會(huì)出現(xiàn)瓜氨酸血癥2型的病徵。有研究顯示很多患有新生兒肝內(nèi)膽汁瘀積的嬰兒，須患有瓜氨酸血癥2型的成年人一樣，有著SLC25A1'基因的突變。
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