国产精品福利一区二区三区在线观看_日韩精品导航大全在线_在线大臿蕉香蕉大视频免费_国产A级毛片视频_五月天亚洲图片婷婷_国产精品裸体美女黄a视频_99久久一区二区精品_日韩欧美成人乱码一在线_制服丝袜第8页在线亚洲_日韩a v制服护士老师

疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
格斯特曼綜合征
相關疾病：
認知障礙學習障礙方向障礙
代名詞：
格斯特曼綜合征

定義

格斯特曼綜合征（GSS），系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年首先發(fā)現和描述，故以他們的名字命名。其特征是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內淀粉樣蛋白沉積，多為家族性。1981年，Masters接種動物證實了該病的可傳染性，平均病程5年。平均發(fā)病年齡43～48歲，是一個中年進行性小腦脊髓的退行性變癡呆，與CJD相反，肌陣攣罕見或沒有。

原因

GSS綜合征是一種罕見疾病，年發(fā)病率在1～10/1億人群，據報道它有家族性，至今在世界范圍內已確診有24個互不相關的家族，是由Prp中某些基因變異引起。
朊毒體病的發(fā)病機制尚不十分清楚，目前認為朊毒體本身可自體外進入或因遺傳變異自發(fā)產生，對于傳染性朊毒體病而言，朊毒體可經口，注射或外科手術途徑進入人體，進入人體后的朊毒體侵入腦組織的可能途徑包括從感染部位直接經神經傳遞，先在單核吞噬細胞系統(tǒng)復制，然后經神經脊髓擴散以及血源性擴散等不同途徑，朊毒體致病的始動環(huán)節(jié)是PrPsc轉化PrPc，使PrPsc在中樞神經系統(tǒng)大量聚集，PrPsc如何導致神經細胞損傷有待闡明，有關研究提示：PrPsc有神經細胞毒性，可引起神經細胞的凋亡；PrPc是可溶性的，轉化為不可溶的PrPsc后，于腦組織內沉淀形成淀粉樣斑塊導致?lián)p害；PrPc與銅原子結合形成的復合物具有類似超氧化物歧化酶（SOD）的活性，當PrPc變構成PrPsc后導致PrPc缺乏，使神經細胞SOD活性下降，從而對超氧化物等所造成的氧化損傷的敏感性增加，并可使神經細胞對高谷氨酸和高銅毒性的敏感性增加，最終導致神經細胞變性死亡。

癥狀

1.早期
患者自訴小腿麻木，疼痛，感覺異常和步態(tài)不穩(wěn)，檢查可見小腦共濟失調，伴有下肢肌肉萎縮無力，遠端感覺減退，腱反射減低等外周神經病表現，病情進一步發(fā)展，可出現精神智能障礙，癡呆出現晚而且較輕，也有伴錐體束征或錐體外束征。
2.晚期
呈現嚴重的共濟失調和癡呆，并可出現失明，耳聾，錐體束征和錐體外束征，同時伴有肌陣攣樣發(fā)作，尤以小腿肌肉陣攣發(fā)作為多。

診斷

1.組織病理學檢查
病變腦組織可見海綿狀空泡，淀粉樣斑塊，神經細胞丟失伴膠質細胞增生，極少白細胞浸潤等炎癥反應。
2.免疫學檢查
多種免疫學方法，如免疫組織化學，免疫印跡，酶聯(lián)免疫吸附試驗（ELISA）等，已用于檢測組織中的PrPsc，采用抗PrP27～30抗體，可在經異硫氰酸胍及壓熱處理或蛋白酶K消化溶解PrPc后的病變組織中檢測到PrPsc，單克隆抗體15B3僅能結合PrPsc，因此不需經溶解PrPc的處理即可識別PrPc和PrPsc，取材包括腦，脊髓，扁桃體，脾，淋巴結，視網膜，眼結膜及胸腺等多種組織，應用免疫印跡方法，尚可在腦脊液中檢測到一種較具特征性的腦蛋白14-3-3，該蛋白是一種能維持其他蛋白構型穩(wěn)定的神經元蛋白，正常腦組織中含量豐富但并不出現于腦脊液中，當感染朊毒體時大量腦組織破壞，使腦蛋白14-3-3泄漏于腦脊液中。
3.動物接種試驗
將可疑組織勻漿腦內或口服接種于動物（常用鼠，羊等），觀察被接種動物的發(fā)病情況，發(fā)病后取其腦組織活檢是否具朊毒體病的特征性病理改變，此法敏感性受種屬間屏障限制，且需時較久。
4.物理檢查
腦電圖檢查可有特征性的周期性尖銳復合波（PSWC），具輔助診斷價值，此外，計算機斷層掃描（CT）及磁共振成像（MRI）的腦影像學檢查，可資鑒別朊毒體病與其他中樞神經系統(tǒng)疾病。
5.分子生物學檢查
從患者外周血白細胞提取DNA，對PRNP進行PCR擴增及序列測定，可發(fā)現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特征性突變。

治療

對癥及支持治療可減輕癥狀，改善生活質量，但至今尚無有效的病原治療。有報道認為剛果紅、二甲基亞砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒體抗體及寡肽等可能對延緩病情有一定作用，但效果及適用性有待證實。
相關推薦
尊敬的王老師您好？如何使用
1970-01-01
潰瘍性結腸炎
我嚴重失眠有三年，經朋友介
1970-01-01
我嚴重失眠有三年，經朋友介紹買了您寫的《失傳的營養(yǎng)學，遠離疾病》這本書，原本絕望
我左小腿出現靜脈曲張已有5?
1970-01-01
我左小腿出現靜脈曲張已有5年多了，未用過藥物，我看到您在書中說用營養(yǎng)素可以治愈，?
親有糖尿病，母親有骨關節(jié)炎
1970-01-01
父親有糖尿病，母親有骨關節(jié)炎，他們都有57歲了，作為兒子的我很心急，想幫他們減輕疾?
我被診斷為慢性胃炎幾年了，
1970-01-01
我被診斷為慢性胃炎幾年了，吃藥后時好時壞，希望能得到您的幫助。 請問是否可以在線?