1.肺錯構(gòu)瘤
（1）胸部X線為圓形或橢圓形，邊緣清楚，密度增高的陰影，多不均勻，多數(shù)位于肺周邊。有時出現(xiàn)鈣化點，多在中心而且分布均勻，爆米花樣鈣化為肺錯構(gòu)瘤的典型改變，對肺錯構(gòu)瘤的定性診斷具有重要意義。鈣化有助于鑒別惡性腫瘤。
（2）胸部CT表現(xiàn)為邊緣光滑、整齊的結(jié)節(jié)或腫塊性病變，無深分葉征及毛刺征，無衛(wèi)星病灶。部分病例可出現(xiàn)鈣化，出現(xiàn)“爆米花”樣鈣化是肺錯構(gòu)瘤特征性表現(xiàn)。
2.腎錯構(gòu)瘤
（1）實驗室檢查尿液檢查可有潛血。雙腎錯構(gòu)瘤可有高血壓、腎功能不全表現(xiàn)，實驗室檢查出現(xiàn)血肌酐、尿素氮的異常。
（2）影像學檢查
1）B超檢查頗具特征，腫瘤內(nèi)的脂肪及血管部分呈現(xiàn)分布均勻的密集高回聲區(qū)，肌肉及出血部分顯示低回聲區(qū)。
2）X線檢查腹部平片見腎輪廓不清，腰大肌影消失，腎區(qū)有鈣化。尿路造影可見腫塊壓迫腎盂、腎盞，使之變形、拉長、縮短等，但無侵襲現(xiàn)象。
3）CT檢查是診斷腎錯構(gòu)瘤的主要方法。呈密度不均的腫塊，含脂肪量較多，CT值為-40～-90Hu。
4）MRI檢查近年來MRI檢查也在腎錯構(gòu)瘤的診斷中發(fā)揮著越來越重要的作用。
3.肝錯構(gòu)瘤
（1）實驗室檢查肝功能可在正常范圍，有少數(shù)患者血AFP升高，CA19-9可能升高。
（2）影像檢查
1）B超檢查腹部超聲示邊界清楚的肝無回聲囊腫，可以是孤立的或多發(fā)的?？梢娔[瘤內(nèi)呈多囊狀、壁厚、無鈣化的巨大塊影。
2）CT檢查CT表現(xiàn)為少血管團塊，有包膜的囊和實質(zhì)組織，密度低于肝臟?？梢姼闻K內(nèi)巨大的密度不均的低密度區(qū)及多個囊性的液性暗區(qū)。
3）腹平片正常腸內(nèi)氣體影位置變低，但鈣化影并不一定都能發(fā)現(xiàn)。
4）MRI檢查隨著MRI技術(shù)的提高，如梯度回波成像、自旋回波等技術(shù)的發(fā)展，MRI對本病診斷有較大幫助。
4.下丘腦錯構(gòu)瘤（HH）
（1）CT檢查平掃呈等密度占位性病變，位于垂體柄后方、腳間池、橋腦前池及鞍上池；腫瘤大者可壓迫第三腦室底部變形，注藥后無強化。
（2）MRI檢查是目前首選和最好的影像學檢查方法。典型表現(xiàn)為：位于垂體柄后方、視交叉與中腦之間，灰結(jié)節(jié)和乳頭體區(qū)圓形或橢圓形腫物，邊界清晰，有蒂或無蒂；向上可突入第三腦室底呈圓形或橢圓形隆起。腫塊信號均勻，大多與腦皮質(zhì)相似，T1W1為等信號，少數(shù)病例信號稍低于腦皮質(zhì)，個別為稍高信號；T2W1呈等或高T2信號改變。注射增強劑后無強化。MRI可最大限度得顯示HH與周圍重要結(jié)構(gòu)的關(guān)系。
（3）EEG檢查早期，當患者僅有癡笑性癲癇發(fā)作時，發(fā)作間期頭皮腦電圖通常是正常的。而隨著疾病的進展，癲癇發(fā)作形式即趨多樣化：患者腦電背景活動呈彌漫性減慢，發(fā)作間期可見單或雙側(cè)顳葉或額葉的孤立性癲癇樣放電、抑制，或可見不規(guī)則的全面的棘慢波放電。發(fā)作期腦電主要以彌漫性低電壓節(jié)律性快活動或全面的腦電背景抑制為特征。
5.乳腺錯構(gòu)瘤
乳腺發(fā)現(xiàn)無痛性腫物來醫(yī)院就診，醫(yī)生查體是首要檢查。結(jié)合影像學檢查乳腺X線攝影、乳腺超聲等。最終診斷應依據(jù)病理組織學檢查。
