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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
史密斯-馬吉利綜合癥
相關(guān)疾?。?
認(rèn)知障礙互動行動睡眠障礙反復(fù)做危險的行動
代名詞:
Smith-Magenis syndrome 史密斯-馬吉利綜合癥

定義

史密斯-馬吉利綜合癥(Smith-Magenis syndrome)是一種罕見的基因疾病,通?;颊邘缀醪恢礊楹挝铩_@種疾病由17號染色體異常引起,會影響身體多個部位,導(dǎo)致智力缺陷、面部表情異常、睡眠障礙以及行為問題。

癥狀

病人常見的特征為方臉、眼睛深陷、下顎偏大、鼻梁塌陷。新生兒滿18月后,夜晚大腦松果體會停止分泌褪黑激素(N-乙酰-5-甲氧基色胺),相反,大腦會在早上分泌這種物質(zhì),造成睡“倒瞌睡”的現(xiàn)象。心理上可能會有強迫性神經(jīng)官能癥(OCD)、自閉癥、易怒、注意力缺失、情緒異常。
這種疾病20世紀(jì)80年代首次在美國被發(fā)現(xiàn),發(fā)病率約為二點五萬分之一,至今沒有有效治療辦法。
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