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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
拉塞爾-西爾弗綜合征
相關(guān)疾?。?
第4，5根手指彎曲
代名詞：
拉塞爾-西爾弗綜合征

定義

拉塞爾·西爾弗綜合征（Russell Silver syndrome），這是一種罕見的先天性不對稱身材矮小性發(fā)育綜合征，每5萬個孩子中會出現(xiàn)一例。具體發(fā)病機制尚不清楚，但可能是跟遺傳基因有關(guān)。患有拉塞爾·西爾弗綜合征的孩子擁有正常尺寸的頭圍，但是跟迷你型身體尺寸比起來就很不協(xié)調(diào)。

原因

致病原因并不單純，病因?qū)W并不明了，基本上認(rèn)為與遺傳有關(guān)，但是致病基因并不清楚。在病因?qū)W上RSS有多種遺傳模式，通常沒有家族史，普遍上均是家族中的單一案例。估計有7－10%的RSS患者是因為第7對染色體母源單親二體癥（maternaluniparentaldisomy），另有少于1%的RSS患者在染色體17q25處有重組現(xiàn)象。RSS的分子遺傳機制仍未明朗，幾個零星個案顯示可能和位于第七對染色體上7p11.2－p12區(qū)域間一個GRB10（humangrowthfactorreceptor－boundprotein10）的基因有關(guān)。

癥狀

拉塞爾-西爾弗綜合征
此病有三個臨床特征：子宮內(nèi)出現(xiàn)身材矮小、兩側(cè)骨骼不對稱以及小指短且內(nèi)彎。
生長遲緩源自出生前的子宮內(nèi)生長遲滯（intrauterinegrowthretardation，IUGR），出生后也是生長不良（failuretothrive）。典型RSS患者會身材矮小，出生時的體重會比平均值低2個標(biāo)準(zhǔn)差，出生后的體重及身高也會平均值低2個標(biāo)準(zhǔn)差。
因骨骼發(fā)育不對稱，患者可能有頭部、軀干與四肢骨骼的左右不對稱。其中以四肢最明顯。
患者有異常的臉部特征，臉小呈三角形使前額顯得突出，或因小臉顯得上半部的頭比較大，下巴偏小。但頭圍都在正常范圍內(nèi)。
其他可能發(fā)現(xiàn)的狀況：
1、在嬰兒及幼兒時骨骼發(fā)展不成熟，前囪門較晚閉合、藍鞏膜、易出汗，尤其頭與上半身；胃食道逆流。肌肉張力較低。男嬰可能有隱睪。
2、第二和第三足并指，脊椎異常，薦骨尾骨缺乏。
3、皮膚會有咖啡牛奶斑。
4、禁食過久易低血糖（尤其10個月大至兩三歲間更明顯）
5、青春期會提早
6、患童可能有發(fā)展遲緩（包括運動及認(rèn)知）及學(xué)習(xí)障礙，但智能正常。
7、其他：如先天性心臟病、泌尿系統(tǒng)異常（腎臟結(jié)構(gòu)異常、后尿道瓣、尿道下裂。腫瘤（顱咽管瘤、睪丸精細(xì)胞瘤、肝癌、和Wilms瘤）。

診斷

臨床的診斷

所以診斷原則上是基于臨床特征為主：
1.出生時體重比平均值低2個標(biāo)準(zhǔn)差
2.出生后生長的體重及身高比平均值低2個標(biāo)準(zhǔn)差
3.成比例的身材矮小，骨齡發(fā)展遲緩
4.頭圍正常，常有偽水腦現(xiàn)象（ pseudohydrocephalus ）
5.典型的臉部特征如寬顯的前額、小且三角形臉、下巴小窄
6.四肢長度不平衡
其他有助于診斷的特征，如第五手指彎斜、并指、咖啡牛奶斑、二手臂長度較身高短

其他檢測

并無特別的實驗室檢測方法可供診斷RSS，尤其是因為此疾病的病因?qū)W異質(zhì)性高，可進行下列檢查：
細(xì)胞遺傳學(xué)檢查－有些RSS患者在染色體17q25處有重組的現(xiàn)象。
放射骨骼檢查－要排除骨骼的發(fā)育不良而造成類似RSS現(xiàn)象，可由X光檢查骨齡發(fā)展是否遲緩。
分子遺傳學(xué)檢查－RSS的基因或相關(guān)基因尚未知，估計有7－10%的RSS患者是因為第7對染色體母源單親二體癥（maternaluniparentaldisomy）所造成的。單一親源二體癥的研究有助于建立第7對染色體母源單親二體癥的診斷，而大部份RSS患者對于他們的診斷并無可供檢定的原因。
Russell-Silversyndrome的分子遺傳學(xué)檢測
患者百分比 遺傳機制 檢測方式 檢測可信度
≈7-10% 母源UPD7 父母親的第七對染色體上標(biāo)志基因之分析 提供臨床檢測
<1% 基因位置有染色體重組 染色體重組之分子學(xué)分析 僅供研究
<1% GRB10基因突變 DNA序列分析 僅供研究

治療

拉塞爾-西爾弗綜合征
拉塞爾-西爾弗綜合征
對于此病并無特殊治療法，只能針對癥狀治療。治療主要著重于身高及成長方面，仔細(xì)地觀察及注意成長速率是很必需的。對于身高方面，可考慮給予生長激素治療，但無法改善肢體長短不均的現(xiàn)象。兒童期給予生長激素仍不易達到正常身高，成人后看起來幾近正常。
對于腳長不一可以用架治療以預(yù)防問題發(fā)生。下肢長短腳情形若超過3cm以上，則必須進行治療，否則會導(dǎo)致代償性的（即非原發(fā)性的）脊柱側(cè)彎。初始的治療可穿加高跟的鞋子，年紀(jì)稍長時，下肢長度不一致的情形可借由骨延長術(shù)（distractionosteogenesis）或是生長板融合術(shù)（epiphysiodesis）來矯正。
在六個月至三歲間易發(fā)生空腹低血糖，故這期間若有生病時，應(yīng)多吃與攝取足夠葡萄糖。低血糖現(xiàn)象是在治療上一個重要的課題，RSS的病童皮下脂肪較少，通常都胃口不佳而且比較瘦，所以長時間的治療例如動手術(shù)等會有比較高的產(chǎn)生急性低血糖的危險。
如合并有頭部或臉部外觀異常，可在孩童時期經(jīng)由小兒牙醫(yī)來治療，或是于成人時期施行牙齒矯正。對于某些較嚴(yán)重的唇顎裂或下顎過小的病人，則建議應(yīng)由一個全方位的頭部或臉部手術(shù)專家小組來進行治療。
胃腸部分的異常則需加以積極治療，需以鋇劑攝影、內(nèi)視鏡及酸堿度（pH）測定等方式來評估食道炎的情形。建議以防止食道胃酸逆流（gastroesophagealreflux）的喂食姿勢或喂以較濃稠的食物。避免高油脂食物如巧克力、咖啡、可樂等。若傳統(tǒng)保守療法不見成效則需施以制酸劑（通常會使用氫離子泵浦抑制劑，例如omeprazole或patoprazole），目的在減少胃酸分泌。
比較嚴(yán)重的個案則必須施行手術(shù)例如胃底折疊術(shù)（fundoplication）來加以改善。嬰孩時期若出現(xiàn)低張力現(xiàn)象則會有發(fā)育遲緩的可能性，此時早療系統(tǒng)及物理治療的介入是必要的。同時必須小心地觀察是否有語言上說跟聽的問題，若有任何遲緩現(xiàn)象，也要快速地求助于聽語治療。因為身體上任何的異?；蜉^為矮小也都會造成孩童對自我身體形象的敏感，這些因素在其自信心、同儕關(guān)系及社交技巧上扮演很重要的角色。因此適當(dāng)?shù)男睦碜缮虒⒂兄诤⑼某砷L。

預(yù)防措施

遺傳咨詢：
1、RSS有多重病因?qū)W，大部份家族只有出現(xiàn)一個患者，已知的病因包括第7對染色體源自母親二體癥（maternaluniparentaldisomy）及常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。
2、當(dāng)一個RSS患者是因第7對染色體源自母親二體癥時，可預(yù)知父母親一定沒有患此病，而患者手足患病的風(fēng)險并不會增加，患者的下一代的風(fēng)險可能很低。
3、產(chǎn)前診斷對于RSS通常不可行。但若是屬于第七對染色體的母源單親二體癥（maternalUPD7）的個案，經(jīng)由羊膜穿刺進行小孩及父母的產(chǎn)前分子檢測是可行的。而若要在子宮內(nèi)觀察是否有生長遲緩現(xiàn)象需使用超音波來檢查。一般而言，要能清楚仔細(xì)地看到生長發(fā)育情形，通常得等到懷孕后期（約28周時），因此也會造成產(chǎn)前診斷的限制性。
4、對于家族中只有單一患者的情況，大部份的懷孕并不會增加RSS的風(fēng)險。
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