綜上所述，自閉癥譜系障礙是廣泛意義上的自閉癥。所以，在下面，我們只籠統(tǒng)地使用“自閉癥”這一概念。自從1943年人們開始研究，人們至今仍然沒有探明引起自閉癥的原因。最初人們以為是由于親子之間互動障礙、父母人格特質(zhì)、家庭結(jié)構(gòu)等外在原因，治療上采取精神分析法，往往沒有療效。后來，人們認識到按照后天的父母教養(yǎng)以及家庭因素來解釋自閉癥的成因過于武斷。當(dāng)前，已有的研究還說法不一，未有定論?；旧闲纬傻墓沧R是：自閉癥患者表現(xiàn)出的廣泛性發(fā)展障礙，主要是由腦生物學(xué)的因素導(dǎo)致的；造成腦生物學(xué)改變的原因，可以從醫(yī)學(xué)生物學(xué)、神經(jīng)心理學(xué)和生態(tài)學(xué)等幾方面加以分析。中醫(yī)則從辨證的角度對此進行了探討，并以此建立了中醫(yī)按摩治療兒童自閉癥的基礎(chǔ)。
（一）、醫(yī)學(xué)生物學(xué)成因
自閉癥的醫(yī)學(xué)生物學(xué)原因，可能是遺傳學(xué)因素、免疫因素、生化因素、孕產(chǎn)期因素等。自閉癥的成因極為復(fù)雜，有遺傳易感性的個體是否發(fā)病，取決于各種遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用，很難在自閉癥患者個體身上確認出一種共有的醫(yī)學(xué)成因。自閉癥可能是因為許多不同的醫(yī)學(xué)成因（如：遺傳、病毒感染、孕產(chǎn)期危險因素、其他原因），造成了特定腦結(jié)構(gòu)或腦功能的損傷所致。至于損傷的具體部位、機制如何，仍待進一步研究。
1、遺傳學(xué)因素
對有自閉癥患者的家族進行研究發(fā)現(xiàn)，兒童自閉癥同胞患病率為2%-8%，是一般人群發(fā)病率的50-200倍。雙生子研究則顯示，同卵雙生的同病一致率為60%，異卵雙生的同病一致率為0。這些證據(jù)證明遺傳因素是兒童自閉癥發(fā)病的重要原因。
自閉癥是多基因遺傳病，現(xiàn)今的科學(xué)研究，對于候選基因的數(shù)目和界定仍不清楚，對存在1位以上自閉癥患者的家族進行的全基因掃描估計，該病至少是10個以上致病基因相互作用的結(jié)果。具有自閉癥遺傳基因的個體，稱為有遺傳易感性的個體。個體是否發(fā)病，除了決定于遺傳因素外，還受著環(huán)境等多種復(fù)雜因素的影響。從理論上講，一系列兒童自閉癥致病基因降低了兒童自閉癥的發(fā)病“閾值”，在環(huán)境因素、免疫因素以及其他因素的作用下發(fā)??；如果缺乏環(huán)境因素、免疫因素以及其他因素的觸發(fā)，則不出現(xiàn)自閉癥癥狀（Korvatska，2002）。
關(guān)于與自閉癥的遺傳現(xiàn)象有聯(lián)系的異常染色體或候選基因的研究，迄今為止，還未取得一致的研究成果。一般認為它們可能是7號染色體、15號染色體、5-HTT基因、BDNF基因等。這些異常的染色體以及候選基因，導(dǎo)致與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育有關(guān)的蛋白質(zhì)（如神經(jīng)營養(yǎng)因子）、糖蛋白、酶、受體、神經(jīng)遞質(zhì)等的異常表達，從而引起大腦、小腦、神經(jīng)發(fā)育異常，提供了易患兒童自閉癥的生物學(xué)基礎(chǔ)，加上其他因素的共同作用，最終導(dǎo)致了特定的神經(jīng)發(fā)育障礙，從而出現(xiàn)了自閉癥癥狀。
2、免疫因素
最近的不少研究發(fā)現(xiàn)，免疫功能障礙可能與自閉癥的發(fā)生或發(fā)展存在著某種相關(guān)，但具體作用機制如何，還說法不一。主要觀點，包括自身免疫因素、病毒感染學(xué)說、免疫接種因素。
自身免疫因素的提出者發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者腦部組織的免疫反應(yīng)比正常人活躍，其中反應(yīng)最激烈的區(qū)域是小腦（Pardo，2004）。還有人對7位自閉癥患者進行研究，發(fā)現(xiàn)其腦脊液內(nèi)的細胞激素水平（這是免疫反應(yīng)的標(biāo)志）同樣比正常人要高，這說明自閉癥患者與正常人相比，其大腦和小腦都存在著炎癥。
病毒感染學(xué)說的提出者認為，免疫功能缺乏的個體，在胎兒期或新生兒期增加了病毒感染的幾率，病毒引起他們中樞神經(jīng)系統(tǒng)的永久性損害，導(dǎo)致嬰兒自閉癥。
1998年，首次有科學(xué)家公開表示，接種疫苗可能與自閉癥癥狀有關(guān)。有學(xué)者指出，由于幼童免疫系統(tǒng)還不完善，疫苗中的病毒可能誘發(fā)他們體內(nèi)的自身免疫反應(yīng)，進而與自閉癥的發(fā)生產(chǎn)生關(guān)聯(lián)。也有學(xué)者認為，疫苗針劑中普遍有一種含汞的防腐劑，汞中毒可能也與自閉癥的發(fā)生有關(guān)。但近年來，新的研究成果否決了這一觀點，發(fā)現(xiàn)接種疫苗的兒童與不接種疫苗的兒童，患自閉癥的比率無顯著差異。
3、生化因素
人們提出，自閉癥發(fā)生可能與神經(jīng)系統(tǒng)中神經(jīng)遞質(zhì)的代謝失常有關(guān)。人體神經(jīng)系統(tǒng)功能的完成，要依靠一套復(fù)雜的信號傳導(dǎo)過程，承擔(dān)神經(jīng)細胞或神經(jīng)---肌肉之間信號傳遞作用的一類重要化學(xué)物質(zhì)是神經(jīng)遞質(zhì)。神經(jīng)遞質(zhì)不同，傳遞的信息就不同，神經(jīng)遞質(zhì)在大腦不同部位的濃度高低、傳遞快慢、傳遞多少等，影響著人們的思維、情感和行為方式。當(dāng)前認為與自閉癥關(guān)系較為密切的神經(jīng)遞質(zhì)有5-羥色胺、多巴胺、谷氨酸等。這些神經(jīng)遞質(zhì)的失常通常與基因異?；蜃儺愑嘘P(guān)。
還有人提出，自閉癥可能與金屬代謝異常有關(guān)，例如不少患者嚴重缺鋅。
4、孕產(chǎn)期因素
目前人們比較一致的觀點是，孕產(chǎn)期危險因素與自閉癥有關(guān)，但可能不是自癥發(fā)病的直接原因，它只是加強了已存在的遺傳易感性，增加了自閉癥發(fā)生的危險性，而可能是重要的間接原因。這些孕產(chǎn)期危險因素有精神抑郁、吸煙史、病毒感染、高燒、服藥史、剖宮產(chǎn)、患兒早產(chǎn)、出生體重低、有產(chǎn)傷、呼吸窘迫綜合癥及先天畸形等。
（二）、神經(jīng)心理學(xué)成因
有學(xué)者將測量認知或情緒、情感等心理功能的實驗研究手段與探索腦區(qū)結(jié)構(gòu)和功能的技術(shù)相結(jié)合，進行自閉癥成因的研究，這種研究模式稱為神經(jīng)心理學(xué)模式。以神經(jīng)心理學(xué)的角度探討自閉癥的核心缺陷，有三個主要的假說：心理理論缺陷說、中樞性統(tǒng)合不足說、執(zhí)行功能缺陷說。
1、心理理論缺陷說
心理理論缺陷說主要用來解釋自閉癥社交交往障礙。心理理論能力，是指個體對于自己或他人的信念、愿望、意圖等心理狀態(tài)的認識和理解，并藉此對他人的心理和行為進行解釋和推理的能力，被認為是社會認知和交往的基礎(chǔ)。自1985年開始，有人陸續(xù)以心理理論習(xí)得上的特殊損害來解釋自閉癥兒童在人際交往、想象、及語言方面表現(xiàn)出的一系列特殊障礙。
隨著當(dāng)前腦科學(xué)研究的進展，有關(guān)自閉癥心理理論受損的神經(jīng)機制的研究取得了一些成果，發(fā)現(xiàn)杏仁核、海馬、左內(nèi)側(cè)前額皮層、右側(cè)眶額皮層等腦結(jié)構(gòu)可能與此有關(guān)：杏仁核損傷會使自閉癥兒童難以對社會性刺激作出適當(dāng)反應(yīng)；海馬損傷會使延遲動作模仿出現(xiàn)困難；內(nèi)側(cè)顳葉機能障礙對認知、記憶和情感有影響，因而與社會互動、移情等社會交往技能的發(fā)展密切相關(guān)；顳平面的結(jié)構(gòu)異常與交往障礙有關(guān)。上述各個區(qū)域的機能障礙很可能導(dǎo)致自閉癥兒童的自我封閉。
2、中樞性統(tǒng)合不足說
中樞性統(tǒng)合不足說主要用來解釋自閉癥患者的興趣狹窄和特殊才能。一些學(xué)者認為，自閉癥患者的信息加工不完善，其注意力經(jīng)常被正常人所忽視的客體表面或個別特征所吸引，對整體情景缺乏注意，結(jié)果使得信息加工發(fā)生在局部而非整體水平上。由此也可解釋一些高功能自閉癥患者在記憶、數(shù)學(xué)或音樂某一領(lǐng)域可能具有特殊才能的現(xiàn)象。
一些研究發(fā)現(xiàn)，小腦發(fā)育異常可能與注意缺陷和整合加工不足有關(guān)。小腦被認為是僅次于額葉的信息加工系統(tǒng)，能夠通過它的深部核團發(fā)出投射纖維，對額葉的運動、語言、認知、記憶等功能進行迅速的加工整合。小腦的蒲肯野細胞是小腦中單一對其深部核團有抑制作用的神經(jīng)細胞。自閉癥患者小腦部位病變，普肯野細胞大量喪失，將會使額葉的運動、語言、認知、記憶等功能的執(zhí)行速度和準(zhǔn)確性得不到有效的調(diào)節(jié)。因此小腦病變有可能是自閉癥中樞性統(tǒng)合不足的神經(jīng)病理基礎(chǔ)。
3、執(zhí)行功能缺陷說
執(zhí)行功能缺陷說主要用來解釋自閉癥患者的刻板和重復(fù)性的行為。執(zhí)行功能是個體進行問題解決時所必備的神經(jīng)心理技能，涉及很多目的性、指向性行為的適應(yīng)過程，如計劃、抑制控制、工作記憶、彈性思考與行動等。執(zhí)行功能缺陷，對自閉癥患者的仿說、反復(fù)性的思考和動作、缺少計劃、難以抑制不適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)等作出了解釋。
一些研究顯示，大腦的前額葉與執(zhí)行功能有著密切的聯(lián)系。有人對2-4歲的自閉癥患兒進行檢查，發(fā)現(xiàn)他們額葉的局部腦血流明顯降低，提示自閉癥患兒大腦額葉成熟延遲。
（三）、生態(tài)學(xué)模式的自閉癥觀
有學(xué)者提出了生態(tài)學(xué)模式的自閉癥觀。從醫(yī)學(xué)生物學(xué)、神經(jīng)心理學(xué)角度來解釋自閉癥成因，都傾向于將自閉癥描述為患者個體內(nèi)部的問題，似乎自閉癥只是一個靜態(tài)的癥狀，忽視了這種廣泛性發(fā)育障礙與外部環(huán)境之間相互作用的動態(tài)發(fā)展過程。而從生態(tài)學(xué)的角度看，自閉癥并不單純是存在于個體內(nèi)部的一種靜態(tài)癥狀，而是一個發(fā)展著的過程，發(fā)生在個體與環(huán)境之間的相互作用中。
這種理論可以較好地解釋，為什么某些高功能自閉癥個體雖然能夠順利通過某些情緒識別任務(wù)和心理理論任務(wù)，但在真實生活中仍然舉止怪異。同時強調(diào)，自閉癥兒童異常的行為，對撫養(yǎng)者的行為也會產(chǎn)生消極的影響，導(dǎo)致自閉癥兒童生存的社會環(huán)境與正常兒童不同（如自閉癥兒童的母親更少對孩子微笑）。
根據(jù)生態(tài)學(xué)模式的自閉癥觀，我們可以這樣理解，自閉癥首先是一種先天的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育損傷，如果自閉癥兒童在其與環(huán)境的相互作用過程中不能克服這種損傷所造成的障礙，那么就會導(dǎo)致二次身心發(fā)展障礙，出現(xiàn)認知問題、行為問題、情緒問題等。生態(tài)學(xué)的自閉癥觀為及早對自閉癥兒童提供教育訓(xùn)練提供了理論依據(jù)。
（四）、中醫(yī)辨證原因
從中醫(yī)辨證上，自閉癥屬于腎虛、先天不足、發(fā)育五遲等范疇，勞思、抑郁、惱怒、傷感等因素還會使病情惡化。腎主腦、主骨，開竅于耳，其華在發(fā)；在情志方面，腎主恐。腎先天不足，必然反應(yīng)到腦部的病變，這一點與西醫(yī)的醫(yī)學(xué)生物學(xué)、神經(jīng)心理學(xué)和生態(tài)學(xué)分析結(jié)果完全一致（分析結(jié)果皆提示自閉癥與個體的腦和神經(jīng)的發(fā)育異常、病變有關(guān)）。腎主骨，腎虛則骨頭發(fā)育異常，往往從自閉癥兒童的囟門閉合較晚、頭頂有明顯的隆起、出牙較晚、牙齒小而異形等方面得以印證。腎開竅于耳，自閉癥的孩子腎虛，導(dǎo)致其聽力不敏感，視聽不同步；內(nèi)耳的半規(guī)管和前庭出現(xiàn)問題，則導(dǎo)致他們的平衡覺出現(xiàn)問題，他們的時間知覺、方位知覺、運動知覺、深度知覺、距離知覺及其相互配合的能力很差；個別自閉癥的孩子在耳朵周圍或耳道，先天長有耳瘺、拴馬樁，也是先天性腎虛對耳朵發(fā)育影響的表現(xiàn)。其華在發(fā)，由于腎虛，自閉癥孩子的頭發(fā)大多表現(xiàn)為沒有光華，象枯草一樣，發(fā)質(zhì)軟黃稀疏。還有的自閉癥孩子由于腎虛造成弱視、尿頻、尿床等。腎主恐，則體現(xiàn)自閉癥兒童由于腎虛導(dǎo)致膽小、經(jīng)常無名恐懼、沒有自信等方面。
基于對自閉癥中醫(yī)辨證結(jié)果，建立了中醫(yī)穴位按摩治療兒童自閉癥的思路，治療原則就是：固本培元，補足先天，清腦益髓，養(yǎng)血生血，安神定志，寧心開竅，梳理氣機，促進患兒腦和神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。
