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疾病百科 /Disease Encyclopedia
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睪丸女性化綜合征
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代名詞：
睪丸女性化綜合征

定義

雄激素抵抗是指由于雄激素受體和配體結合異?；蚴荏w后信號傳導的異常導致雄激素的作用得不到充分發(fā)揮所引起的一組臨床綜合征。根據外周組織對雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗（PARS）。完全性的雄激素抵抗綜合征，也稱為睪丸女性化綜合征。睪丸女性化一詞為Morris首先倡用，這類患者可以表現出不同程度的男性假兩性畸形，甚至是完全的女性化外觀。青春期后表現為原發(fā)性閉經，有良好的乳房發(fā)育，盆腔內無女性的子宮及附件；雄激素受體部分缺乏患者，外生殖器表型基本接近正常男性外觀，這類患者也稱為Reifenstein’s綜合征。

原因

為雄激素受體突變。編碼人類雄激素受體的基因位于染色體Xq11-22，大約90KB，含有8個外顯子。雄激素受體有3個功能域組成：可變的N末端轉錄激活區(qū)，高度保守的DNA結合區(qū)，中度保守的C端配體結合區(qū)。睪酮進入細胞后，經過5α－還原酶轉化成雙氫睪酮和受體結合。雖然睪酮本身也能和受體結合并產生效應，但是雙氫睪酮產生的激活作用更強，是睪酮的3倍。受體和雙氫睪酮結合后，進入細胞核內，和雄激素反應元件（ARE）相結合，調節(jié)雄激素的靶基因。

癥狀

患者染色體核型為正常男性型（46，XY），性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型，大陰唇發(fā)育差，盲袋陰道，2/3的患者無子宮和輸卵管，其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管一般缺如。睪丸位于大陰唇、腹股溝管或腹腔內，睪丸組織學檢查在青春期前正常，在青春期后曲細精管縮小，精原細胞稀少，無精子發(fā)生，賴迪細胞呈腺瘤樣增生。睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向。
青春期，女性第二性征發(fā)育，乳房發(fā)育和正常女性相同，女性體態(tài)，陰毛和腋毛稀少，原發(fā)性閉經，智力正常。

診斷

根據臨床表現和實驗室檢查以及染色體檢查證實

治療

青春期前確診的患兒應定期B超監(jiān)測睪丸的發(fā)育情況，青春期乳房充分發(fā)育后切除睪丸，然后給予雌激素替代治療。陰道過短者，模具擴張有時可足以擴大和延長陰道，如果模具擴張術失敗，則需要施行陰道成形術。

并發(fā)癥

睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向，成年后的發(fā)生率為4%～9%。
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