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疾病百科 /Disease Encyclopedia
選擇其他病癥
雄激素不敏感綜合征
相關(guān)疾?。?
乳房過多生長
代名詞:
雄激素不敏感綜合征

定義

雄激素受體基因位于人類X染色體長臂近著絲粒處,含有8個外顯子,編碼910個氨基酸,中間有兩個鋅指區(qū),C-末端有一個雄激素結(jié)合區(qū)。某些部位的基因突變可導(dǎo)致雄激素不敏感綜合征或睪丸女性化(testicular feminization),臨床表現(xiàn)為核型為XY的個體發(fā)育成為貌似正常但無生育能力的女性,睪丸通常停留在腹腔內(nèi),無生精過程。
雄激素不敏感綜合征為X連鎖隱性遺傳,染色體核型為46,XY,屬于男性假兩性畸形,其睪酮、尿17酮為正常男性值,體內(nèi)性腺為睪丸,由于外陰組織中缺乏5a還原酶,睪酮不能轉(zhuǎn)化為二氫睪酮,或因缺乏二氫睪酮受體,而不能表達(dá)雄激素作用致使外陰女性化。

癥狀

此類患者典型的睪丸及其附屬組織大體標(biāo)本有3種成分:① 睪丸常有多個棕黃色或白色結(jié)節(jié);② 一個白色螺紋樣堅硬的平滑肌體,融合在睪丸的中線上;③ 其旁有大小不等的附屬囊腫。
睪丸實質(zhì)鏡下有下列四種改變之一:① 彌漫性管狀間質(zhì);② 分葉狀管狀間質(zhì);③ 混合性管狀間質(zhì);④ 以間質(zhì)為主。
多數(shù)睪丸的間質(zhì)細(xì)胞呈增生狀態(tài),曲細(xì)精管明顯萎縮與僵硬,并被不成熟支持細(xì)胞所充盈,多數(shù)無生精現(xiàn)象。Muller報告小于5歲的AIS患者的睪丸病理與未下降的睪丸相同,生殖細(xì)胞數(shù)量正常;大于7歲,則生殖細(xì)胞缺乏或僅見少量。
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